TPSD1 (TPSD1)

TPSD1
TPSD1
Идентификаторы
Псевдонимы	TPSD1, MCP7-LIKE, MCP7L1, MMCP-7L, tryptase delta 1
Внешние ID	OMIM: 609272 MGI: 96942 HomoloGene: 130655 GeneCards: TPSD1
Расположение гена (человек)
Расположение гена (человек)
Хр.	16-я хромосома человека
Конец	1,259,008 bp
Расположение гена (Мышь)
Расположение гена (Мышь)
Хр.	17-я хромосома мыши
Конец	25,588,072 bp
Паттерн экспрессии РНК
Паттерн экспрессии РНК
	Наибольшая экспрессия в
	mucosa of transverse colon; ; fundus; ; body of stomach; ; skin of leg; ; upper lobe of left lung; ; subcutaneous adipose tissue; ; ectocervix;
	Наибольшая экспрессия в
	Ileal epithelium; ; lactiferous gland; ; muscle of thigh; ; skin of back;
	Дополнительные справочные данные
	Дополнительные справочные данные
Генная онтология
Генная онтология
Молекулярная функция	peptidase activity; serine-type peptidase activity; гидролазная активность; serine-type endopeptidase activity;
Компонент клетки	внеклеточная область; внеклеточное пространство;
Биологический процесс	протеолиз;
	Источники: Amigo, QuickGO
Ортологи
Ортологи
	23430
	17229
	ENSG00000095917
	ENSMUSG00000033825
	Q9BZJ3
	P21845
	NM_012217
	NM_010781
	NP_036349
	NP_034911
	Информация в Викиданных
Смотреть (человек)	Смотреть (мышь)

TPSD1, δ-Триптаза (англ. Tryptase delta; Шифр КФ 3.4.21.59) — фермент триптаза, продукт гена человека TPSD1^[5]^[6].

Структура

Триптаза дельта (δ-триптаза) состоит из 242 аминокислот, молекулярная масса 26,6 кДа.

Функции

Триптазы входят в семейство S1 трипсино-подобных сериновых протеаз. Они каталитически активны в тетрамерной форме, стабилизируемой гепарином, и устойчивы к известным эндогенным ингибиторам протеаз. Несколько генов триптаз сгруппированы на хромосоме 16p13.3 и обладают некоторыми общими свойствами. Все эти гены имеют высококонсервативные участки 3' UTR и содержат тандемные повторы на 5'-конце, а их 3' UTR участок играет роль в регуляции стабильности их мРНК. Гены содержат интрон непосредственно после инициирующего Met-кодона, отделяющего Met-кодон от кодирующей белок последовательности. Такая особенность структуры гена характерна в основном только для триптаз.

Ген TPSD1 ранее считался псевдогеном, но выяснилось, что он кодирует синтезируемый белок. Триптазы играют роль медиаторов в патогенезе астмы и других аллергических и воспалительных заболеваний^[6].

См. также

Триптаза

Примечания

↑ ¹ ² ³ GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000095917 - Ensembl, May 2017
↑ ¹ ² ³ GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000033825 - Ensembl, May 2017
↑ Ссылка на публикацию человека на PubMed: (неопр.) Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
↑ Ссылка на публикацию мыши на PubMed: (неопр.) Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
↑ Pallaoro M, Fejzo MS, Shayesteh L, Blount JL, Caughey GH (Feb 1999). "Characterization of genes encoding known and novel human mast cell tryptases on chromosome 16p13.3". J Biol Chem. 274 (6): 3355—62. doi:10.1074/jbc.274.6.3355. PMID 9920877.
↑ ¹ ² Entrez Gene: TPSD1 tryptase delta 1 (неопр.).

Литература

Caughey GH (2006). "Tryptase genetics and anaphylaxis". J. Allergy Clin. Immunol. 117 (6): 1411—4. doi:10.1016/j.jaci.2006.02.026. PMC 2271076. PMID 16751005.
Caughey GH (2003). "New developments in the genetics and activation of mast cell proteases". Mol. Immunol. 38 (16—18): 1353—7. doi:10.1016/S0161-5890(02)00087-1. PMID 12217407.
Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et al. (2003). "Generation and initial analysis of more than 15,000 full-length human and mouse cDNA sequences". Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 99 (26): 16899—903. doi:10.1073/pnas.242603899. PMC 139241. PMID 12477932.
Wang HW, McNeil HP, Husain A, et al. (2002). "Delta tryptase is expressed in multiple human tissues, and a recombinant form has proteolytic activity". J. Immunol. 169 (9): 5145—52. doi:10.4049/jimmunol.169.9.5145. PMID 12391231.
Soto D, Malmsten C, Blount JL, et al. (2003). "Genetic deficiency of human mast cell alpha-tryptase". Clin. Exp. Allergy. 32 (7): 1000—6. doi:10.1046/j.1365-2222.2002.01416.x. PMID 12100045.
Min HK, Kambe N, Schwartz LB (2001). "Human mouse mast cell protease 7-like tryptase genes are pseudogenes". J. Allergy Clin. Immunol. 107 (2): 315—21. doi:10.1067/mai.2001.112130. PMID 11174199.
Daniels RJ, Peden JF, Lloyd C, et al. (2001). "Sequence, structure and pathology of the fully annotated terminal 2 Mb of the short arm of human chromosome 16". Hum. Mol. Genet. 10 (4): 339—52. doi:10.1093/hmg/10.4.339. PMID 11157797.

[refGRCh38EnsemblENSG00000095917-1] ¹ ² ³ GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000095917 - Ensembl, May 2017

[refGRCm38EnsemblENSMUSG00000033825-2] ¹ ² ³ GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000033825 - Ensembl, May 2017

[3] Ссылка на публикацию человека на PubMed: (неопр.) Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.

[4] Ссылка на публикацию мыши на PubMed: (неопр.) Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.

[pmid9920877-5] Pallaoro M, Fejzo MS, Shayesteh L, Blount JL, Caughey GH (Feb 1999). "Characterization of genes encoding known and novel human mast cell tryptases on chromosome 16p13.3". J Biol Chem. 274 (6): 3355—62. doi:10.1074/jbc.274.6.3355. PMID 9920877.

[entrez-6] ¹ ² Entrez Gene: TPSD1 tryptase delta 1 (неопр.).

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]