RAI1 (RAI1)

RAI1 (retinoic acid induced 1)
Обозначения
Символы	RAI1
Entrez Gene	10743
HGNC	9834
OMIM	607642
RefSeq	NM_030665
UniProt	Q7Z5J4
Другие данные
Локус	17-я хр. , 17p11.2
Информация в Викиданных ?

RAI1 (сокр. от англ. Retinoic acid induced 1) — белок, кодируемый одноименным геном, расположенным у людей на коротком плече 17-й хромосомы. Длина полипептидной цепи белка составляет 1906 аминокислот, а молекулярная масса — 203 352. Является фактором транскрипции, связанным с синдромом Смит-Магенис, когда у людей есть делеции этого гена или мутация в нём, и с синдромом Потоцкой-Лупского, когда в геноме наблюдается дупликация этого гена.

Кодируемый геном белок по функциям относится к активаторам, фосфопротеинам. Задействованный в таких биологических процессах, как биологические ритмы, альтернативный сплайсинг. Белок имеет сайт для связывания с ионами металлов, ионом цинка. Локализован в цитоплазме, ядре.

Литература

• Toulouse A., Rochefort D., Roussel J., Joober R., Rouleau G.A. 2003. Molecular cloning and characterization of human RAI1, a gene associated with schizophrenia.. Genomics 82: 162 — 171. PMID 12837267 doi:10.1016/S0888-7543(03)00101-0
• Nagase T., Nakayama M., Nakajima D., Kikuno R., Ohara O. 2001. Prediction of the coding sequences of unidentified human genes. XX. The complete sequences of 100 new cDNA clones from brain which code for large proteins in vitro.. DNA Res. 8: 85 — 95.PMID 11347906 doi:10.1093/dnares/8.2.85
• Gerhard D. S., Wagner L., Feingold E. A. et al., 2004. The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC).. Genome Res. 14: 2121 — 2127. PMID 15489334 doi:10.1101/gr.2596504
• Slager R.E., Newton T.L., Vlangos C.N., Finucane B., Elsea S.H. 2003. Mutations in RAI1 associated with Smith-Magenis syndrome.. Nat. Genet. 33: 466 — 468. PMID 12652298 doi:10.1038/ng1126
• Williams S.R., Zies D., Mullegama S.V., Grotewiel M.S., Elsea S.H. 2012. Smith-Magenis syndrome results in disruption of CLOCK gene transcription and reveals an integral role for RAI1 in the maintenance of circadian rhythmicity.. Am. J. Hum. Genet. 90: 941 — 949. PMID 22578325 doi:10.1016/j.ajhg.2012.04.013
• Impens F., Radoshevich L., Cossart P., Ribet D. 2014. Mapping of SUMO sites and analysis of SUMOylation changes induced by external stimuli.. Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 111: 12432 — 12437 PMID 25114211 doi:10.1073/pnas.1413825111

Внешние ссылки

• GeneReviews/NIH/NCBI/UW entry on Smith-Magenis Syndrome Архивная копия от 10 апреля 2010 на Wayback Machine
• RAI1+protein,+human Архивная копия от 4 ноября 2021 на Wayback Machine at the US National Library of Medicine Medical Subject Headings (MeSH)