GUCY2D (GUCY2D)
| Мембранная гуанилатциклаза сетчатки 2D | |||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Доступные структуры | |||||||||||
| PDB | Поиск ортологов: PDBe, RCSB | ||||||||||
Список идентификаторов PDB | |||||||||||
| Идентификаторы | |||||||||||
| Символ | GUCY2D ; CORD5; CORD6; CYGD; GUC1A4; GUC2D; LCA; LCA1; RCD2; RETGC-1; ROS-GC1; ROSGC; retGC | ||||||||||
| Внешние ID | OMIM: 600179 HomoloGene: 55442 GeneCards: Ген GUCY2D | ||||||||||
| номер EC | 4.6.1.2 | ||||||||||
| |||||||||||
| Ортологи | |||||||||||
| Вид | Человек | Мышь | |||||||||
| Entrez | 3000 | 14919 | |||||||||
| Ensembl | ENSG00000132518 | ENSMUSG00000020890 | |||||||||
| UniProt | Q02846 | P52785 | |||||||||
| RefSeq (мРНК) | NM_000180 | NM_008192 | |||||||||
| RefSeq (белок) | NP_000171 | NP_032218 | |||||||||
| Локус (UCSC) | Chr 17: 7.91 – 7.92 Mb |
Chr 11: 69.22 – 69.24 Mb |
|||||||||
| Поиск в PubMed | Искать | Искать | |||||||||
Гуанилатциклаза сетчатки 1, также известная как гуанилатциклаза сетчатки 2D, — фермент, который у человека кодируется геном GUCY2D[1].
Функция
[править | править код]Этот ген кодирует гуанилатциклазу[англ.] сетчатки, которая является членом семейства мембранных гуанилилциклаз. Как и другие мембранные гуанилилциклазы, этот фермент имеет гидрофобную N-концевую сигнальную последовательность за которой расположен большой внеклеточный домен, одиночный трансмембраный домен, киназо-подобный домен и затем каталитический домен гуанилатциклазы. В отличие от других мембранных гуанилилциклаз, этот фермент не активируется натрийуретическими пептидами.
Клиническое значение
[править | править код]Результатом мутаций в этом гене является Амавроз Лебера и палочко-колбочковая дистрофия-6[2].
Примечания
[править | править код]- ↑ Entrez Gene: Guanylate cyclase 2D, membrane (retina-specific). Дата обращения: 3 октября 2017. Архивировано 2 октября 2016 года.
- ↑ Perrault I., Rozet J.M., Calvas P., Gerber S., Camuzat A., Dollfus H., Châtelin S., Souied E., Ghazi I., Leowski C., Bonnemaison M., Le Paslier D., Frézal J., Dufier J.L., Pittler S., Munnich A., Kaplan J. Retinal-specific guanylate cyclase gene mutations in Leber's congenital amaurosis (англ.) // Nat. Genet. : journal. — 1996. — December (vol. 14, no. 4). — P. 461—464. — doi:10.1038/ng1296-461. — PMID 8944027.