Периферический миелиновый белок 22 (Hyjnsyjncyvtnw bnylnukfdw Qylkt 22)
Перейти к навигации
Перейти к поиску
| Периферический миелиновый белок 22 | |
|---|---|
| Обозначения | |
| Символы | PMP22; HNPP, GAS-3, Sp110 |
| Entrez Gene | 5376 |
| HGNC | 9118 |
| OMIM | 601097 |
| RefSeq | NM_000304 |
| UniProt | Q01453 |
| Другие данные | |
| Локус | 17-я хр. , 17p12 |
 Информация в Викиданных ? | |
Периферический миелиновый белок 22 (англ. peripheral myelin protein 22, PMP22) — мембранный белок, главный компонент миелина периферической нервной системы.
Структура и функция
[править | править код]Зрелый белок состоит из 160 аминокислот. Гидрофобный интегральный белок, содержит 4 трансмембранных фрагмента. Синтезируется шванновскими клетками и является основным компонентом миелина в периферической нервной системе. Участвует в развитии периферических нервов.
Патология
[править | править код]Нарушение функционирования PMP22 приводят к поражению периферических нервов.
Мутации гена PMP22 вызывают несколько наследственых заболеваний:
- болезнь Шарко — Мари — Тута, тип 1A (наследственная моторная и сенсорная нейропатия IA) и тип 1E
- синдром Дежерин-Сотта (нейропатия Дежерин-Сотта, наследственная моторная и сенсорная нейропатия III)
- воспалительная демиелинизирующая полинейропатия
- наследственная нейропатия HNPP