SRD5A2 (SRD5A2)

Перейти к навигации Перейти к поиску
steroid-5-alpha-reductase, alpha polypeptide 2
Обозначения
Символы SRD5A2
Entrez Gene 6716
HGNC 11285
OMIM 607306
RefSeq NM_000348
UniProt P31213
Другие данные
Шифр КФ 1.3.99.5
Локус 2-я хр. , 2p23
Логотип Викиданных Информация в Викиданных ?

5-альфа-редуктаза 2 - фермент человека, одна из изоформ 5-альфа-редуктазы, кодируемая геном SRD5A2 на 2-й хромосоме.

Клиническое значение

[править | править код]

Мутации гена SRD5A2 вызывают псевдовагинальную перинеоскротальную гипоспадию (OMIM 264600). По данным одного исследования, вариации как SRD5A2, так и SRD5A1 ассоциированы с синдромом поликистозных яичников, но только SRD5A1 влияет на выраженность гирсутизма у женщин.[1] Мутации гена также могут быть связаны с уменьшенным размером полового члена («микропенис»).[2]

Примечания

[править | править код]
  1. ↑ Goodarzi M.O., Shah N.A., Antoine H.J., Pall M., Guo X., Azziz R. Variants in the 5alpha-reductase type 1 and type 2 genes are associated with polycystic ovary syndrome and the severity of hirsutism in affected women (англ.) // J. Clin. Endocrinol. Metab.[англ.] : journal. — 2006. — October (vol. 91, no. 10). — P. 4085—4091. — doi:10.1210/jc.2006-0227. — PMID 16849416.
  2. ↑ Sasaki G., Ogata T., Ishii T., Kosaki K., Sato S., Homma K., Takahashi T., Hasegawa T., Matsuo N. Micropenis and the 5alpha-reductase-2 (SRD5A2) gene: mutation and V89L polymorphism analysis in 81 Japanese patients (англ.) // J. Clin. Endocrinol. Metab.[англ.] : journal. — 2003. — July (vol. 88, no. 7). — P. 3431—3436. — PMID 12843198.
Источник — https://ru.wikipedia.org/w/index.php?title=SRD5A2&oldid=100758843