NMNAT1 (NMNAT1)

Перейти к навигации Перейти к поиску
NMNAT1
Доступные структуры
PDBПоиск ортологов: PDBe RCSB
Список идентификаторов PDB

1GZU, 1KKU, 1KQN, 1KQO, 1KR2

Идентификаторы
ПсевдонимыNMNAT1, LCA9, NMNAT, PNAT1, nicotinamide nucleotide adenylyltransferase 1, SHILCA
Внешние IDOMIM: 608700 MGI: 1913704 HomoloGene: 39074 GeneCards: NMNAT1
Расположение гена (человек)
1-я хромосома человека
Хр.1-я хромосома человека[1]
1-я хромосома человека
Расположение в геноме NMNAT1
Расположение в геноме NMNAT1
Локус1p36.22Начало9,943,428 bp[1]
Конец9,985,501 bp[1]
Расположение гена (Мышь)
4-я хромосома мыши
Хр.4-я хромосома мыши[2]
4-я хромосома мыши
Расположение в геноме NMNAT1
Расположение в геноме NMNAT1
Локус4|4 E2Начало149,552,029 bp[2]
Конец149,569,659 bp[2]
Паттерн экспрессии РНК
Bgee
ЧеловекМышь (ортолог)
Наибольшая экспрессия в
Наибольшая экспрессия в
Дополнительные справочные данные
BioGPS
н/д
Генная онтология
Молекулярная функция
Компонент клетки
Биологический процесс
Источники: Amigo, QuickGO
Ортологи
ВидЧеловекМышь
Entrez
Ensembl
UniProt
RefSeq (мРНК)

NM_001297778
NM_001297779
NM_022787

NM_133435
NM_001356357

RefSeq (белок)

NP_001284707
NP_001284708
NP_073624

NP_597679
NP_001343286

Локус (UCSC)Chr 1: 9.94 – 9.99 MbChr 4: 149.55 – 149.57 Mb
Поиск по PubMedИскать[3]Искать[4]
Логотип Викиданных Информация в Викиданных
Смотреть (человек)Смотреть (мышь)

Никотинамидмономнуклеотид-аденилилтрансфераза 1 (англ. Nicotinamide mononucleotide adenylyltransferase 1; КФ 2.7.7.1) — фермент трансфераза, продукт гена человека NMNAT1[5][6][7]. Относится к группе ферментов никотинамидмономнуклеотид-аденилилтрансфераз. Участвует в синтезе кофермента НАД.

Фермент катализирует образование НАД(+) из никотинамидмононуклеотида (НМН) и АТФ[8]. Может также использовать деамидированную форму НМН, мононуклеотид никотиновой кислоты, с одинаковой эффективностью[8]. Также может в качестве субстрата использовать монофосфат триазофурина[8]. Катализирует и обратную реакцию, т. е. расщепление НМН. Играет роль в синтезе АТФ в ядре клетки наряду с ферментами PARP1, PARG и NUDT5[9]. Синтез ядерной АТФ необходим для экстенсивной перестройки хроматина, которая является высокоэнергетическим процессом. Не расщепляет НАДФ[8].

Экспрессия и локализация

[править | править код]

Наиболее высокий уровень экспрессии фермента обнаружен в скелетных мышцах, сердце и почках. Также экпрессирован в печени, поджелудочной железе и плаценте. Широко представлен в мозге.

В клетке локализуется в ядре.

Примечания

[править | править код]
  1. 1 2 3 GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000173614 - Ensembl, May 2017
  2. 1 2 3 GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000028992 - Ensembl, May 2017
  3. Ссылка на публикацию человека на PubMed: Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
  4. Ссылка на публикацию мыши на PubMed: Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
  5. Schweiger M., Hennig K., Lerner F., Niere M., Hirsch-Kauffmann M., Specht T., Weise C., Oei S. L., Ziegler M. Characterization of recombinant human nicotinamide mononucleotide adenylyl transferase (NMNAT), a nuclear enzyme essential for NAD synthesis (англ.) // FEBS Lett[англ.] : journal. — 2001. — March (vol. 492, no. 1—2). — P. 95—100. — doi:10.1016/S0014-5793(01)02180-9. — PMID 11248244.
  6. Emanuelli M., Carnevali F., Saccucci F., Pierella F., Amici A., Raffaelli N., Magni G. Molecular cloning, chromosomal localization, tissue mRNA levels, bacterial expression, and enzymatic properties of human NMN adenylyltransferase (англ.) // J Biol Chem : journal. — 2001. — February (vol. 276, no. 1). — P. 406—412. — doi:10.1074/jbc.M008700200. — PMID 11027696.
  7. Entrez Gene: NMNAT1 nicotinamide nucleotide adenylyltransferase 1.
  8. 1 2 3 4 Sorci L., Cimadamore F., Scotti S., Petrelli R., Cappellacci L., Franchetti P et al. Initial-rate kinetics of human NMN-adenylyltransferases: substrate and metal ion specificity, inhibition by products and multisubstrate analogues, and isozyme contributions to NAD+ biosynthesis. (англ.) // Biochemistry : journal. — 2007. — Vol. 46, no. 16. — P. 4912—4922. — doi:10.1021/bi6023379. — PMID 17402747.
  9. Wright R. H., Lioutas A., Le Dily F., Soronellas D., Pohl A., Bonet J et al. ADP-ribose-derived nuclear ATP synthesis by NUDIX5 is required for chromatin remodeling. (англ.) // Science : journal. — 2016. — Vol. 352, no. 6290. — P. 1221—1225. — doi:10.1126/science.aad9335. — PMID 27257257.

Литература

[править | править код]