Кембриджская эталонная последовательность (TybQjn;'vtgx zmglkuugx hkvly;kfgmyl,ukvm,)

Перейти к навигации Перейти к поиску
Генная карта митохондриального генома человека, соответствующая пересмотренной Кембриджской эталонной последовательности.[1]

Кембриджская эталонная последовательность (КЭП) (англ. Cambridge Reference Sequence (CRS)) для митохондриальной ДНК человека была впервые исследована в 1981 году.[2]

Группа учёных под руководством Фредерика Сенгера из Кембриджского университета секвенировала митохондриальный геном одной женщины европейского происхождения[англ.][3] в 1970-х годах и определила его длину в 16 569 пар оснований (0,0006% нуклеарного генома человека), содержащую некоторые 37 генов. Эта последовательность впервые была опубликована в 1981 году.[2]

Когда другие исследователи повторили секвенирование, были отмечены некоторые поразительные несоответствия. Первоначально опубликованная последовательность содержала одиннадцать ошибок, в том числе одну дополнительную пару оснований в положении 3107 и неправильные отнесения отдельных пар оснований. Некоторые из них были результатом загрязнения клетками крупного рогатого скота и HeLa. Исправленная и пересмотренная CRS была опубликована Andrews et al. в 1999 году[4] (Исходная нумерация нуклеотидов была сохранена во избежание путаницы). Эталонная последовательность принадлежит к европейской гаплогруппе H2a2a1. Пересмотренная CRS обозначается как rCRS. Данная последовательность депонирована в базе данных GenBank NCBI под регистрационным номером NC_012920.[1]

Когда секвенирование митохондриальной ДНК используется в генеалогических целях, результаты часто сообщаются как отличия от пересмотренной CRS. CRS представляет собой эталонную последовательность, а не запись самой ранней мтДНК человека. Различия между тестируемыми образцами и CRS могли возникнуть либо в происхождении CRS, либо в происхождении тестируемых образцов.

Альтернативная африканская (йоруба) эталонная последовательность также иногда использовалась вместо кембриджской. Она имеет другую систему нумерации с длиной 16 571 пары оснований и представляет собой митохондриальный геном одного африканского человека. Другие альтернативные эталонные последовательности, которые также иногда использовались, включают африканские (Уганда), шведские и японские последовательности.[5]

В 2012 году было предложено заменить пересмотренную Кембриджскую эталонную последовательность (rCRS) новой реконструированной эталонной последовательностью Sapiens (RSRS).[6] RSRS сохраняет ту же систему нумерации, что и CRS, но представляет наследственный геном Митохондриальной Евы, от которого произошли все известные в настоящее время митохондрии человека. RSRS должна быть более полезна для сравнения изменений в разных гаплогруппах[3], но это утверждение спорно.[7] FamilyTreeDNA сообщает результаты исследования мтДНК как для rCRS, так и для RSRS.[3]

Примечания

[править | править код]
  1. 1 2 Homo sapiens mitochondrion, complete genome. "Revised Cambridge Reference Sequence (rCRS): accession NC_012920" Архивная копия от 6 апреля 2020 на Wayback Machine, National Center for Biotechnology Information. Retrieved on 30 January 2016.
  2. 1 2 "Sequence and organization of the human mitochondrial genome". Nature. 290 (5806): 457—465. 1981. Bibcode:1981Natur.290..457A. doi:10.1038/290457a0. PMID 7219534.
  3. 1 2 3 Genetic Genealogy: The Basics and Beyond. — ISBN 978-1491840900.
  4. Turnbull, Douglass M. (1999). "Reanalysis and revision of the Cambridge reference sequence for human mitochondrial DNA". Nature Genetics. 23 (2): 147. doi:10.1038/13779. PMID 10508508.
  5. Lott. Complete Mitochondrial DNA Sequences. Mitoweb (29 июня 2015). Дата обращения: 14 ноября 2015. Архивировано 24 января 2022 года.
  6. Behar, Doron M. (6 April 2012). "A "Copernican" Reassessment of the Human Mitochondrial DNA Tree from its Root". The American Journal of Human Genetics. 90 (4): 675—684. doi:10.1016/j.ajhg.2012.03.002. PMID 22482806.
  7. "The case for the continuing use of the revised Cambridge Reference Sequence (rCRS) and the standardization of notation in human mitochondrial DNA studies". Journal of Human Genetics. 59 (2): 66—67. 5 December 2014. doi:10.1038/jhg.2013.120. PMID 24304692.