Периодическая болезнь (Hyjnk;ncyvtgx Qkly[u,)

Наследственный семейный амилоидоз без невропатии
МКБ-11	4A60.0
МКБ-10	E85.0
МКБ-10-КМ	M04.1
МКБ-9	277.3
МКБ-9-КМ	277.31
OMIM	249100
DiseasesDB	9836
MedlinePlus	000363
eMedicine	med/1410
MeSH	D010505
Медиафайлы на Викискладе

Периодическая болезнь (или армянская болезнь, или наследственный семейный амилоидоз без невропатии, или средиземноморская семейная лихорадка, другие названия: пароксизмальный синдром Джэйнуэя — Мозенталя, периодический перитонит, синдром Рейманна, болезнь Сигала — Маму) — сравнительно редкое, генетически обусловленное аутосомно-рецессивное наследственное заболевание, проявляющееся периодически рецидивирующим серозитом и относительно частым развитием амилоидоза. Встречается преимущественно у представителей народностей, предки которых жили в странах на территории Средиземноморского бассейна (вне зависимости от места их нынешнего проживания), особенно у армян, евреев (чаще сефардов), ассирийцев, левантийцев, курдов, греков, турок и итальянцев, арабов и лишь в 6% случаев у лиц прочих национальностей.

Этиология

Периодическая болезнь является генетически обусловленным заболеванием, в её основе лежит мутация в экзонах гена MEFV, располагающегося в коротком плече 16 хромосомы. На данный момент зафиксировано как минимум 73 варианта мутации.

Формы заболевания

• абдоминальная (боли в животе — наиболее частые проявления данной патологии);
• васкулярная;
• суставная;
• плевральная;
• менингеальная;
• смешанная.

Клинические проявления

Дебют заболевания в 80% случаев приходится на возраст до 20 лет.

• эпизоды лихорадки до 40 °C и выше продолжительностью, как правило, 12–72 ч (наблюдается у 100% больных)
• интервал между атаками – 3–4 нед;
• асептический перитонит – острая абдоминальная боль (82–98%);
• плеврит – острая боль в грудной клетке (30%);
• перикардит (<1%);
• артрит, как правило, моноартрит коленного сустава со значительным выпотом (75%);
• эризипелоидподобная (рожеподобная) сыпь на голенях и стопах;
• неврологическая симптоматика (головная боль, светобоязнь, слезотечение, нарушение сна, шум в голове и ушах)
• отек и болезненность мошонки у молодых мужчин.

Клинические проявления могут провоцироваться климатическими факторами, приёмом алкоголя, инфекциями, алиментарными отравлениями. Сезонность проявления зависит от региона. Для России — это межсезонье весна-лето и лето-осень.

Осложнения

Основным осложнением периодической болезни является АА-амилоидоз, как правило, локализующийся в почках. Иногда может отмечаться амилоидоз ЖКТ, печени, селезёнки, реже - сердца, яичек и щитовидной железы.

Редким осложнением является спаечная болезнь, развивающаяся в результате периодически повторяющегося перитонита.

Диагностика

Очень важен тщательный сбор генеалогического анамнеза, особое внимание необходимо обратить на наличие периодических лихорадок у родственников и случаев смерти от почечной недостаточности в семье. Так же следует принимать во внимание этническую принадлежность пациента.

Молекулярно-генетическое типирование не является абсолютно точным методом диагностики в данном случае, поскольку не все виды мутаций, при которых развивается данное заболевания, известны. Кроме того, большинству лабораторий доступны для определения только наиболее распространённые мутации.

Основными используемыми в мире критериями являются критерии Тель-Хашомера, но они адаптированы для популяций с высокой частотой.

Критерии диагноза Тель-Хашомера

Большие критерии	Типичные атаки: 1. Перитонит (генерализованный) 2. Плеврит (односторонний) или перикардит 3. Моноартрит (коленного,тазобедренного, голеностопного суставов)
Малые критерии	1–3. Неполная атака с вовлечением ≥1 из нижеприведенных локализаций: 1. Живот 2. Грудная клетка 3. Сустав 4. Нагрузочная боль в ногах 5. Хороший ответ на терапию колхицином
Поддерживающие критерии	1. Наличие случаев FMF в семейном анамнезе 2. Принадлежность к соответствующей этнической группе 3. Возраст начала заболевания до 20 лет 4–9. Характеристика атаки: Тяжелая, приковывающая к постели Спонтанное разрешение атаки Наличие бессимптомных промежутков Повышение уровня лабораторных маркеров воспаления с возрастанием значений ≥1 из следующих признаков: количество лейкоцитов в клиническом анализе крови, СОЭ, сывороточный амилоид А и/или фибриноген Эпизоды протеинурии/гематурии Непродуктивная лапаротомия или удаление «белого» (без флегмонозного воспаления) аппендикса 10. Кровнородственный брак родителей

Для постановки диагноза необходимо соответствие ≥1 большим критериям, или ≥2 малым критериям, или 1 большому + ≥5 поддерживающим критериям, или 1 мало- му + ≥4 поддерживающим критериям из числа первых 5.

Лечение

Основой лечения является колхицин, он значительно снижает риск развития амилоидоза. При приёме колхицина могут нарушаться функции костного мозга, печени. В связи с этим в процессе лечения колхицином важно вести мониторинг показателей клинического анализа крови, а также параметров функции печени (АЛТ, АСТ)

Используется симптоматическое лечение во время атак нестероидными противовоспалительными средствами. Моноклональные антитела: канакинумаб

В культуре

• В 6-м эпизоде 5-го сезона телесериала «Доктор Хаус» пациенты (отец и дочь) едва не умерли из-за семейной средиземноморской лихорадки, вызвавшей ангедонию и сомнамбулизм.
• Наследственная средиземноморская лихорадка упоминается в 1-м эпизоде 3-го сезона телесериала «Клиника» как редкая болезнь, которую сложно диагностировать. Такой диагноз ставится пациентке с болями в животе по подсказке доктора Кокса после того, как все проведенные исследования исключили более распространенные диагнозы. Кроме того, эта болезнь упоминается в 12 эпизоде 2 сезона, когда ипохондрику Корману доктор Кокс припомнил, что в предыдущий визит больной заявил, что у него симптомы этой болезни.
• В 89 серии российского телесериала "Красная зона" у армянской девушки, удочеренной русскими родителями.

См. также

• Амилоидоз

Ссылки

• Периодическая болезнь