HDR-синдром (HDR-vnu;jkb)
Barakat syndrome | |
---|---|
МКБ-10-КМ | Q87.8 |
OMIM | 146255 |
MeSH | C537907 и C537907 |
HDR-синдром (англ. Barakat syndrome) — аутосомно-доминантное заболевание, проявляющееся сочетанием гипопаратиреоидизма, глухоты и дисплазии почек, вызванное дефектом гена GATA3, локализованного в коротком плече 10-й хромосомы (10р15). Ген кодирует белок, отвечающий за развитие паратиреоидных желез, внутреннего уха, почек.
Клиника
[править | править код]Клинически заболевание проявляется в гипокальциемии в раннем возрасте, возможным развитием судорог и тетании в периоде новорожденности. В дальнейшем эти дети страдают от низкорослости. Глухота — сенсоневральная, особенно выраженна на высоких частотах и присутствует уже при рождении. Почечные поражения наблюдаются с различной пенетрантностью и включают почечную дисплазию, гипоплазию, аплазию и пузырно-мочеточниковый рефлюкс. Уровень паратгормона колеблется от нижней границы нормы до неопределяемого.
Лечение
[править | править код]В терапии используется кальцитриол, препараты кальция и магния.
Литература
[править | править код]- Е. В. Туш — Рахит и рахитоподобные заболевания, Н.Новгород, 2007, с.78
- А. Ю. Асанов — Основы генетики и наследственные нарушения развития у детей, М,2003, с.142
Это заготовка статьи по генетике. Помогите Википедии, дополнив её. |
![]() | В статье не хватает ссылок на источники (см. рекомендации по поиску). |