Кардио-фацио-кожный синдром (Tgj;nk-sgenk-tk'udw vnu;jkb)

Кардио-фацио-кожный синдром (англ. Cardiofaciocutaneous syndrome), КФКС, также известный как сердечно-кожно-лицевой синдром, кардио-фацио-кутанеальный синдром (КФКС), CFC Syndrome — редкое генетическое отклонение, Ras-патия, обусловленное мутациями в генах Ras / митоген-активированной протеинкиназы (MAPK): BRAF, MAP2K1, MAP2K2 и KRAS, которые, как правило, возникают de novo. Синдром характеризуется одновременным поражением сердечно-сосудистой системы (врожденная патология сердца), строения лица (нарушение структуры костей черепа) и кожных покровов (кожная патология), а также общей задержкой развития^[1]^[2].

Синдром имеет аутосомно-доминантный тип наследования. Впервые описан в 1986 году двумя группами исследователей. На 2013 год зафиксировано около 100 случаев заболевания^[3].

Клинические признаки и диагноз

Большинство случаев заболевания диагностируется в раннем возрасте из-за проблем с кормлением и неспособности к глотанию. Позже могут наблюдаться отставание в развитии и другие отклонения.

У пациентов с КФКС может быть относительно большая голова и высокий лоб, что приводит к тому, что голова выглядит «прямоугольной». Уши повернуты к задней части^[чего?] и низко посажены. Может быть короткий нос «картошкой», широко посаженные глаза, недоразвитые или отсутствующие брови и ресницы.

Дифференциальный диагноз кардио-фацио-кожного синдрома проводят с синдромом Аарскога, синдромом LEOPARD и синдромом Уотсона^{[уточнить]}.

Лечение

Симптоматическое, проводится коррекция патологии сердечно-сосудистой системы.

Прогноз

Примечания

↑ Morice-Picard [et al.], F. Cutaneous Manifestations in Costello and Cardiofaciocutaneous Syndrome: Report of 18 Cases and Literature Review : [англ.] // Pediatr Dermatol. — 2013. — Vol. 30, no. 6. — P. 665–73. — doi:10.1111/pde.12171. — PMID 24283439.
↑ Manci [et al.], E. A. Cardiofaciocutaneous syndrome (CFC) with congenital peripheral neuropathy and nonorganic malnutrition: An autopsy study : [англ.] // Am J Med Genet A.. — 2005. — Vol. 137, no. 1 (15 August). — P. 1–8. — doi:10.1002/ajmg.a.30834. — PMID 16007634.
↑ Thergaonkar [et al.], R. W. Cardiofaciocutaneous syndrome : [англ.] // Medical Journal Armed Forces India. — 2013. — Vol. 69, no. 2. — P. 175–77. — doi:10.1016/j.mjafi.2012.08.001. — PMID 24600094. — PMC PMC3862561.

Литература

М. В. ФаАссен. RAS-патии: синдром Нунан и другие родственные заболевания. Обзор литературы (рус.) // Проблемы эндокринологии : Журнал. — 2014. — Т. 60, № 6. — С. 45-52.
Sarkozy, A. GermlineBRAFmutations in Noonan, LEOPARD, and cardiofaciocutaneous syndromes: Molecular diversity and associated phenotypic spectrum : [англ.] / A. Sarkozy, C. Carta, S. Moretti … [et al.] // Human Mutation. — 2009. — Vol. 30, no. 4. — P. 695-702. — doi:10.1002/humu.20955.
Адаскевич В.П., Тихоновская И.В. Кардиофациокожный синдром: случай редкого заболевания (рус.) // Достижения фундаментальной, клинической медицины и фармации : Материалы 70-й научной сессии сотрудников университета. — 2015. — С. 23-24. — ISBN 978-985-466-695-2.
Pierpont et al., Mary Ella M. Cardio-Facio-Cutaneous Syndrome: Clinical Features, Diagnosis, and Management Guidelines : [англ.] // Pediatrics. — 2014. — Vol. 134, no. 4. — doi:10.1542/peds.2013-3189. — PMID 25180280. — PMC PMC4179092.

[1] Morice-Picard [et al.], F. Cutaneous Manifestations in Costello and Cardiofaciocutaneous Syndrome: Report of 18 Cases and Literature Review : [англ.] // Pediatr Dermatol. — 2013. — Vol. 30, no. 6. — P. 665–73. — doi:10.1111/pde.12171. — PMID 24283439.

[2] Manci [et al.], E. A. Cardiofaciocutaneous syndrome (CFC) with congenital peripheral neuropathy and nonorganic malnutrition: An autopsy study : [англ.] // Am J Med Genet A.. — 2005. — Vol. 137, no. 1 (15 August). — P. 1–8. — doi:10.1002/ajmg.a.30834. — PMID 16007634.

[3] Thergaonkar [et al.], R. W. Cardiofaciocutaneous syndrome : [англ.] // Medical Journal Armed Forces India. — 2013. — Vol. 69, no. 2. — P. 175–77. — doi:10.1016/j.mjafi.2012.08.001. — PMID 24600094. — PMC PMC3862561.

[1]

[2]

[3]