ErbB4 (ErbB4)
| ErbB4 | |
|---|---|
 Структура белка ErbB-4. | |
| Обозначения | |
| Символы | ERBB4; HER4 |
| Entrez Gene | 2066 |
| HGNC | 3432 |
| OMIM | 600543 |
| RefSeq | NM_001042599 |
| UniProt | Q15303 |
| Другие данные | |
| Шифр КФ | 2.7.10.1 |
| Локус | 2-я хр. , 2q33.3 -q34 |
 Информация в Викиданных ? | |
ErbB-4 — мембранный белок из семейства рецептора эпидермального фактора роста EGFR/ErbB рецепторных тирозиновых протеинкиназ, кодируется геном человека ERBB4.
Функция
[править | править код]Семейство ErbB включает 4 мембрано-связанных тирозиновых протеинкиназ (рецептор эпидермального фактора роста, или ErbB-1, а также ErbB-2 и ErbB-3). ErbB-4 играет ключевую роль в качестве поверхностного клеточного рецептора нейрегулинов 1 и 2 и белков семейства эпидермального фактора роста. Он регулирует развитие сердца, центральной нервной системы и молочной железы. Участвует в регуляции транскрипции генов, пролиферации, дифференцировки, миграции и апоптоза клеток.
Тканевая специфичность
[править | править код]Высокий уровень экспрессии ErbB-4 обнаружен в мозге, сердце, почках, а также в скелетных мышцах, паращитовидной железе, мозжечке, гипофизе, селезёнке, яичках и молочной железе. Щитовидная железа, лёгкие, слюнные железы и поджелудочная железа продуцируют белок с низким уровнем экспрессии.
Клиническое значение
[править | править код]Мутации гена ERBB4 были ассоциированы с развитием карциномы[1] и шизофрении.[2]
См. также
[править | править код]Примечания
[править | править код]- ↑ Entrez Gene: ERBB4 v-erb-a erythroblastic leukemia viral oncogene homolog 4 (avian).
- ↑ Silberberg G., Darvasi A., Pinkas-Kramarski R., Navon R. The involvement of ErbB4 with schizophrenia: association and expression studies (англ.) // Am J Med Genet B Neuropsychiatr Genet[англ.] : journal. — 2006. — Vol. 141, no. B2. — P. 142—148. — doi:10.1002/ajmg.b.30275. — PMID 16402353.
Библиография
[править | править код]- Carpenter G. ErbB-4: mechanism of action and biology (англ.) // Exp. Cell Res.[англ.] : journal. — 2003. — Vol. 284, no. 1. — P. 66—77. — doi:10.1016/S0014-4827(02)00100-3. — PMID 12648466.