HDR-синдром (HDR-vnu;jkb)

Barakat syndrome
МКБ-10-КМ	Q87.8
OMIM	146255
MeSH	C537907 и C537907

HDR-синдром (англ. Barakat syndrome) — аутосомно-доминантное заболевание, проявляющееся сочетанием гипопаратиреоидизма, глухоты и дисплазии почек, вызванное дефектом гена GATA3, локализованного в коротком плече 10-й хромосомы (10р15). Ген кодирует белок, отвечающий за развитие паратиреоидных желез, внутреннего уха, почек.

Клиника

Клинически заболевание проявляется в гипокальциемии в раннем возрасте, возможным развитием судорог и тетании в периоде новорожденности. В дальнейшем эти дети страдают от низкорослости. Глухота — сенсоневральная, особенно выраженна на высоких частотах и присутствует уже при рождении. Почечные поражения наблюдаются с различной пенетрантностью и включают почечную дисплазию, гипоплазию, аплазию и пузырно-мочеточниковый рефлюкс. Уровень паратгормона колеблется от нижней границы нормы до неопределяемого.

Лечение

В терапии используется кальцитриол, препараты кальция и магния.

Литература

• Е. В. Туш — Рахит и рахитоподобные заболевания, Н.Новгород, 2007, с.78
• А. Ю. Асанов — Основы генетики и наследственные нарушения развития у детей, М,2003, с.142