Несовершенный остеогенез (Uyvkfyjoyuudw kvmykiyuy[)
Несовершенный остеогенез (Синдром Вролика) | |
---|---|
![]() несовершенный остеогенез V типа у взрослого | |
МКБ-11 | LD24.K0 |
МКБ-10 | Q78.0 |
МКБ-10-КМ | Q78.0 |
МКБ-9 | 756.51 |
МКБ-9-КМ | 756.51[1] |
OMIM | 166200 |
DiseasesDB | 9342 |
MedlinePlus | 001573 |
eMedicine | ped/1674 |
MeSH | D010013 |
![]() |
Несоверше́нный остеогене́з (НО) (лат. osteogenesis imperfecta; иначе «несовершенное костеобразование», болезнь «хрустального человека», болезнь Лобштейна — Вролика) — группа генетических нарушений. Одно из заболеваний, характеризующееся повышенной ломкостью костей. Больные либо имеют недостаточное количество коллагена, либо его качество не соответствует норме. Так как коллаген — важный белок в структуре кости, это заболевание влечёт за собой слабые или ломкие кости.
Будучи генетическим нарушением, НО является аутосомно-доминантным дефектом, в большинстве переданным по наследству от родителей, однако, возможна и индивидуальная спонтанная мутация.
Типы
[править | править код]Существуют основные четыре типа НО. I тип наиболее частая и лёгкая форма, за которой следуют II, III и IV типы. Сравнительно недавно были классифицированы типы V, VI, VII и VIII которые разделяют те же клинические особенности что и 4-й, но каждый из них имеет уникальные гистологические и генетические данные.
Тип | Описание | Ген | OMIM | Режим наследования |
I | лёгкий | нулевой COL1A1 аллель | 166240 (IA), 166200 (IB) | аутосомно-доминантный, 60% de novo[2] |
II | тяжёлый и зачастую смертельный в перинатальном периоде | COL1A1, COL1A2, | 166210 (IIA), 610854 (IIB) | аутосомно-рецессивный[3], ~100% de novo[2] |
III | рассматривается как прогрессивный и деформирующий | COL1A1, COL1A2 | 259420 | аутосомно-рецессивный[3], ~100% de novo[2] |
IV | деформирующий, но с нормальной склерой | COL1A1, COL1A2 | 166220 | аутосомно-доминантный, 60% de novo[2] |
V | клинические признаки соответствуют типу IV, но имеет и уникальные гистологические данные ("сетчато-подобный") | неизвестен | 610967 | аутосомно-доминантный[2] |
VI | клинические признаки соответствуют типу IV, но имеет и уникальные гистологические данные ("рыбья чешуя") | неизвестен | 610968 (IVA) и (IVB) | неизвестен[2] |
VII | связан с мутацией протеина хрящевых тканей | CRTAP | 610682 | аутосомно-рецессивный[2] |
VIII | тяжелый и смертельный, связан с белком лейцин-пролин обогащенного протеогликана (Leprecan) | LEPRE1 | 610915 | аутосомно-рецессивный |
1-й тип
[править | править код]Коллаген нормального качества, но вырабатывается в недостаточных количествах.
- Кости легко ломаются, в особенности до пубертата
- Лёгкое искривление спины
- Слабость связочного аппарата суставов
- Пониженный мышечный тонус
- Обесцвечивание склер (глазного белка), обычно придающие им голубовато-карий цвет
- Ранняя потеря слуха у некоторых детей
- Слегка выступающие глаза
Также различают 1-й тип A и 1-й тип В по наличию или отсутствию несовершенного дентиногенеза (характеризуемый опаловыми зубами; отсутствует в IA, присутствует в IB). Помимо повышенного риска фатальных переломов костей, ожидаемая продолжительность жизни в пределах нормы.
2-й тип
[править | править код]Коллаген недостаточного количества или качества.
- Большинство случаев умирает на протяжении первого года жизни по причине дыхательной недостаточности или внутричерепного кровоизлияния,
- трудности с дыханием в связи с недоразвитыми лёгкими,
- тяжёлые деформации кости и невысокий рост.
2-й тип может быть далее разбит на подклассы A, B, C, различаемые радиографическим анализом длинной трубчатой кости и рёбер.
3-й тип
[править | править код]Коллаген в достаточных количествах, но недостаточного качества.
- Кости ломаются легко, иногда даже при рождении,
- деформации костей, часто тяжёлые,
- возможны проблемы с дыханием,
- невысокий рост, искривление позвоночника, иногда также бочковидная грудная клетка,
- слабость связочного аппарата суставов,
- слабый мускульный тонус в руках и ногах,
- обесцвечивание склер (глазных белков),
- иногда ранняя потеря слуха.
3-й тип выделяется из других классификаций будучи типом «Прогрессивной деформации», где новорожденный представляет лёгкие симптомы при рождении и развивает вышеуказанные симптомы в процессе жизни. Продолжительность жизни может быть нормальной, хотя и с тяжёлыми физическими препятствиями.
4-й тип
[править | править код]Коллаген достаточного количества, но недостаточно высокого качества.
- Кости ломаются легко, особенно до пубертата
- невысокий рост, искривления позвоночника и бочковидная грудная клетка,
- деформация костей в диапазоне от слабой до средней,
- ранняя потеря слуха.
Подобно 1-му типу, 4-й тип может быть далее разделён на подклассы IVA и IVB, которым характерно отсутствие (IVA) или наличие (IVB) несовершенного дентиногенеза.
Методы терапии
[править | править код]Так как НО является генетическим заболеванием, возможные формы терапии ограничиваются исключительно симптоматическими методами лечения.
В частности к ним принадлежат:
- остеосинтез штифтом,
- физиотерапия,
- терапия Бисфосфонатом.
витамин Д3 препараты кальция
Остеосинтез штифтом
[править | править код]При остеосинтезе штифтом изогнутая кость сначала многократно остеотомируется, чтобы затем бусообразно нанизывать костные сегменты на интрамедуллярный гвоздь. Сначала для этого использовались жёсткие штифты. В растущей кости, однако, такие штифты приходилось периодически заменять, так как кость однажды становилась длиннее штифта, вследствие чего штифт не был больше способен служить поддержкой для кости. Следовали фрактуры в этих незащищённых областях. Поэтому в 1963 году ортопедами был сконструирован выдвижной штифт. При росте кости два сегмента штифта выдвигаются друг из друга по принципу устройства подзорной трубы и как бы растут вместе с костью.
- Показан остеосинтез штифтом, людям с частыми переломами одной и той же кости, с ложными суставами, а также имеющим средние и тяжёлые смещение или функциональное нарушение суставов.
- Противопоказан в том числе при тяжёлом общем состоянии, сердечно-дыхательной недостаточности или отсутствии возможности закрепления штифта в кости из-за недостатка костной ткани.
Физиотерапия
[править | править код]Терапия Бифосфонатоми
[править | править код]Примечания
[править | править код]- ↑ Disease Ontology (англ.) — 2016.
- ↑ 1 2 3 4 5 6 7 Steiner, RD; Pepin, M.G., Byers, P.H., Pagon, R.A., Bird, T.D., Dolan, C.R., Stephens, K., Adam, M.P. Osteogenesis Imperfecta. — 2005. — 28 января. — PMID 20301472. Архивировано 18 января 2017 года.
- ↑ 1 2 Остеогенез несовершенный // 1. Малая медицинская энциклопедия. — Медицинская энциклопедия. 1991—96 гг. 2. Первая медицинская помощь. — Большая Российская Энциклопедия. 1994 г. 3. Энциклопедический словарь медицинских терминов. — Советская энциклопедия. — 1982—1984 гг . — М.
Ссылки
[править | править код]- Несовершенный остеогенез: постсоюзная территория Архивная копия от 21 января 2021 на Wayback Machine
- Osteogenesis imperfecta на MedLinks.ru Архивная копия от 4 марта 2016 на Wayback Machine
- «Хрустальные дети» с «хрупким» заболеванием Архивная копия от 16 апреля 2015 на Wayback Machine
- «Хрупкие дети» - официальный сайт Первой общественной организации помощи детям с НО Архивная копия от 21 января 2022 на Wayback Machine
![]() | В другом языковом разделе есть более полная статья Osteogenesis imperfecta (англ.). |