SEPT9 (SEPT9)

Перейти к навигации Перейти к поиску

Ген SEPT9 (лат. — gene SEPT9) кодирует белок Септин 9. Ген SEPT9 расположен на 17 хромосоме, содержит 17 экзонов и имеет протяженность около 240 тыс. нуклеотидов. В промоторной области содержит регуляторные CpG сайты[1].

Функции белка, кодируемого геном SEPT9'

[править | править код]

Cептин 9 принадлежит к высоко консервативным G-белкам, формирующим олигомеры и составляющим цитоскелет. Септины участвуют в цитокинезе, регулировании клеточного цикла, апоптозе и множестве других процессов.[2][3]

SEPT9 как онкомаркер

[править | править код]

Было показано, что промотор гена SEPT9 метилирован при колоректальном раке[4]. В целом ряде работ продемонстрирована возможность выявления метилирования промотора гена SEPT9 в циркулирующей ДНК крови для ранней диагностики колоректального рака[1][4][5][5][6][7]. Первым коммерчески доступным набором для выявления метилирования промотора гена SEPT9 стал Epi proColon, разработанный в 2008 году[5][6][8]. Клиническое испытание Epi proColon, (PRESEPT) включающее 7941 пациентов показало чувствительность в 48,2 % при специфичности в 91,5 %[4]. В 2015 году Epi proColon усовершенствовали до Epi proColon 2, подняв общую чувствительность набора на 10—15 % и чувствительность для первой стадии КРР до 60—65 %[5]. Таким образом, Epi proColon стал первым коммерчески доступным набором для определения метилирования SEPT9, а также первым набором, получившим одобрение FDA.

Метилирование гена SEPT9 исследуется в контексте других типов рака — рака простаты[9], рака печени[10] и рака желудка[11].

Примечания

[править | править код]
  1. ↑ 1 2 Lele Song, Yuemin Li. SEPT9 // Advances in Clinical Chemistry. — Elsevier, 2015. — С. 171–204.
  2. ↑ Nolan Beise, William Trimble. Septins at a glance // Journal of Cell Science. — 2011-12-15. — Т. 124, вып. 24. — С. 4141–4146. — ISSN 1477-9137. — doi:10.1242/jcs.087007.
  3. ↑ Brent Shuman, Michelle Momany. Septins From Protists to People // Frontiers in Cell and Developmental Biology. — 2022-01-17. — Т. 9. — ISSN 2296-634X. — doi:10.3389/fcell.2021.824850.
  4. ↑ 1 2 3 Timothy Robert Church, Michael Wandell, Catherine Lofton-Day, Steven J Mongin, Matthias Burger, Shannon R Payne, Esmeralda Castaños-Vélez, Brent A Blumenstein, Thomas Rösch, Neal Osborn, Dale Snover, Robert W Day, David F Ransohoff. Prospective evaluation of methylatedSEPT9in plasma for detection of asymptomatic colorectal cancer // Gut. — 2013-02-13. — Т. 63, вып. 2. — С. 317–325. — ISSN 0017-5749. — doi:10.1136/gutjnl-2012-304149.
  5. ↑ 1 2 3 4 Yvette N. Lamb, Sohita Dhillon. Epi proColon® 2.0 CE: A Blood-Based Screening Test for Colorectal Cancer // Molecular Diagnosis & Therapy. — 2017-02-02. — Т. 21, вып. 2. — С. 225–232. — ISSN 1177-1062. — doi:10.1007/s40291-017-0259-y.
  6. ↑ 1 2 Theo deVos, Reimo Tetzner, Fabian Model, Gunter Weiss, Matthias Schuster, Jürgen Distler, Kathryn V Steiger, Robert Grützmann, Christian Pilarsky, Jens K Habermann, Phillip R Fleshner, Benton M Oubre, Robert Day, Andrew Z Sledziewski, Catherine Lofton-Day. Circulating Methylated SEPT9 DNA in Plasma Is a Biomarker for Colorectal Cancer // Clinical Chemistry. — 2009-07-01. — Т. 55, вып. 7. — С. 1337–1346. — ISSN 0009-9147. — doi:10.1373/clinchem.2008.115808.
  7. ↑ Catherine Lofton-Day, Fabian Model, Theo DeVos, Reimo Tetzner, Juergen Distler, Matthias Schuster, Xiaoling Song, Ralf Lesche, Volker Liebenberg, Matthias Ebert, Bela Molnar, Robert Grützmann, Christian Pilarsky, Andrew Sledziewski. DNA Methylation Biomarkers for Blood-Based Colorectal Cancer Screening // Clinical Chemistry. — 2008-02-01. — Т. 54, вып. 2. — С. 414–423. — ISSN 0009-9147. — doi:10.1373/clinchem.2007.095992.
  8. ↑ Robert Grützmann, Bela Molnar, Christian Pilarsky, Jens K. Habermann, Peter M. Schlag, Hans D. Saeger, Stephan Miehlke, Thomas Stolz, Fabian Model, Uwe J. Roblick, Hans-Peter Bruch, Rainer Koch, Volker Liebenberg, Theo deVos, Xiaoling Song, Robert H. Day, Andrew Z. Sledziewski, Catherine Lofton-Day. Sensitive Detection of Colorectal Cancer in Peripheral Blood by Septin 9 DNA Methylation Assay // PLoS ONE. — 2008-11-19. — Т. 3, вып. 11. — С. e3759. — ISSN 1932-6203. — doi:10.1371/journal.pone.0003759.
  9. ↑ Philipp Krausewitz, Niklas Kluemper, Ayk-Peter Richter, Thomas Büttner, Glen Kristiansen, Manuel Ritter, Jörg Ellinger. Early Dynamics of Quantitative SEPT9 and SHOX2 Methylation in Circulating Cell-Free Plasma DNA during Prostate Biopsy for Prostate Cancer Diagnosis // Cancers. — 2022-09-07. — Т. 14, вып. 18. — С. 4355. — ISSN 2072-6694. — doi:10.3390/cancers14184355.
  10. ↑ Yurika Kotoh, Yutaka Suehiro, Issei Saeki, Tomomi Hoshida, Masaki Maeda, Takuya Iwamoto, Toshihiko Matsumoto, Isao Hidaka, Tsuyoshi Ishikawa, Taro Takami, Shingo Higaki, Ikuei Fujii, Chieko Suzuki, Yoshitaro Shindo, Yukio Tokumitsu, Hiroaki Nagano, Isao Sakaida, Takahiro Yamasaki. Novel Liquid Biopsy Test Based on a Sensitive Methylated SEPT9 Assay for Diagnosing Hepatocellular Carcinoma // Hepatology Communications. — 2020-01-02. — Т. 4, вып. 3. — С. 461–470. — ISSN 2471-254X. — doi:10.1002/hep4.1469.
  11. ↑ Luyao Zhao, Muran Li, Shiwu Zhang, Yandi Liu. Plasma-Methylated SEPT9 for the Noninvasive Diagnosis of Gastric Cancer // Journal of Clinical Medicine. — 2022-10-29. — Т. 11, вып. 21. — С. 6399. — ISSN 2077-0383. — doi:10.3390/jcm11216399.

Литература

[править | править код]
  • Pellegrino JE, George RA, Biegel J, Farlow MR, Gardner K, Caress J, et al. (December 1997). «Hereditary neuralgic amyotrophy: evidence for genetic homogeneity and mapping to chromosome 17q25». Human Genetics. 101 (3): 277—283. doi:10.1007/s004390050629. PMID 9439655. S2CID 20263885.
  • Nagase T, Ishikawa K, Suyama M, Kikuno R, Hirosawa M, Miyajima N, et al. (February 1999). «Prediction of the coding sequences of unidentified human genes. XIII. The complete sequences of 100 new cDNA clones from brain which code for large proteins in vitro». DNA Research. 6 (1): 63-70. doi:10.1093/dnares/6.1.63. PMID 10231032.
  • Medina M, Marinescu RC, Overhauser J, Kosik KS (January 2000). «Hemizygosity of delta-catenin (CTNND2) is associated with severe mental retardation in cri-du-chat syndrome». Genomics. 63 (2): 157—164. doi:10.1006/geno.1999.6090. PMID 10673328.
  • Kalikin LM, Sims HL, Petty EM (January 2000). «Genomic and expression analyses of alternatively spliced transcripts of the MLL septin-like fusion gene (MSF) that map to a 17q25 region of loss in breast and ovarian tumors». Genomics. 63 (2): 165—172. doi:10.1006/geno.1999.6077. PMID 10673329.
  • Russell SE, McIlhatton MA, Burrows JF, Donaghy PG, Chanduloy S, Petty EM, et al. (September 2000). «Isolation and mapping of a human septin gene to a region on chromosome 17q, commonly deleted in sporadic epithelial ovarian tumors». Cancer Research. 60 (17): 4729-4734. PMID 10987277.
  • McIlhatton MA, Burrows JF, Donaghy PG, Chanduloy S, Johnston PG, Russell SE (September 2001). «Genomic organization, complex splicing pattern and expression of a human septin gene on chromosome 17q25.3». Oncogene. 20 (41): 5930-5939. doi:10.1038/sj.onc.1204752. PMID 11593400.
  • Yamamoto K, Shibata F, Yamaguchi M, Miura O (June 2002). «Fusion of MLL and MSF in adult de novo acute myelomonocytic leukemia (M4) with t(11;17)(q23;q25)». International Journal of Hematology. 75 (5): 503—507. doi:10.1007/BF02982114. PMID 12095151. S2CID 28022344.
  • Surka MC, Tsang CW, Trimble WS (October 2002). «The mammalian septin MSF localizes with microtubules and is required for completion of cytokinesis». Molecular Biology of the Cell. 13 (10): 3532-3545. doi:10.1091/mbc.E02-01-0042. PMC 129964. PMID 12388755.
  • Nagata K, Kawajiri A, Matsui S, Takagishi M, Shiromizu T, Saitoh N, et al. (May 2003). «Filament formation of MSF-A, a mammalian septin, in human mammary epithelial cells depends on interactions with microtubules». The Journal of Biological Chemistry. 278 (20): 18538-18543. doi:10.1074/jbc.M205246200. PMID 12626509.
  • Beausoleil SA, Jedrychowski M, Schwartz D, Elias JE, Villén J, Li J, et al. (August 2004). «Large-scale characterization of HeLa cell nuclear phosphoproteins». Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America. 101 (33): 12130-12135. Bibcode:2004PNAS..10112130B. doi:10.1073/pnas.0404720101. PMC 514446. PMID 15302935.
  • Nagata K, Asano T, Nozawa Y, Inagaki M (December 2004). «Biochemical and cell biological analyses of a mammalian septin complex, Sept7/9b/11». The Journal of Biological Chemistry. 279 (53): 55895-55904. doi:10.1074/jbc.M406153200. PMID 15485874.
  • Scott M, Hyland PL, McGregor G, Hillan KJ, Russell SE, Hall PA (July 2005). «Multimodality expression profiling shows SEPT9 to be overexpressed in a wide range of human tumours». Oncogene. 24 (29): 4688-4700. doi:10.1038/sj.onc.1208574. PMID 15782116.
  • Ito H, Iwamoto I, Morishita R, Nozawa Y, Narumiya S, Asano T, Nagata K (October 2005). «Possible role of Rho/Rhotekin signaling in mammalian septin organization». Oncogene. 24 (47): 7064-7072. doi:10.1038/sj.onc.1208862. PMID 16007136.
  • Scott M, McCluggage WG, Hillan KJ, Hall PA, Russell SE (March 2006). «Altered patterns of transcription of the septin gene, SEPT9, in ovarian tumorigenesis». International Journal of Cancer. 118 (5): 1325—1329. doi:10.1002/ijc.21486. PMID 16161048. S2CID 37031210.
  • Kuhlenbäumer G, Hannibal MC, Nelis E, Schirmacher A, Verpoorten N, Meuleman J, et al. (October 2005). «Mutations in SEPT9 cause hereditary neuralgic amyotrophy». Nature Genetics. 37 (10): 1044—1046. doi:10.1038/ng1649. PMID 16186812. S2CID 1756558.
Источник — https://ru.wikipedia.org/wiki/SEPT9