Шаблон:Хромосомные перестройки (OgQlku&}jkbkvkbudy hyjyvmjkwtn)
Перейти к навигации
Перейти к поиску
Хромосомные перестройки
Аутосомные
Трисомии
/
Тетрасомия
Синдром Дауна
21
Синдром Эдвардса
18
Синдром Патау
13
Трисомия 9 хромосомы
[англ.]
Тетрасомия 9р
[англ.]
Синдром Варкани
8
Синдром кошачьего глаза
/
Трисомия 22 хромосомы
[англ.]
22
Трисомия 16 хромосомы
[англ.]
Моносомия
/
Делеции
(
Варианты количества копий 1q21.1
[англ.]
/
Синдром делеции 1q21.1
[англ.]
/
Синдром дупликации 1q21.1
[англ.]
/
Синдром TAR
[англ.]
/
Синдром делеции 1p36
[англ.]
)
1
Синдром Вольфа — Хиршхорна
4
Синдром кошачьего крика
/
Синдром делеции хромосомы 5q
[англ.]
5
Синдром Вильямса
7
Синдром Якобсен
[англ.]
11
Синдром лиссэнцефалии Миллера — Дикера
/
Синдром Смит-Магенис
/
Синдром микроделеции 17q12
17
Синдром Ди Георга
22
Синдром дистальной делеции 22q11.2
[англ.]
22
Синдром делеции 22q13
[англ.]
22
Геномный импринтинг
Синдром Ангельмана
/
Синдром Прадера — Вилли
(
15
)
Дистальный 18q-
[англ.]
/
Проксимальный 18q-
[англ.]
X
/
Y
связанные
Моносомии
Синдром Шерешевского — Тёрнера (45,X)
Трисомия
/
Тетрасомия
,
Анеуплоидия
/
Мозаицизм
Синдром Клайнфельтера (47,XXY)
Синдром 48, XXYY
Синдром 48, XXXY
Синдром 49, XXXYY
Синдром 49, XXXXY
Трисомия по X-хромосоме (47,XXX)
Тетрасомия по X-хромосоме (48,XXXX)
Пентасомия по X-хромосоме (49,XXXXX)
Синдром Джейкобс (47,XYY)
Синдром 48, XYYY
Синдром 49, XYYYY
45,X/46,XY
46,XX/46,XY
Транслокации
Лейкоз
/
Лимфома
Лимфоидные
Лимфома Беркитта
t(8
MYC
;14
IGH
)
Фолликулярная лимфома
t(14
IGH
[англ.]
;18
BCL2
)
Мантийноклеточная лимфома
/
Миеломная болезнь
t(11
CCND1
:14
IGH
[англ.]
)
Анапластическая крупноклеточная лимфома
[англ.]
t(2
ALK
;5
NPM1
)
Острый лимфобластный лейкоз
Миелоидные
Bcr-Abl
t(9
ABL
[англ.]
; 22
BCR
[англ.]
)
Острый миелобластный лейкоз с созреванием
t(8
RUNX1T1
[англ.]
;21
RUNX1
[англ.]
)
Острый промиелоцитарный лейкоз
t(15
PML
,17
RARA
[англ.]
)
Острый мегакариобластный лейкоз
t(1
RBM15
[англ.]
;22
MKL1
[англ.]
)
Иные
Саркома Юинга
t(11
FLI1
[англ.]
; 22
EWS
[англ.]
)
Синовиальная саркома
t(x
SYT1
[англ.]
;18
SSX
[англ.]
)
Протуберанская дерматофибросаркома
[англ.]
t(17
COL1A1
;22
PDGFB
[англ.]
)
Миксоидная липосаркома
[англ.]
t(12
DDIT3
[англ.]
; 16
FUS
[англ.]
)
Десмопластическая мелкоклеточная опухоль
[англ.]
t(11
WT1
[англ.]
; 22
EWS
[англ.]
)
Альвеолярная рабдомиосаркома
[англ.]
t(2
PAX3
[англ.]
; 13
FOXO1
) t (1
PAX7
[англ.]
; 13
FOXO1
)
Иные
Синдром Мартина — Белл
Униродительская дисомия
Синдром де ля Шапеля
Маркерная хромосома
[англ.]
Кольцевая хромосома
[англ.]
6
;
9
;
14
[англ.]
;
15
[англ.]
;
18
[англ.]
;
20
[англ.]
;
21
,
22
[англ.]
Категории
:
Шаблоны болезней
Навигационные шаблоны:Медицина