Кератин 3 (Tyjgmnu 3)

Перейти к навигации Перейти к поиску
Кератин 3
Идентификаторы
ПсевдонимыKRT3, CK3, K3, keratin 3, MECD2
Внешние IDOMIM: 148043 GeneCards: KRT3
Расположение гена (человек)
12-я хромосома человека
Хр.12-я хромосома человека[1]
12-я хромосома человека
Расположение в геноме KRT3
Расположение в геноме KRT3
Локус12q13.13Начало52,789,685 bp[1]
Конец52,796,117 bp[1]
Паттерн экспрессии РНК
Bgee
ЧеловекМышь (ортолог)
Наибольшая экспрессия в
Дополнительные справочные данные
BioGPS
н/д
Генная онтология
Молекулярная функция
Компонент клетки
Биологический процесс
Источники: Amigo, QuickGO
Ортологи
ВидЧеловекМышь
Entrez
Ensembl
UniProt
RefSeq (мРНК)

NM_057088

н/д

RefSeq (белок)

NP_476429

н/д

Локус (UCSC)Chr 12: 52.79 – 52.8 Mbн/д
Поиск по PubMedИскать[2]н/д
Логотип Викиданных Информация в Викиданных
Смотреть (человек)

Кератин 3 — один из кератинов человека, кодируемый геном KRT3 на 12-й хромосоме. По структуре и размеру кератин 3 принадлежит к цитокератинам II типа. Для кератинов типично образование гетеродимерных пар, и кератин 3, по данным исследований, объединяется в такие пары с кератином 12 в роговице множества видов.

Медицинское значение

[править | править код]

Мутации генов KRT3 и KRT12 ассоциированы с роговичной дистрофией Месманна.

Примечания

[править | править код]
  1. 1 2 3 GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000186442 - Ensembl, May 2017
  2. Ссылка на публикацию человека на PubMed: Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.