PAFAH1B1 (PAFAH1B1)

PAFAH1B1
PAFAH1B1
Обозначения
Символы	PAFAH1B1; MDCR, MDS
Entrez Gene	5048
HGNC	8574
OMIM	601545
RefSeq	NM_000430
Другие данные
Локус	17-я хр. , 17p13.3
	Информация в Викиданных ?

PAFAH1B1 (LIS1), (англ. Platelet-activating factor acetylhydrolase, isoform Ib, alpha subunit 45kDa — ацетилгидролаза тромбоцит-активирующего фактора, изоформа 1b, альфа субъединица 45kDa) — ген человека, кодирующий некаталитическую альфа-субъединицу внутриклеточной 1b-изоформы ацетилгидролазы тромбоцит-активирующего фактора. Эта гидролаза представляет собой гетеротримерный фермент, специфически катализирующий удаление ацетильной группы тромбоцит-активирующего фактора в позиции SN-2. Мутации, вызывающие повреждение или потерю гена, вызывают лиссенцефалию, ассоциированную с синдромом Миллера-Дикера. Существуют ещё две изоформы фермента: одна состоит из множества субъединиц, другая — из одной субъединицы; к тому же в сыворотке обнаружена ещё одна односоставная изоформа. В одном исследовании показано взаимодействие PAFAH1B1 с рилиновым рецептором VLDLR.^[1]

См. также

Примечания

↑ Zhang G., Assadi A.H., McNeil R.S., Beffert U., Wynshaw-Boris A., Herz J., Clark G.D., D’Arcangelo G. The Pafah1b complex interacts with the Reelin receptor VLDLR (англ.) // PLoS ONE : journal. — 2007. — Vol. 2, no. 2. — P. e252. — doi:10.1371/journal.pone.0000252. — PMID 17330141. — PMC 1800349.

[Zhang_2007_Pafah1b-1] Zhang G., Assadi A.H., McNeil R.S., Beffert U., Wynshaw-Boris A., Herz J., Clark G.D., D’Arcangelo G. The Pafah1b complex interacts with the Reelin receptor VLDLR (англ.) // PLoS ONE : journal. — 2007. — Vol. 2, no. 2. — P. e252. — doi:10.1371/journal.pone.0000252. — PMID 17330141. — PMC 1800349.

[1]