Болезнь Шарко — Мари — Тута (>kly[u, Ogjtk — Bgjn — Mrmg)
| Болезнь Шарко — Мари — Тута | |
|---|---|
 Стопа пациента с характерными симптомами болезни Шарко — Мари — Тута: дистрофия мышц, полая стопа, молоткообразные пальцы. | |
| МКБ-10 | G60.0 |
| МКБ-10-КМ | G60.0 |
| МКБ-9 | 356.1 |
| МКБ-9-КМ | 356.1[1] |
| OMIM | 311860 |
| DiseasesDB | 5815 и 2343 |
| MedlinePlus | 000727 |
| MeSH | D002607 |
 Медиафайлы на Викискладе | |
Болезнь Шарко — Мари — Тута (ШМТ), или наследственная моторно-сенсорная нейропатия (НМСН) — наследственная периферическая нейропатия с хроническим прогрессирующим течением. При этой болезни больные страдают от слабости и атрофии мышц дистальных отделов конечностей, деформации стоп и кистей, у них наблюдается снижение сухожильных рефлексов, изменение походки, потеря чувствительности в конечностях[2]. В основе клинических проявлений болезни лежит поражение двигательных и чувствительных периферических нервных волокон. Болезнь Шарко — Мари — Тута диагностируется с приблизительной частотой 1 на 2500 человек. Первое проявление болезни чаще всего происходит в подростковом возрасте или в раннем взрослом возрасте. Тяжесть симптомов сильно различается даже среди членов одной семьи с этим заболеванием. Болезнь Шарко — Мари — Тута нередко ведёт к ограничению трудоспособности и к инвалидизации, при этом большинство пациентов имеют нормальную продолжительность жизни[3]. Болезнь Шарко — Мари — Тута является генетически крайне неоднородным заболеванием, симптомы этой болезни могут быть вызваны мутациями в более чем двух десятках генов, хотя большая часть заболеваний вызвана мутациями в генах PMP22, MPZ, GJB1 и MFN2[4]. Наследование болезни чаще всего аутосомно-доминантное, однако может быть аутосомно-рецессивным и Х-сцепленным[5].
Заболевание носит имена врачей, впервые его описавших в 1886 году: французских врачей Жана-Мартена Шарко и Пьера Мари, а также англичанина Говарда Тута[англ.][3].
Основные формы болезни Шарко — Мари — Тута
[править | править код] | Этот раздел не завершён. |
Существуют различные формы болезни Шарко — Мари — Тута. Основные формы имеют обозначения ШМТ1, ШМТ2, ШМТ3, ШМТН4, ШМТ5, ШМТ6, ШМТ-ДП, ШМТ-РП и ШМТХ[4].
Причиной ШМТ1 является нарушение миелиновой оболочки периферических нервов, эта форма называется миелинопатия и имеет несколько типов со сходными симптомами. Первые признаки болезни появляются, как правило, в подростковом возрасте. Пациенты испытывают мышечную слабость в ногах, у них происходит атрофия мышц дистальных отделов нижних конечностей, где позднее слабеет и утрачивается чувствительность. Скорость проведения импульса по срединному нерву снижена и составляет менее 38 м/с. У пациентов выявляется сегментарная демиелинизация и ремиелинизация. При биопсии нервных волокон выявляется гиперплазия шванновских клеток с формированием характерного морфологического признака «луковичные головки».
- Наиболее распространённый тип ШМТ1А (OMIM#118220) имеет аутосомно-доминантное наследование и вызван дупликацией участка короткого плеча 17-й хромосомы (17p11.2). Этот участок несёт ген PMP22, кодирующий белок PMP22, который является критическим компонентом миелиновой оболочки периферических нервных волокон. В результате дупликации и увеличения дозы гена количество производимого белка PMP22 также увеличивается, что приводит к структурным и функциональным нарушениям миелиновой оболочки[6].
- ШМТ1B (OMIM#118200) — заболевание с аутосомно-доминантным наследованием, оно вызвано мутацией в гене MPZ, который кодирует белок P0, который является ещё одним важным компонентом миелиновой оболочки. Большинство мутаций, ведущих к развитию патологического фенотипа, являются точечными мутациями. На сегодняшний день ученые выявили более 120 различных точечных мутаций в гене P0.
- Менее распространённые ШМТ1C (OMIM#601098), ШМТ1D (OMIM#607678) и ШМТ1F (OMIM#607734), вызваны мутациями в генах LITAF, EGR2 и NEFL[7], соответственно.
Примечания
[править | править код]- ↑ Disease Ontology (англ.) — 2016.
- ↑ Иллариошкин С. Н. и др. Новая форма наследственной невропатии: болезнь Шарко-Мари-Тута типа 2F // Нервные болезни. — 2005. — № 2. — С. 42-46.
- ↑ 1 2 Charcot-Marie-Tooth Disease Fact Sheet (англ.). National Institute of Neurological Disorders and Stroke, NIH. Дата обращения: 31 октября 2017. Архивировано 28 июля 2017 года.
- ↑ 1 2 Ekins S. et al. A brief review of recent Charcot-Marie-Tooth research and priorities (англ.) // F1000Research. — 2015. — Vol. 4. — P. 53. — doi:10.12688/f1000research.6160.1. Архивировано 29 сентября 2022 года.
- ↑ Szigeti К. & Lupski J. R. Charcot–Marie–Tooth disease (англ.) // European Journal of Human Genetics. — 2009. — Vol. 17. — P. 703–710. — doi:10.1038/ejhg.2009.31. Архивировано 11 июля 2015 года.
- ↑ Lupski J. R. et al. Gene dosage is a mechanism for Charcot-Marie-Tooth disease type 1A (англ.) // Nature genetics. — 1992. — Vol. 1, no. 1. — P. 29-33. Архивировано 7 сентября 2013 года.
- ↑ Jordanova A. et al. Mutations in the neurofilament light chain gene (NEFL) cause early onset severe Charcot–Marie–Tooth disease (англ.) // Brain. — 2003. — Vol. 126, no. 3. — P. 590-597. Архивировано 7 ноября 2017 года.
Ссылки
[править | править код]- Inherited Peripheral Neuropathies Mutatioin Database (IPNMDB) (англ.). VIB Center for Molecular Neurology. Дата обращения: 4 ноября 2017.
- Паевский А.С., Хоружая А.Н. Болезнь Шарко-Мари-Тута // Вообще Чума! История болезней от лихорадки до Паркинсона. — Москва : Издательство АСТ, 2018. — 320 с. — (Научпоп Рунета).