Синдром микроделеции 17q12 (Vnu;jkb bntjk;ylyenn 17q12)

«Синдром микроделеции 17q12» — редкая хромосомная аномалия, вызванная удалением небольшого количества материала из области в длинном плече хромосомы 17. Для него характерна делеция гена HNF1B, приводящая к аномалиям почек, кистам почек и синдрому диабета. Он также оказывает нейрокогнитивное воздействие и считается генетическим фактором аутизма и шизофрении.

Синдром микроделеции 17q12
Кариотип человека с выделенной хромосомой 17
Синонимы	Синдром микроделеции 17q12
Специальность	медицинская генетика
Симптомы	Почечные заболевания, сахарный диабет.
Обычное начало	Концепция
Продолжительность	Пожизненно
Причины	Хромосомная микроделеция
Метод диагностики	флуоресцентная гибридизация

Синдром микроделеции 17q12 не следует путать с синдромом микродупликации 17q12, вызванным добавлением генетического материала в том же регионе, из которого он удален при микроделеции, или синдромом микроделеции 17q21.31, другое название: синдром Кулена–Де Фриза.

Причины

Синдром микроделеции 17q12 - это аутосомно-доминантное заболевание, при котором для возникновения заболевания достаточно одной копии соответствующей мутации. Большинство случаев - это спонтанные мутации, которые не встречаются у родителей примерно, в то время как 25% передаются по наследству. Люди с микроделециями 17q12, обладающие нормальной фертильностью, имеют 50%-ную вероятность передачи делеции своему потомству. Факторы окружающей среды не были вовлечены в этот синдром.

Диагностика

Как и другие хромосомные микроделеции, синдром микроделеции 17q12 диагностируется с помощью флуоресцентной гибридизации. Традиционное кариотипирование, используемое для диагностики основных хромосомных нарушений, таких как анеуплоидия, редко бывает достаточно чувствительным для обнаружения микроделеций.

Эпидемиология

Распространенность синдрома микроделеции 17q12 неизвестна, и, вероятно, она недостаточно диагностирована. Микроделеции 17q12, по оценкам, встречаются примерно у 1 из 600 человек с аутическим спектром и у 1 из 1600 с шизофренией, но встречаются гораздо реже в общей популяции. Общая распространенность оценивается между 1 из 14 000 и 1 из 62 500.

Лечение

Поскольку лежащая в основе микроделеция 17q12 является врожденным генетическим заболеванием, сама по себе она не поддается лечению. Скорее, лечение будет симптоматическое и поддерживающее. Высокая распространенность заболеваний почек указывает на регулярный мониторинг функции почек, особенно у людей, принимающих потенциально нефротоксичные препараты, такие как литий. Сопутствующие заболевания, связанные с синдромом микроделеции 17q12, требуют осторожности при медицинском лечении; например, повышенный риск развития диабета требует строгого мониторинга посттрансплантационного сахарного диабета у пациентов с трансплантацией почки, а также риск увеличения веса и диабета от нейролептических препаратов у лиц с диагнозом психического расстройства.