Кератин 12 (Tyjgmnu 12)

Перейти к навигации Перейти к поиску
Кератин 12
Идентификаторы
ПсевдонимыKRT12, K12, keratin 12, MECD1
Внешние IDOMIM: 601687 MGI: 96687 HomoloGene: 188 GeneCards: KRT12
Расположение гена (человек)
17-я хромосома человека
Хр.17-я хромосома человека[1]
17-я хромосома человека
Расположение в геноме KRT12
Расположение в геноме KRT12
Локус17q21.2Начало40,861,303 bp[1]
Конец40,867,223 bp[1]
Расположение гена (Мышь)
11-я хромосома мыши
Хр.11-я хромосома мыши[2]
11-я хромосома мыши
Расположение в геноме KRT12
Расположение в геноме KRT12
Локус11 D|11 62.92 cMНачало99,306,492 bp[2]
Конец99,313,085 bp[2]
Паттерн экспрессии РНК
Bgee
ЧеловекМышь (ортолог)
Наибольшая экспрессия в
Наибольшая экспрессия в
Дополнительные справочные данные
BioGPS
н/д
Генная онтология
Молекулярная функция
Компонент клетки
Биологический процесс
Источники: Amigo, QuickGO
Ортологи
ВидЧеловекМышь
Entrez
Ensembl
UniProt
RefSeq (мРНК)

NM_000223

NM_010661

RefSeq (белок)

NP_000214

NP_034791

Локус (UCSC)Chr 17: 40.86 – 40.87 MbChr 11: 99.31 – 99.31 Mb
Поиск по PubMedИскать[3]Искать[4]
Логотип Викиданных Информация в Викиданных
Смотреть (человек)Смотреть (мышь)

Кератин 12 — один из кератинов человека, кодируемый геном KRT12 на 17-й хромосоме. Кератин 12 значительно экспрессирован в роговичном эпителии и, как считается, играет важную роль в функционировании этого слоя.

Для кератинов типично образование гетеродимерных пар, и кератин 12, по данным исследований, объединяется в такие пары с кератином 3 в роговице множества видов.

Исследования на животных

[править | править код]

Мыши, гомозиготно-нокаутные по гену KRT12, имеют хрупкий эпителий роговицы, отшелушивающийся при трении[5].

Медицинское значение

[править | править код]

Мутации генов KRT12 и KRT3 ассоциированы с роговичной дистрофией Месманна.

Примечания

[править | править код]
  1. 1 2 3 GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000187242 - Ensembl, May 2017
  2. 1 2 3 GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000020912 - Ensembl, May 2017
  3. Ссылка на публикацию человека на PubMed: Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
  4. Ссылка на публикацию мыши на PubMed: Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
  5. Kao W. W., Liu C. Y., Converse R. L., Shiraishi A., Kao C. W., Ishizaki M., Doetschman T., Duffy J. Keratin 12-deficient mice have fragile corneal epithelia. (англ.) // Investigative Ophthalmology & Visual Science. — 1996. — December (vol. 37, no. 13). — P. 2572—2584. — PMID 8977471. [исправить]