BMPR1B (BMPR1B)

BMPR1B
BMPR1B
Доступные структуры
PDB	Поиск ортологов: PDBe, RCSB
	Список идентификаторов PDB 3MDY
Идентификаторы
Символ	BMPR1B ; ALK-6; ALK6; CDw293
Внешние ID	OMIM: 603248 MGI: 107191 HomoloGene: 20322 IUPHAR: ChEMBL: 5476 GeneCards: Ген BMPR1B
номер EC	2.7.11.30
Функция	• glycoprotein binding; • protein serine/threonine kinase activity; • transmembrane receptor protein serine/threonine kinase activity; • receptor signaling protein serine/threonine kinase activity; • transforming growth factor beta receptor activity, type I; • protein binding; • ATP binding; • SMAD binding; • metal ion binding;
Компонент клетки	• plasma membrane; • integral component of plasma membrane; • dendrite; • neuronal cell body; • receptor complex; • HFE-transferrin receptor complex;
Биологический процесс	• skeletal system development; • cartilage condensation; • ovarian cumulus expansion; • eye development; • chondrocyte development; • protein phosphorylation; • inflammatory response; • dorsal/ventral pattern formation; • signal transduction by protein phosphorylation; • proteoglycan biosynthetic process; • positive regulation of bone mineralization; • BMP signaling pathway; • retinal ganglion cell axon guidance; • limb morphogenesis; • ovulation cycle; • positive regulation of cell differentiation; • positive regulation of osteoblast differentiation; • positive regulation of transcription from RNA polymerase II promoter; • retina development in camera-type eye; • endochondral bone morphogenesis; • positive regulation of cartilage development; • cellular response to BMP stimulus; • positive regulation of extrinsic apoptotic signaling pathway via death domain receptors; • negative regulation of chondrocyte proliferation;
	Источники: Amigo / QuickGO
Ортологи

BMPR1B (англ. morphogenetic protein receptor type 1B) — белок, закодированный у человека геном BMPR1B, также называемый CDw293 (англ. cluster of differentiation w293).

Функции

BMPR1B — один из рецепторов к костным морфогенетическим белкам. Является трансмембранной рецепторной киназой серина/треонина. Лиганды данного рецептора — костные морфогенетические белки, относящиеся к суперсемейству TGF-beta, которые задействованы во внутрихрящевом образовании костной ткани и эмбриогенезе. Эти белки передают сигналы на сложные комплексы из двух типов рецепторов серин/треонинкиназного типа. Рецепторы второго типа могут связываться с лигандом, а соответствующие рецепторы первого типа нужны им для передачи сигналов.

На зародышах курицы и мыши показано, что BMPR1B экспрессируется в ходе хондрогенеза в период аггрегации мезенхимных клеток(см. [1], fig.5). В этих "предхрящевых клеточных скоплениях" он играет роль главного передатчика сигналов. Его действие более эффективно, чем действие GDF5 (англ. growth/differentiation factor 5).

BMPR1B играет роль в формировании средней и проксимальной фаланг пальцев кисти.

Клиническое значение

Мутации в гене BMPR1B приводят к легочной гипертензии. Мутации в этом гене также вызывают брахидактилию типа А2 (брахимезофалангию).

Литература

ten Dijke P, Yamashita H, Ichijo H, Franzén P, Laiho M, Miyazono K, Heldin CH. Characterization of type I receptors for transforming growth factor-beta and activin (англ.) // Science : журнал. — 1997. — Апрель (№ 264). — doi:10.1126/science.8140412.
Ide H, Saito-Ohara F, Ohnami S, Osada Y, Ikeuchi T, Yoshida T, Terada M. Assignment of the BMPR1A and BMPR1B genes to human chromosome 10q22.3 and 4q23-->q24 byin situ hybridization and radiation hybrid map ping (англ.). — 1998. — doi:10.1159/000015048.