SRD5A1 (SRD5A1)

SRD5A1
SRD5A1
Обозначения
Символы	SRD5A1
Entrez Gene	6715
HGNC	11284
OMIM	184753
RefSeq	NM_001047
Другие данные
Шифр КФ	1.3.99.5
Локус	5-я хр. , 5p15.31
	Информация в Викиданных ?

5-альфа-редуктаза 1 - фермент человека, кодируемый геном SRD5A1 на 5-й хромосоме. Представляет собой одну из изоформ 5-альфа редуктазы. Хотя изначально SRD5A1 был клонирован из простаты, экспрессия гена в тканях простаты низка, преобладая в коже, в том числе коже головы, что делает фермент удобной фармацевтической мишенью в терапии облысения.^[1] Первый тип фермента не обнаруживается в плоде во время беременности, временно экспрессируется в коже новорожденного, и стабильно активируется начиная с пубертата.^[2]

Клиническое значение

По данным одного исследования, как SRD5A1, так и SRD5A2 ассоциированы с синдромом поликистозных яичников, но только SRD5A1 влияет на выраженность гирсутизма у женщин.^[3]

Примечания

↑ Harris G., Azzolina B., Baginsky W., Cimis G., Rasmusson G.H., Tolman R.L., Raetz C.R., Ellsworth K. Identification and selective inhibition of an isozyme of steroid 5 alpha-reductase in human scalp (англ.) // Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America : journal. — 1992. — November (vol. 89, no. 22). — P. 10787—10791. — PMID 1438277. — PMC 50427.
↑ Thigpen A.E., Silver R.I., Guileyardo J.M., Casey M.L., McConnell J.D., Russell D.W. Tissue distribution and ontogeny of steroid 5 alpha-reductase isozyme expression (англ.) // J. Clin. Invest.^[англ.] : journal. — 1993. — August (vol. 92, no. 2). — P. 903—910. — doi:10.1172/JCI116665. — PMID 7688765. — PMC 294929.
↑ Goodarzi M.O., Shah N.A., Antoine H.J., Pall M., Guo X., Azziz R. Variants in the 5alpha-reductase type 1 and type 2 genes are associated with polycystic ovary syndrome and the severity of hirsutism in affected women (англ.) // J. Clin. Endocrinol. Metab.^[англ.] : journal. — 2006. — October (vol. 91, no. 10). — P. 4085—4091. — doi:10.1210/jc.2006-0227. — PMID 16849416.

[pmid1438277-1] Harris G., Azzolina B., Baginsky W., Cimis G., Rasmusson G.H., Tolman R.L., Raetz C.R., Ellsworth K. Identification and selective inhibition of an isozyme of steroid 5 alpha-reductase in human scalp (англ.) // Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America : journal. — 1992. — November (vol. 89, no. 22). — P. 10787—10791. — PMID 1438277. — PMC 50427.

[pmid7688765-2] Thigpen A.E., Silver R.I., Guileyardo J.M., Casey M.L., McConnell J.D., Russell D.W. Tissue distribution and ontogeny of steroid 5 alpha-reductase isozyme expression (англ.) // J. Clin. Invest.^[англ.] : journal. — 1993. — August (vol. 92, no. 2). — P. 903—910. — doi:10.1172/JCI116665. — PMID 7688765. — PMC 294929.

[pmid16849416-3] Goodarzi M.O., Shah N.A., Antoine H.J., Pall M., Guo X., Azziz R. Variants in the 5alpha-reductase type 1 and type 2 genes are associated with polycystic ovary syndrome and the severity of hirsutism in affected women (англ.) // J. Clin. Endocrinol. Metab.^[англ.] : journal. — 2006. — October (vol. 91, no. 10). — P. 4085—4091. — doi:10.1210/jc.2006-0227. — PMID 16849416.

[1]

[2]

[3]