RAS-патия (RAS-hgmnx)
RAS-патии — группа заболеваний, объединяющих синдромы, развивающиеся при нарушении регуляции проведения внутриклеточного сигнала по RAS/MAPK-пути. Этот сигнальный путь регулирует клеточный цикл, участвует в дифференцировке, росте, старении клетки и обеспечивает механизмы апоптоза[1][2][3]. Внешние симптомы этих заболеваний могут проявляться пороками сердца, черепно-лицевыми пороками развития, сопровождаться низким ростом, нейрокогнитивными нарушениями и предрасположенностью к развитию онкологических заболеваний. Встречаемость подобных нарушений составляет около 1 случая на 1000 новорождённых[4]. Развитие этих заболеваний связано с мутациями генов: RIT1, SOS2, RASA2, RRAS и SYNGAP1[3]. Большинство ras-патий передаются по аутосомно-доминатному типу наследования.[источник не указан 1509 дней].
Список RAS-патий
[править | править код]К заболеваниям группы RAS-патий относятся[2][5][3]:
- Синдром Нунан
- Нейрофиброматоз 1-го типа
- Синдром Нунан с множественными лентиго (синдром LEOPARD)
- Синдром капиллярной и артериовенозной мальформации (СК-АВМ)
- Синдром Костелло
- Кардио-фацио-кожный синдром
- Синдром Легиуса
Примечания
[править | править код]- ↑ Умнов В. В., Никитина Н. В., Ходоровская А. М., Барлова О. В. Сердечно-кожно-лицевой синдром: обзор литературы и описание клинического случая // Нервно-мышечные болезни. — 2018. — Т. 8, № 4. — С. 49—53. — doi:10.17650/2222-8721-2018-8-4-49-53.
- ↑ 1 2 ФаАссен М. В. RAS-патии: синдром Нунан и другие родственные заболевания. Обзор литературы // Проблемы эндокринологии. — 2014. — Т. 60, вып. 6. — С. 45–52. — ISSN 2308-1430. — doi:10.14341/probl201460645-52. Архивировано 13 октября 2019 года.
- ↑ 1 2 3 William E. Tidyman, Katherine A. Rauen. Expansion of the RASopathies (англ.) // Current Genetic Medicine Reports. — 2016. — Vol. 4, iss. 3. — P. 57–64. — ISSN 2167-4876. — doi:10.1007/s40142-016-0100-7.
- ↑ Granton A. Jindal, Yogesh Goyal, Rebecca D. Burdine, Katherine A. Rauen, Stanislav Y. Shvartsman. RASopathies: unraveling mechanisms with animal models (англ.) // Disease Models & Mechanisms. — 2015-08-01. — Vol. 8, iss. 8. — P. 769–782. — ISSN 1754-8411 1754-8403, 1754-8411. — doi:10.1242/dmm.020339.
- ↑ M. C. Digilio, F. Lepri, A. Baban, M. L. Dentici, P. Versacci. RASopathies: Clinical Diagnosis in the First Year of Life (англ.) // Molecular Syndromology. — 2010. — Т. 1, вып. 6. — С. 282–289. — ISSN 1661-8777 1661-8769, 1661-8777. — doi:10.1159/000331266. Архивировано 4 июня 2018 года.
Литература
[править | править код]- Rudolf Happle. Nevus Sebaceus Is a Mosaic RASopathy (англ.) // Journal of Investigative Dermatology. — 2013. — Vol. 133, iss. 3. — P. 597–600. — doi:10.1038/jid.2012.447.
- Nancy Ratner, Shyra J. Miller. A RASopathy gene commonly mutated in cancer: the neurofibromatosis type 1 tumour suppressor (англ.) // Nature Reviews Cancer. — 2015-05. — Vol. 15, iss. 5. — P. 290–301. — ISSN 1474-1768 1474-175X, 1474-1768. — doi:10.1038/nrc3911.
- Mylène Tajan, Romain Paccoud, Sophie Branka, Thomas Edouard, Armelle Yart. The RASopathy Family: Consequences of Germline Activation of the RAS/MAPK Pathway (англ.) // Endocrine Reviews. — 2018. — Vol. 39, iss. 5. — P. 676–700. — ISSN 1945-7189 0163-769X, 1945-7189. — doi:10.1210/er.2017-00232.