Гипоксантин-гуанинфосфорибозилтрансфераза (Inhktvgumnu-irgunuskvskjnQk[nlmjguvsyjg[g)

Гипоксантин-гуанинфосфорибозилтрансфераза
Идентификаторы
Псевдонимы	HPRTinosinic pyrophosphorylaseinosinate pyrophosphorylaseinosinic acid pyrophosphorylaseinosine 5'-phosphate pyrophosphorylaseIMP:diphosphate phospho-D-ribosyltransferaseHGPRTaseIMP diphosphorylaseIMP pyrophosphorylaseIMP-GMP pyrophosphorylase
Внешние ID	GeneCards: [1]
Ортологи Вид Человек Мышь Entrez н/д н/д Ensembl н/д н/д UniProt н/д н/д RefSeq (мРНК) н/д н/д RefSeq (белок) н/д н/д Локус (UCSC) н/д н/д Поиск по PubMed н/д н/д
Информация в Викиданных
Смотреть (человек)

Гипоксантин-гуанинфосфорибозилтрансфераза (ГГФТ) — фермент пуринового обмена эукариот. У людей дефект данного фермента вызывает развитие синдрома Лёша — Нихена.

Синтез

Ген ГГФТ состоит из 9 экзонов, которые занимают участок около 44 килобаз на X-хромосоме. После трансляции образуется тетрамер, состоящий из 217 аминокислот и имеющий молекулярный вес 24 кД. Кофактором фермента служат ионы магния.

Функции

Гипоксантин-гуанинфосфорибозилтрансфераза катализирует образование ИМФ и ГМФ из гипоксантина и гуанина. Эта реакция, наряду с аденинфосфорибозилтрансферазной, является реакцией «запасного» пути синтеза пуриновых нуклеотидов.

Ссылки

• OMIM (EN)