UBIAD1 (UBIAD1)

UBIAD1
UBIAD1
Обозначения
Символы	UBIAD1
Entrez Gene	29914
HGNC	30791
OMIM	611632
RefSeq	NM_013319
UniProt	Q9Y5Z9
Другие данные
Локус	1-я хр. , 1p36.22
	Информация в Викиданных ?

UbiA пренилтрансферазный домен-содержащий белок 1 (англ. UbiA prenyltransferase domain-containing protein 1) — фермент человека, кодируемый геном UBIAD1 на первой хромосоме.

UBIAD1 предположительно участвует в метаболизме холестерола.

Ген UBIAD1 исключительно эволюционно-консервативен: он почти на 100 % совпадает у всех позвоночных, человеческий UBIAD1 даже во многом гомологичен подобному гену насекомых.^[1] Ген бактерии E. coli под названием UbiA уже значительно отличается от человеческого, но тем не менее их последовательности удобно «перекрываются». Ортолог гена UBIAD1 у дрозофилы называется heixuedian (heix).

Клиническое значение

Мутации гена UBIAD1 вызывают роговичную дистрофию Шнайдера.

Альтернативные названия

Транзиторный белок эпителиальной реакции, 1 — англ. Transitional epithelial response protein 1, TERE1

Примечания

↑ Orr A., Dubé M. P., Marcadier J., Jiang H., Federico A., George S., Seamone C., Andrews D., Dubord P., Holland S., Provost S., Mongrain V., Evans S., Higgins B., Bowman S., Guernsey D., Samuels M. Mutations in the UBIAD1 gene, encoding a potential prenyltransferase, are causal for Schnyder crystalline corneal dystrophy. (англ.) // Public Library of Science ONE. — 2007. — Vol. 2, no. 8. — P. e685. — doi:10.1371/journal.pone.0000685. — PMID 17668063. [исправить]

[pmid17668063-1] Orr A., Dubé M. P., Marcadier J., Jiang H., Federico A., George S., Seamone C., Andrews D., Dubord P., Holland S., Provost S., Mongrain V., Evans S., Higgins B., Bowman S., Guernsey D., Samuels M. Mutations in the UBIAD1 gene, encoding a potential prenyltransferase, are causal for Schnyder crystalline corneal dystrophy. (англ.) // Public Library of Science ONE. — 2007. — Vol. 2, no. 8. — P. e685. — doi:10.1371/journal.pone.0000685. — PMID 17668063. [исправить]

[1]