Генетические болезни ашкеназов (Iyuymncyvtny Qkly[un gotyug[kf)
Эту страницу предлагается объединить со страницами Генетические последствия Холокоста, Эпигенетика#Трансгенеративные_эпигенетические_эффекты и Генетическая хронология ашкеназов. |
Генетические болезни ашкеназов — генетические заболевания, проявляющиеся в субэтнической еврейской группе ашкеназов. В силу ряда причин, в частности, изначально малой численности и замкнутости сообщества, у ашкеназов заметно повышен риск целого ряда генетических заболеваний, что вынуждает их массово, а порой и в обязательном порядке, проводить генетические тесты[1][2][3].
Согласно расчётам, 25 % ашкеназов являются носителями определённых генетических заболеваний, которые могут передаваться их детям[3]. У ашкеназов существенно выше вероятность получить наследственное заболевание, чем у других субэтнических еврейских групп: ашкеназы — 43 %, по популяции — 24 %[4]. Такая высокая вероятность обусловила разработку генетического теста на 104 болезни[5], который, впрочем, не включает все самые распространённые среди ашкеназов заболевания[6].
Генетические исследования показывают общность происхождения ашкеназов от относительно небольшой, замкнутой еврейской группы, что, в силу эффекта бутылочного горлышка (оценочно, около IX—X в.) и дрейфа генов оказало сильное влияние на их генофонд. Глубинное секвенирование геномов 128 ашкеназов (жителей США) показало, что ещё одно «бутылочное горлышко» случилось 25-32 поколения назад (приблизительно в XV в.), когда произошло резкое — до 300—400 человек — сокращение популяции предков этой этнической группы, из которых в последующие столетия и выросли современные ашкеназы посредством слияния двух популяций европейского и ближневосточного происхождения[7].
По оценкам группы ученых под руководством доктора Дорона Бехара из Медицинского центра Рамбам Хайфы, во время еврейских погромов в Германии во времена Крестовых походов относительно небольшая группа спасшихся евреев переселилась в Польшу, увеличив к началу Второй мировой войны свою численность до 10 миллионов человек[1]. По расчётам ученых-медиков из Йеля, Института Альберта Эйнштейна, Еврейского университета Иерусалима и Мемориального онкологического центра Слоана-Кеттеринга в Нью-Йорке, исследовавших генетическую формулу ашкеназских евреев, общая численность этой группы составляла около 350 человек[8][9].
Наличествующие исторические данные не подтверждают сколь-либо значительной восточной миграции германских евреев в результате Крестовых походов и других средневековых катаклизмов[10], что соответствует теории о сокращении еврейского населения до 300—400 человек.
Некоторые исследователи[11] предполагают эволюционную связь между развитием рецессивных наследственных заболеваний и повышенным уровнем интеллекта среди ашкеназских евреев[12][13][14][15][16][17][18].
Основные генетические болезни ашкеназов
[править | править код]На основе исследований, проводимых под эгидой министерства здравоохранения Израиля, врачи выделили следующие заболевания как наиболее часто встречающиеся именно среди евреев-ашкенази[19]:
- Синдром Мартина — Белл[20]
- Спинальная мышечная атрофия[21]
- Муковисцидоз[22]
- Болезнь Тея — Сакса[23]
- Риллей — Дай синдром[24]
- Болезнь Кэнэвэн[25]
- Муколипидоз IV типа[26]
- Немалиновая миопатия[27]
- Болезнь Ниманна — Пика[28]
- Врождённый гиперинсулинизм[29]
- Лейциноз[30]
- Анемия Фанкони[31]
- Болезнь Гирке[32]
- Синдром Блума[33]
- Синдром Ушера[34]
- Синдром Джуберта[35]
- Врожденная амегакариоцитическая тромбоцитопения[36]
- Амавроз Лебера[37]
- Синдром Уокер-Варбурга[38]
- Болезнь Гоше[39]
- Генетические нарушения слуха, обусловленные мутацией в гене коннексин 26 (GJB2)[40]
- Дефицит липоамидной дегидрогеназы[41]
- Врождённая гиперплазия коры надпочечников вследствие недостаточности 21-гидроксилазы[42]
- Дефицит карнитина ацилтрансферазы II[43]
- Средиземноморская семейная лихорадка[44]. Частота у сефардов выше, чем у ашкеназов
- Гемофилия C[45]
- Идиопатическая торсионная дистония[46]
- Галактоземия[47]
- Дефицит Alpha 1 антитрипсина[48]
- Болезнь Крона[49]
Примечания
[править | править код]- ↑ 1 2 Евреи-ашкенази произошли от 4 женщин. www.rususa.com . Дата обращения: 16 мая 2014. Архивировано из оригинала 2 февраля 2014 года.
- ↑ Болезнь Тея-Сакса. vse-pro-geny.com Архивная копия от 2 октября 2013 на Wayback Machine
- ↑ 1 2 Генетические болезни евреев. sem40.ru Архивная копия от 5 июля 2012 на Wayback Machine
- ↑ "Reasons for Genetic Testing: Why It Matters". Архивировано 10 марта 2017. Дата обращения: 5 апреля 2017.
- ↑ "Genetic Conditions Tested in JScreen Panel". Архивировано 6 апреля 2017. Дата обращения: 5 апреля 2017.
- ↑ Руденко Ганна. "Угроза генов". Глобальный еврейский on-line центр. Архивировано из оригинала 4 апреля 2017. Дата обращения: 5 апреля 2017.
- ↑ Shai Carmi, Ken Y. Hui, Ethan Kochav, Xinmin Liu, James Xue. Sequencing an Ashkenazi reference panel supports population-targeted personal genomics and illuminates Jewish and European origins (англ.) // Nature Communications. — 2014-09-09. — Vol. 5. — ISSN 2041-1723. — doi:10.1038/ncomms5835. Архивировано 5 апреля 2017 года.
- ↑ «Горлышко бутылки»: современные евреи-ашкеназы произошли от 350 общих предков . Дата обращения: 12 сентября 2014. Архивировано 12 сентября 2014 года.
- ↑ Ашкеназы произошли от 350 человек Архивная копия от 12 сентября 2014 на Wayback Machine
- ↑ Jits van Straten «Jewish Migrations from Germany to Poland: the Rhineland Hypothesis Revisited» . Дата обращения: 17 июля 2014. Архивировано 2 сентября 2013 года.
- ↑ Cochran G, Hardy J, Harpending H.
- ↑ Cochran G., Hardy J., Harpending H. Natural history of Ashkenazi intelligence. J Biosoc Sci. 2006 Sep;38(5):659—93. Архивная копия от 10 марта 2018 на Wayback Machine
- ↑ Are Jews Smarter? What Genetic Science Tells Us . Дата обращения: 16 мая 2014. Архивировано 17 мая 2014 года.
- ↑ Natural history of Ashkenazi intelligence . Дата обращения: 16 мая 2014. Архивировано 17 мая 2014 года.
- ↑ Gregory Cochran, Henry Harpending Архивная копия от 1 апреля 2019 на Wayback Machine «The 10,000 Year Explosion: How Civilization Accelerated Human Evolution»
- ↑ Nicholas Wade. A Troublesome Inheritance: Genes, Race and Human History. The Penguin Press, 2014.
- ↑ Natural genius? The high intelligence of Ashkenazi Jews may be a result of their persecuted past . Дата обращения: 16 мая 2014. Архивировано 12 мая 2014 года.
- ↑ Researchers Say Intelligence and Diseases May Be Linked in Ashkenazic Genes . Дата обращения: 29 сентября 2017. Архивировано 18 мая 2014 года.
- ↑ מחלות תורשתיות בקרב יהודים אשכנזים . Дата обращения: 16 мая 2014. Архивировано 17 мая 2014 года.
- ↑ תסמונת ה -X השביר . Дата обращения: 16 мая 2014. Архивировано 17 мая 2014 года.
- ↑ מחלת SMA . Дата обращения: 16 мая 2014. Архивировано 17 мая 2014 года.
- ↑ סיסטיק פיברוזיס — CF . Дата обращения: 16 мая 2014. Архивировано 22 июня 2013 года.
- ↑ מחלת טיי זקס . Дата обращения: 16 мая 2014. Архивировано 17 мая 2014 года.
- ↑ דיסאוטונומיה משפחתית . Дата обращения: 16 мая 2014. Архивировано 17 мая 2014 года.
- ↑ מחלת קנוואן . Дата обращения: 16 мая 2014. Архивировано 16 января 2013 года.
- ↑ מחלת מוקוליפידוסיס IV . Дата обращения: 16 мая 2014. Архивировано 17 мая 2014 года.
- ↑ ניוון שרירים מסוג נמלין . Дата обращения: 16 мая 2014. Архивировано 17 мая 2014 года.
- ↑ מחלת נימן פיק . Дата обращения: 16 мая 2014. Архивировано 17 мая 2014 года.
- ↑ היפוגליקמיה מתמדת של הילוד . Дата обращения: 16 мая 2014. Архивировано 17 мая 2014 года.
- ↑ מחלת מייפל סירופ . Дата обращения: 16 мая 2014. Архивировано 17 мая 2014 года.
- ↑ אנמיה ע"ש פנקוני . Дата обращения: 16 мая 2014. Архивировано 17 мая 2014 года.
- ↑ מחלות אגירת גליקוגן מסוג 1 . Дата обращения: 16 мая 2014. Архивировано 17 мая 2014 года.
- ↑ תסמונת ע"ש בלום . Дата обращения: 16 мая 2014. Архивировано 17 мая 2014 года.
- ↑ תסמונת אשר . Дата обращения: 16 мая 2014. Архивировано 17 мая 2014 года.
- ↑ תסמונת ע"ש ג'וברט . Дата обращения: 16 мая 2014. Архивировано 30 марта 2013 года.
- ↑ Congenital amegakaryocytic thrombocytopenia . Дата обращения: 16 мая 2014. Архивировано 17 мая 2014 года.
- ↑ מחלה ניוונית של הרשתית על שם לבר . Дата обращения: 16 мая 2014. Архивировано 17 мая 2014 года.
- ↑ תסמונת ע"ש ולקר ורבורג . Дата обращения: 16 мая 2014. Архивировано 17 февраля 2014 года.
- ↑ מחלת גושה סוג I . Дата обращения: 16 мая 2014. Архивировано 17 мая 2014 года.
- ↑ חירשות הנגרמת על-ידי הגנים קונקסין 26 וקונקסין 30 . Дата обращения: 16 мая 2014. Архивировано 17 мая 2014 года.
- ↑ חסר של אנזים Lipoamide dehydrogenase . Дата обращения: 16 мая 2014. Архивировано 17 мая 2014 года.
- ↑ היפרפלזיה של בלוטות יתרת הכיליה כתוצאה מחסר hydroxylase 21 . Дата обращения: 16 мая 2014. Архивировано 17 мая 2014 года.
- ↑ חסר של אנזים carnitine palmoyl tranferase . Дата обращения: 16 мая 2014. Архивировано 17 мая 2014 года.
- ↑ קדחת ים תכונית . Дата обращения: 16 мая 2014. Архивировано 17 мая 2014 года.
- ↑ חסר של פקטור XI . Дата обращения: 16 мая 2014. Архивировано 24 сентября 2015 года.
- ↑ מחלת דיסטוניה . Дата обращения: 16 мая 2014. Архивировано 17 мая 2014 года.
- ↑ גאלקטוזמיה . Дата обращения: 16 мая 2014. Архивировано 17 мая 2014 года.
- ↑ חסר האנזים Alpha 1 . Дата обращения: 16 мая 2014. Архивировано 17 мая 2014 года.
- ↑ Manuel Antonio Rivas, Jukka Koskela, Hailiang Huang, Christine Stevens, Brandon E. Avila. Insights into the genetic epidemiology of Crohn's and rare diseases in the Ashkenazi Jewish population (англ.) // bioRxiv. — 2016-09-25. — P. 077180. — doi:10.1101/077180. Архивировано 6 апреля 2017 года.
Ссылки
[править | править код]- Ashkenazi Jewish Genetic Diseases
- מחלות תורשתיות
- אינטיליגנציה חריגה של יהודים אשכנזים קשורה למחלות גנטיות
- מחלות גנטיות — אשכנזים