PRNP (PRNP)
PRNP — ген, расположенный на коротком плече 20-й хромосомы. Кодирует нормальный прионный белок (PrPC) и изоформу этого белка — прионный белок PrPSc, связанный с заболеваниями. Пока не ясно, как именно PrPC превращается в PrPSc, как реплицируется PrPSc и почему его накопление вызывает дегенерацию нейронов.
Белок PRNP представляет собой гликопротеин, крепящийся к клеточной мембране. Описаны взаимодействия PRNP с такими белками, как HSP-60, ламининовый рецептор, ламинин, NCAM, Grb2.
Название
[править | править код]PRNP — сокращение от англ. PRioN Protein.
Клиническое значение
[править | править код]![](http://upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/thumb/0/06/CJD_profiles_of_MRI_and_EEG_from_probable_CJD_patient.jpg/360px-CJD_profiles_of_MRI_and_EEG_from_probable_CJD_patient.jpg)
Описано более 20 мутаций гена, ассоциированных со следующими прионными заболеваниями:
- Болезнь Крейтцфельдта — Якоба (англ. Creutzfeld-Jakob disease)
- Синдром Герстманна — Штройслера — Шейнкера (англ. Gerstmann-Sträussler-Scheinker syndrome)
- Фатальная семейная бессонница (англ. fatal familial insomnia))
В одном исследовании сообщается, что в популяции туземцев Папуа-Новой Гвинеи, не так давно практиковавших каннибализм и вследствие этого страдавших от эпидемии куру, ген PRNP содержит защитный полиморфизм G127V, не обнаруживаемый в других популяциях на планете, а также не обнаруживаемый у жертв заболевания[6].
Примечания
[править | править код]- ↑ 1 2 3 GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000171867 - Ensembl, May 2017
- ↑ 1 2 3 GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000079037 - Ensembl, May 2017
- ↑ Ссылка на публикацию человека на PubMed: Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
- ↑ Ссылка на публикацию мыши на PubMed: Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
- ↑ Choi B.Y., Kim S.Y., Seo S.Y., An S.S., Kim S., Park S.E., Lee S.H., Choi Y.J., Kim S.J., Kim C.K., Park J.S., Ju Y.R. Mutations at codons 178, 200-129, and 232 contributed to the inherited prion diseases in Korean patients (англ.) // BMC Infect. Dis.[англ.] : journal. — 2009. — Vol. 9. — P. 132. — doi:10.1186/1471-2334-9-132. — PMID 19698114. — PMC 2749045. Архивировано 28 сентября 2013 года.
- ↑ Mead S., Whitfield J., Poulter M., Shah P., Uphill J., Campbell T., Al-Dujaily H., Hummerich H., Beck J., Mein C.A., Verzilli C., Whittaker J., Alpers M.P., Collinge J. A Novel Protective Prion Protein Variant that Colocalizes with Kuru Exposure (англ.) // The New England Journal of Medicine : journal. — 2009. — November (vol. 361, no. 21). — P. 2056—2065. — doi:10.1056/NEJMoa0809716. — PMID 19923577. Архивировано 11 августа 2015 года.
Литература
[править | править код]- «Нарушение фолдинга белков в нейродегенеративных заболеваниях: механизмы и терапевтические стратегии». На английском языке. PRNP описан в главе 13, «Заразные губчатые энцефалопатии», стр. 517 Sewell, Robert G.; Simons, Claire. Protein misfolding in neurodegenerative diseases: mechanisms and therapeutic strategies (англ.). — Boca Raton: CRC Press, 2008. — ISBN 0-8493-7310-7.
![]() | В другом языковом разделе есть более полная статья PRNP (англ.). |