Магенис, Эллен (Bgiyunv, |llyu)

Р. Эллен Магенис
Р. Эллен Магенис
	Ruth Ellen Magenis
Имя при рождении	Ruth Ellen Heath
Дата рождения	24 сентября 1925
Место рождения	Гэри, Лейк, Индиана, США;
Дата смерти	4 февраля 2014 (88 лет)
Место смерти	Портленд, Орегон
Страна	США
Род деятельности	педиатр, генетик
Альма-матер	Indiana University School of Medicine[вд];
Известен как	соавтор описания синдромa Смит-Магенис

Рут Эллен Магенис (24 сентября 1925—4 февраля 2014) — американский педиатр, медицинский генетик и цитогенетик^[1].

Биография

Она родилась в Гэри в штате Индиана. В 1947 году вышла замуж за Др. Томаса Магениса (1918—1983) и взяла фамилию мужа^[2].

В 1948 году получила степень бакалавра зоологии в Университете Индианы в Блумингтоне, затем в 1952 году степень доктора медицины в Медицинской школе Университета Индианы в Индианаполисе. Ей потребовался перерыв в 13 лет, чтобы воспитать своих 6-х детей, после чего она смогла продолжить образование. Затем в 1965–1966 она вернулась к работе в области педиатрии и медицинской генетики под руководством Фредерика Хехта в Медицинской школе Орегонского университета, ныне называемой Орегонским университетом здоровья и науки (OHSU) в Портленде, где доктор Магенис впоследствии завершила свою ординатуру по педиатрии, а затем получила докторскую степень в области медицинской генетики.

Первый крупный исследовательский проект Магенис был посвящён наследуемому ломкому сайту на длинном (q) плече 16-й хромосомы человека. Она проследила этот ломкий сайт 16q в семье из нескольких поколений и вместе с Хехтом и Эвереттом Ловриеном связала хрупкий сайт 16q с геном гаптоглобина. Картирование гена гаптоглобина на 16q было лишь вторым случаем, когда положение человеческого гена был указано на конкретной аутосоме^[2].

Магенис поступила на факультет OHSU в качестве доцента, а затем стал профессором педиатрии, молекулярной и медицинской генетики. Она являлась директором цитогенетической лаборатории и хромосомной клиники в Центре развития и реабилитации детей при OHSU. Её особый интерес по-прежнему заключался в картировании хромосом человека^[3].

В 1986 году вместе с Энн М. Смит она описала синдром, который возникает из-за делеции или мутации в коротком (p) плече 17-й хромосомы человека и иногда называется синдромом 17p, но гораздо шире он известен под названием синдром Смит-Магенис^[2].

Она защищала интересы пациентов и их семей, работая в советах PRISMS (Национальной ассоциации больных с синдромом Смит-Магенис), Ассоциации больных с синдромом Ангельмана, Ассоциации больных с синдромом Прадера-Вилли, Консультативной группы проекта Прадера-Вилли округа Малтнома и Группы поддержки родителей больных с синдромом Прадера-Вилли в Орегоне^[2].

Магенис скончалась 4 февраля 2014 года после продолжительной болезни^[3].

Семья

Семейная жизнь: у Эллен Магенис было 7 детей: Шеннон Магенис, Катрин Магенис, Кевин Магенис, Брайан Магенис, Шон Магенис, Тим Магенис и Хит Магенис. Её первый ребенок Хит Магенис погиб в двухлетнем возрасте, утонув в озере.

Источники

Heritable Fragile Site on Chromosome 16: Probable Localization of Haptoglobin Locus in Man by R. Ellen Magenis, Frederick Hecht, Everett W. Lovrien, published in the journal Science 1970: vol. 170, pp. 85–87

Примечания

↑ At her portrait unveiling, Dr. Magenis and her accomplishments take center stage | School of Medicine News | OHSU (неопр.) (недоступная ссылка — история). Ohsu.edu. Дата обращения: 29 июня 2014.
↑ ¹ ² ³ ⁴ R. Ellen Magenis (неопр.). Дата обращения: 4 ноября 2021. Архивировано 4 ноября 2021 года.
↑ ¹ ² In Memoriam: R. Ellen Magenis, MD (1925-2014) | School of Medicine News | OHSU (неопр.). Ohsu.edu. Дата обращения: 29 июня 2014. Архивировано из оригинала 21 июня 2014 года.

[1] At her portrait unveiling, Dr. Magenis and her accomplishments take center stage | School of Medicine News | OHSU (неопр.) (недоступная ссылка — история). Ohsu.edu. Дата обращения: 29 июня 2014.

[life-2] ¹ ² ³ ⁴ R. Ellen Magenis (неопр.). Дата обращения: 4 ноября 2021. Архивировано 4 ноября 2021 года.

[shool-3] ¹ ² In Memoriam: R. Ellen Magenis, MD (1925-2014) | School of Medicine News | OHSU (неопр.). Ohsu.edu. Дата обращения: 29 июня 2014. Архивировано из оригинала 21 июня 2014 года.

[1]

[2]

[3]