Регулятор лизосомального транспорта (Jyirlxmkj ln[kvkbgl,ukik mjguvhkjmg)

Регулятор лизосомального транспорта (LYST)
Обозначения
Символы	LYST; CHS1
Entrez Gene	1130
HGNC	1968
OMIM	606897
RefSeq	NM_000081
UniProt	Q99698
Другие данные
Локус	1-я хр. , 1q42.1 -42.2
Информация в Викиданных ?

Регулятор лизосомального транспорта (РЛТ; англ. lysosomal trafficking regulator,LYST) — внутриклеточный адапторный белок, участвующий в транспорте везикул и передаче сигнала. В клетке взаимодействует с несколькими белками везикулярного транспорта (комплекс SNARE, белок 14-3-3 и казеинкиназа II). Это крупный белок с молекулярной массой 425 кДа. Мутации белка приводят к синдрому Чедиак-Хигаши, нарушению функционирования иммунной системы с накоплением в клетках характерных гигантских внутриклеточных везикул. Больные с этим синдромом, как правило, не доживают до 7 лет из-за поражения иммунной системы.

Ссылки

• Kaplan J., De Domenico I., Ward D.M. Chediak-Higashi syndrome (неопр.) // Curr. Opin. Hematol.. — 2008. — January (т. 15, № 1). — С. 22—9. — doi:10.1097/MOH.0b013e3282f2bcce. — PMID 18043242.
• Tchernev V.T., Mansfield T.A., Giot L., et al. The Chediak-Higashi protein interacts with SNARE complex and signal transduction proteins (англ.) // Mol. Med. : journal. — 2002. — January (vol. 8, no. 1). — P. 56—64. — PMID 11984006.