Торсионная дистония (Mkjvnkuugx ;nvmkunx)
Торсионная дистония | |
---|---|
МКБ-10 | 242 |
МКБ-9 | 333.6 |
OMIM | 128100 |
DiseasesDB | 29464 |
Торсионная дистония — хроническое прогрессирующее заболевание головного мозга, при котором поражается экстрапирамидная система. Для него характерны неравномерное повышение мышечного тонуса, вращательные спазмы мышц туловища и проксимальных отделов конечностей[1]. Впервые была описана В. Швальбе в 1908 г[2].
Этиология
[править | править код]Торсионная дистония является генетическим заболеванием и наследуется как по аутосомно-доминатному, так и по аутосомно-рецессивному типу. При аутосомно-доминантном типе наследования болезнь, как правило, дебютирует позже и протекает легче.
Эпидемиология
[править | править код]Заболевание встречается с частотой 3-4 случая на 100 000 человек[3]. В основном болеют мужчины.
Классификация
[править | править код]Существует несколько форм торсионной дистонии — генерализованная и локальная. Локальная форма встречается чаще, чем генерализованная. Как правило, локальная форма переходит в генерализованную медленно, в разные сроки от начала заболевания.
К локальным формам относятся:
- спастическая кривошея — представляет собой локализованный гиперкинез, при котором напряжение мышц шеи приводит к насильственному повороту головы;
- блефароспазм — непроизвольное сокращение круговой мышцы глаза, приводящее к стойкому спазматическому смыканию век;
- оромандибулярная дистония — характеризуется различными непроизвольными гримасами, насильственным открыванием и/или закрыванием рта. Во время приступа нижняя челюсть плотно смыкается с верхней, в результате чего зубы плотно стискиваются и даже могут смещаться, возможны случаи, когда челюсть смещается книзу и больной не может закрыть рот. Одновременно лицо искажается страдальческой гримасой несмотря на то, что человек не испытает болевых ощущений;
- спастическая дисфония — тяжелое нарушение голоса, проявляющееся напряжёно-сдавленной, преривистой речью[4];
- писчий спазм — для него характерны патологические сокращения и/или напряжения мышц кисти, приводящие к формированию неестественных поз и движений и нарушающие функции письма[5];
- синдром Брейгеля или синдром Мейжа — сочетание блефароспазма и оромандибулярной дистонии[6].
Клиническая картина
[править | править код]Генерализованная форма заболевания дебютирует в 11-12 лет с локальных форм и медленно прогрессирует.
Для заболевания характерно развитие дистонических гиперкинезов, длительных сокращений мышц, зачастую вращательного характера, приводящие к патологическим позам туловища, шеи, вращению конечностей кнутри с пронацией стоп, кистей и разгибанием пальцев. Интеллект при этом в большинстве случаев повышен.
Иногда встречаются хореиформные, атетозные, гемибаллические гиперкинезы, миоклонии, тремор, изменение мышечного тонуса по пластическому типу.
Гиперкинезы уменьшаются с помощью корригирующих жестов и полностью исчезают во сне. Признаки поражения пирамидных нейронов и чувствительные расстройства отсутствуют[2].
Локализованная форма не всегда прогрессирует в генерализованную, иногда она является самостоятельной формой заболевания.
Диагностика
[править | править код]Диагноз устанавливается на основании клинической картины и исключении других заболеваний со схожими симптомами[3].
Тяжесть заболевания оценивается по шкалам движений и инвалидизации, предложенным S. Fuhn и соавторами, основанным на клиническом обследовании и изучении бытовой активности соответственно.
Существует 13 форм заболевания, но генетический анализ проводят только на DYT1 – дистонию 1 типа. Эта форма является наиболее распространённой и встречается в 20% случаев.
Лечение
[править | править код]Этиотропное и патогенетическое лечение не разработано.
В качестве симптоматической терапии применяют агонисты дофамина, антихолинергические препараты, миорелаксанты, антиконвульсанты и антагонисты дофамина.
Примечания
[править | править код]- ↑ Л.О. Бадалян. Детская неврология. — 3. — 1984. — С. 369.
- ↑ 1 2 В.В. БЕЛЕНЬКИЙ, В.Г. ВАХАРЛОВСКИЙ. Идиопатическая торсионная дистония // Журнал неврологии и психиатрии. — 2009. — № 6.
- ↑ 1 2 РАЗВИТИЕ СИМПТОМОВ ТОРСИОННОЙ ДИСТОНИИ (КЛИНИЧЕСКОЕ НАБЛЮДЕНИЕ) . Ремедиум группа. Дата обращения: 21 июня 2020. Архивировано 9 января 2018 года.
- ↑ Что такое функциональная и спастическая дисфония? Doctor.ru. Дата обращения: 22 июня 2020. Архивировано 22 июня 2020 года.
- ↑ Косарев В.В. , Бабанов С.А. Писчий спазм и другие формы профессиональных дискинезий . Дата обращения: 22 июня 2020. Архивировано 23 июня 2020 года.
- ↑ Синдром Брейгеля (синдром Мейжа) – спазм мышц лица при лицевой дистонии с точки зрения неврологии . www.katrenstyle.ru. Дата обращения: 22 июня 2020. Архивировано 24 июня 2020 года.