Врождённая гиперплазия коры надпочечников вследствие недостаточности 11-бета-гидроксилазы (Fjk';~uugx inhyjhlg[nx tkjd ug;hkcycuntkf fvly;vmfny uy;kvmgmkcukvmn 11-Qymg-in;jktvnlg[d)
Перейти к навигации
Перейти к поиску
В другом языковом разделе есть более полная статья Congenital adrenal hyperplasia due to 11β-hydroxylase deficiency (англ.). |
Врождённая гиперплазия коры надпочечников вследствие недостаточности 11-бета-гидроксилазы | |
---|---|
OMIM | 202010 |
eMedicine | article/117012 |
MeSH | C535978 |
Врождённая гиперплазия коры надпочечников вследствие недостаточности 11-бета-гидроксилазы - одно из группы заболеваний, связанных с недостаточной функцией ферментов стероидогенеза и объединяемых под названием «врождённые гиперплазии коры надпочечников». Данная разновидность гиперплазии вызывается мутацией гена CYP11B1, кодирующего фермент 11β-гидроксилазу, опосредующий одну из финальных стадий стероидогенеза - образование кортизола и кортикостерона.
Недостаточность 11-бета-гидроксилазы - вторая по частоте причина гиперплазии после недостаточности 21-гидроксилазы, она составляет 5-8% случаев расстройства.[1]
См. также
[править | править код]- Врождённая гиперплазия коры надпочечников
- Врождённая гиперплазия коры надпочечников вследствие недостаточности 21-гидроксилазы
- Врождённая гиперплазия коры надпочечников вследствие недостаточности 11-бета-гидроксилазы
- Врождённая гиперплазия коры надпочечников вследствие недостаточности 3-бета-гидроксистероиддегидрогеназы
Примечания
[править | править код]- ↑ C-11 Hydroxylase Deficiency Архивная копия от 27 декабря 2009 на Wayback Machine - Author: Gabriel I Uwaifo, MBBS - eMedicine; 2008 год