Катепсин A (Tgmyhvnu A)
Перейти к навигации
Перейти к поиску
| Катепсин A | |
|---|---|
 | |
| Обозначения | |
| Символы | CTSA; GSL, PPGB |
| Entrez Gene | 5476 |
| HGNC | 9251 |
| OMIM | 613111 |
| RefSeq | NM_000308 |
| UniProt | P10619 |
| Другие данные | |
| Локус | 20-я хр. , 20q13.12 |
 Информация в Викиданных ? | |
Катепсин A, также карбоксипептидаза С, PPCA (сокр. от англ. Protective Protein Cathepsin A — защитный белок катепсин А) (КФ 3.4.16.5) — гидролитический фермент (гидролаза), семейства сериновых протеаз (куда входит вместе с катепсином G), является одним из катепсинов человека, и кодируется геном CTSA, который локализован на 20-й хромосоме.
Катепсин A образует комплексы с лизосомной бета-галактозидазой и лизосомной нейраминидазой, обеспечивая стабильность первой и активизацию второй; в связи с этим изначально катепсин A получил название "защитный белок" (англ. protective protein).
Медицина
[править | править код]Мутации гена CTSA вызывают галактосиалидоз (галактозиалидоз; OMIM 256540).[1]
Примечания
[править | править код]- ↑ Kleijer W.J., Geilen G.C., Janse H.C., et al. Cathepsin A deficiency in galactosialidosis: studies of patients and carriers in 16 families (англ.) // Pediatric Research[англ.] : journal. — 1996. — Vol. 39, no. 6. — P. 1067—1071. — doi:10.1203/00006450-199606000-00022. — PMID 8725271. Архивировано 2 октября 2011 года.
 | Это заготовка статьи по биологии. Помогите Википедии, дополнив её. |
