IL12RB1 (IL12RB1)

Перейти к навигации Перейти к поиску
IL12RB1
Идентификаторы
ПсевдонимыIL12RB1, CD212, IL-12R-BETA1, IL12RB, IMD30, Interleukin 12 receptor beta 1 subunit, IL12 receptor beta 1 subunit, interleukin 12 receptor subunit beta 1
Внешние IDOMIM: 601604 MGI: 104579 HomoloGene: 4042 GeneCards: IL12RB1
Расположение гена (человек)
19-я хромосома человека
Хр.19-я хромосома человека[1]
19-я хромосома человека
Расположение в геноме IL12RB1
Расположение в геноме IL12RB1
Локус19p13.11Начало18,058,995 bp[1]
Конец18,098,944 bp[1]
Расположение гена (Мышь)
8-я хромосома мыши
Хр.8-я хромосома мыши[2]
8-я хромосома мыши
Расположение в геноме IL12RB1
Расположение в геноме IL12RB1
Локус8 B3.3|8 34.21 cMНачало71,261,093 bp[2]
Конец71,274,068 bp[2]
Паттерн экспрессии РНК
Bgee
ЧеловекМышь (ортолог)
Наибольшая экспрессия в
Наибольшая экспрессия в
Дополнительные справочные данные
BioGPS
Дополнительные справочные данные
Генная онтология
Молекулярная функция
Компонент клетки
Биологический процесс
Источники: Amigo, QuickGO
Ортологи
ВидЧеловекМышь
Entrez
Ensembl
UniProt
RefSeq (мРНК)

NM_001290023
NM_001290024
NM_005535
NM_153701

NM_008353

RefSeq (белок)

NP_001276952
NP_001276953
NP_005526
NP_714912

NP_032379

Локус (UCSC)Chr 19: 18.06 – 18.1 MbChr 8: 71.26 – 71.27 Mb
Поиск по PubMedИскать[3]Искать[4]
Логотип Викиданных Информация в Викиданных
Смотреть (человек)Смотреть (мышь)

Рецептор интерлейкина 12, субъединица бета 1 (англ. Interleukin 12 receptor, beta 1 subunit, IL1Rβ1, IL12RB1; CD212) — белок, субъединица рецептора интерлейкина 12, продукт гена человека IL12RB1[5].

Белок является трансмембранным белком I типа, который принадлежит к суперсемейству гемопоэтинового рецептора. Связывается с интерлейкином 12 с низкой аффинностью, часть комплекса рецептора интерлейкина 12. Для высокоаффинного взаимодействия с интерлейкином 12 необходимо образование димера IL12RB1/IL12RB2. Кроме этого, IL12RB1 может формировать комплекс с IL23R, который связывает интерлейкин 23 и активирует сигнальный каскад Jak-Stat. Оба рецепторных комплекса с участием IL12RB1 являются олигомерами, связанными дисульфидными связями.

В патологии

[править | править код]

Мутации гена IL12RB1 приводят к иммунодефициту 30-го типа. Они обнаруживаются преимущественно у иммунодефицитных больных с тяжёлыми инфекциями микобактериями[6] и сальмонеллой[7].

Белок состоит из 662 аминокислот, молекулярная масса 73,1 кДа. Альтернативный сплайсинг приводит к образованию 3 изоформ[5][8][9].

Примечания

[править | править код]
  1. 1 2 3 GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000096996 - Ensembl, May 2017
  2. 1 2 3 GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000000791 - Ensembl, May 2017
  3. Ссылка на публикацию человека на PubMed: Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
  4. Ссылка на публикацию мыши на PubMed: Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
  5. 1 2 Entrez Gene: IL12RB1 interleukin 12 receptor, beta 1.
  6. Altare F., Ensser A., Breiman A., Reichenbach J., Baghdadi J. E., Fischer A. et al. Interleukin-12 receptor beta1 deficiency in a patient with abdominal tuberculosis (англ.) // J Infect Dis : journal. — 2001. — Vol. 184, no. 2. — P. 231—236. — doi:10.1086/321999. — PMID 11424023.
  7. OMIM Entry - # 614891 - IMMUNODEFICIENCY 30; IMD30. omim.org. Дата обращения: 11 марта 2020. Архивировано 14 апреля 2020 года.
  8. The IL12RB1 gene homepage - Global Variome shared LOVD
  9. Van De Vosse, Esther; Haverkamp, Margje H; Ramirez-Alejo, Noe; Martinez-Gallo, Mónica; Blancas-Galicia, Lizbeth; Metin, Ayşe; Garty, Ben Zion; Sun-Tan, Çağman; Broides, Arnon; De Paus, Roelof A; Keskin, Özlem; Çağdaş, Deniz; Tezcan, Ilhan; Lopez-Ruzafa, Encarna; Aróstegui, Juan I; Levy, Jacov; Espinosa-Rosales, Francisco J; Sanal, Özden; Santos-Argumedo, Leopoldo; Casanova, Jean-Laurent; Boisson-Dupuis, Stephanie; Van Dissel, Jaap T; Bustamante, Jacinta. IL-12Rβ1 Deficiency: Mutation Update and Description of theIL12RB1Variation Database (англ.) // Human Mutation[англ.] : journal. — 2013. — Vol. 34, no. 10. — P. 1329—1339. — doi:10.1002/humu.22380. — PMID 23864330. — PMC 4104692.

Литература

[править | править код]