Врождённая гиперплазия коры надпочечников (Fjk';~uugx inhyjhlg[nx tkjd ug;hkcycuntkf)

Перейти к навигации Перейти к поиску
Врождённая гиперплазия коры надпочечников
Вскрытие новорождённого. Стрелками указаны увеличенные надпочечники
Вскрытие новорождённого. Стрелками указаны увеличенные надпочечники
МКБ-11 5A71.01
МКБ-10 E25.0
МКБ-10-КМ E25.9 и E25
МКБ-9 255.2
МКБ-9-КМ 255.2[1]
OMIM 201910
DiseasesDB 1854
MedlinePlus 000411
eMedicine ped/48 
MeSH D000312
Логотип Викисклада Медиафайлы на Викискладе

Врождённая гиперплазия коры надпочечников (ВГКН) — группа заболеваний, наследуемых по аутосомно-рецессивному пути, при которых нарушается выработка кортизола надпочечниками. Гены, связанные с гиперплазией надпочечников, кодируют ферменты, участвующие в стероидогенезе — цепочке реакций по преобразованию холестерина в стероиды.

Проявления гиперплазии варьируют в зависимости от затронутого гена — от изменений, несовместимых с жизнью при нарушении синтеза холестеролдесмолазы, до малозаметных проявлений при некоторых мутациях 21-гидроксилазы. Одно из возможных проявлений — андроген-индуцированный гермафродитизм.

Формы заболевания

[править | править код]

Гены

[править | править код]

Гены, мутации которых вызывают разные формы врождённой гиперплазии надпочечников:

  • CYP21A2 — 21-гидроксилаза
  • CYP11B1 — 11-бета-гидроксилаза
  • CYP17A1 — 17-альфа-гидроксилаза
  • StAR — стероидогенный острый регуляторный белок, предположительно обеспечивает транспорт холестерина в митохондрии
  • 3βHSD II — 3-бета-гидроксистероиддегидрогеназа, тип II

Более редкие формы:

  • CYP11A1 — фермент, отщепляющий боковую цепь холестерина, запускает первую реакцию стероидогенеза — преобразование холестерина в прегненолон

Альтернативные названия

[править | править код]
  • Адреногенитальный синдром (устаревшее)
  • Врожденная дисфункция коры надпочечников

Известные люди

[править | править код]

Примечания

[править | править код]
  1. ↑ Disease Ontology (англ.) — 2016.
  2. ↑ Tajima T., Fujieda K., Kouda N., Nakae J., Miller W.L. Heterozygous mutation in the cholesterol side chain cleavage enzyme (p450scc) gene in a patient with 46,XY sex reversal and adrenal insufficiency (англ.) // J. Clin. Endocrinol. Metab.[англ.] : journal. — 2001. — August (vol. 86, no. 8). — P. 3820—3825. — PMID 11502818.
  3. ↑ Regional Court Cologne Re: Völling. Дата обращения: 9 марта 2019. Архивировано 12 марта 2017 года.
  4. ↑ Michael David dela Cruz Tan. Jeff Cagandahan: ‘More efforts needed to truly include intersex community’ (амер. англ.). Дата обращения: 21 марта 2021. Архивировано 11 апреля 2021 года.

Ссылки

[править | править код]

См. также

[править | править код]


Источник — https://ru.wikipedia.org/w/index.php?title=Врождённая_гиперплазия_коры_надпочечников&oldid=138482723