Кератин 12 (Tyjgmnu 12)

Кератин 12
Кератин 12
Идентификаторы
Псевдонимы	KRT12, K12, keratin 12, MECD1
Внешние ID	OMIM: 601687 MGI: 96687 HomoloGene: 188 GeneCards: KRT12
Расположение гена (человек)
Расположение гена (человек)
Хр.	17-я хромосома человека
Конец	40,867,223 bp
Расположение гена (Мышь)
Расположение гена (Мышь)
Хр.	11-я хромосома мыши
Конец	99,313,085 bp
Паттерн экспрессии РНК
Паттерн экспрессии РНК
	Наибольшая экспрессия в
	mucosa of transverse colon; ; skin of abdomen; ; skin of leg; ; ectocervix;
	Наибольшая экспрессия в
	conjunctival fornix; ; epithelium of lens; ; primary oocyte; ; olfactory tubercle; ; piriform cortex; ; secondary oocyte;
	Дополнительные справочные данные
	н/д
Генная онтология
Генная онтология
Молекулярная функция	structural molecule activity;
Компонент клетки	промежуточные филаменты; экзосома; цитозоль;
Биологический процесс	зрение человека; keratinization; cornification;
	Источники: Amigo, QuickGO
Ортологи
Ортологи
	3859
	268482
	ENSG00000187242
	ENSMUSG00000020912
	Q99456
	Q64291
	NM_000223
	NM_010661
	NP_000214
	NP_034791
	Информация в Викиданных
Смотреть (человек)	Смотреть (мышь)

Кератин 12 — один из кератинов человека, кодируемый геном KRT12 на 17-й хромосоме. Кератин 12 значительно экспрессирован в роговичном эпителии и, как считается, играет важную роль в функционировании этого слоя.

Для кератинов типично образование гетеродимерных пар, и кератин 12, по данным исследований, объединяется в такие пары с кератином 3 в роговице множества видов.

Исследования на животных

Мыши, гомозиготно-нокаутные по гену KRT12, имеют хрупкий эпителий роговицы, отшелушивающийся при трении^[5].

Медицинское значение

Мутации генов KRT12 и KRT3 ассоциированы с роговичной дистрофией Месманна.

См. также

Примечания

↑ ¹ ² ³ GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000187242 - Ensembl, May 2017
↑ ¹ ² ³ GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000020912 - Ensembl, May 2017
↑ Ссылка на публикацию человека на PubMed: (неопр.) Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
↑ Ссылка на публикацию мыши на PubMed: (неопр.) Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
↑ Kao W. W., Liu C. Y., Converse R. L., Shiraishi A., Kao C. W., Ishizaki M., Doetschman T., Duffy J. Keratin 12-deficient mice have fragile corneal epithelia. (англ.) // Investigative Ophthalmology & Visual Science. — 1996. — December (vol. 37, no. 13). — P. 2572—2584. — PMID 8977471. [исправить]

[refGRCh38EnsemblENSG00000187242-1] ¹ ² ³ GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000187242 - Ensembl, May 2017

[refGRCm38EnsemblENSMUSG00000020912-2] ¹ ² ³ GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000020912 - Ensembl, May 2017

[3] Ссылка на публикацию человека на PubMed: (неопр.) Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.

[4] Ссылка на публикацию мыши на PubMed: (неопр.) Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.

[k12knock-5] Kao W. W., Liu C. Y., Converse R. L., Shiraishi A., Kao C. W., Ishizaki M., Doetschman T., Duffy J. Keratin 12-deficient mice have fragile corneal epithelia. (англ.) // Investigative Ophthalmology & Visual Science. — 1996. — December (vol. 37, no. 13). — P. 2572—2584. — PMID 8977471. [исправить]

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]