CKAP2 (CKAP2)

Перейти к навигации Перейти к поиску
CKAP2
Идентификаторы
ПсевдонимыCKAP2, LB1, TMAP, se20-10, cytoskeleton associated protein 2
Внешние IDOMIM: 611569 MGI: 1931797 HomoloGene: 10070 GeneCards: CKAP2
Расположение гена (человек)
13-я хромосома человека
Хр.13-я хромосома человека[1]
13-я хромосома человека
Расположение в геноме CKAP2
Расположение в геноме CKAP2
Локус13q14.3Начало52,455,429 bp[1]
Конец52,476,628 bp[1]
Расположение гена (Мышь)
8-я хромосома мыши
Хр.8-я хромосома мыши[2]
8-я хромосома мыши
Расположение в геноме CKAP2
Расположение в геноме CKAP2
Локус8|8 A2Начало22,658,176 bp[2]
Конец22,675,835 bp[2]
Паттерн экспрессии РНК
Bgee
ЧеловекМышь (ортолог)
Наибольшая экспрессия в
  • ventricular zone

  • secondary oocyte
Наибольшая экспрессия в
  • secondary oocyte

  • ventricular zone

  • primary oocyte

  • medial ganglionic eminence

  • endothelial cell of lymphatic vessel

  • fetal liver hematopoietic progenitor cell

  • otic placode
Дополнительные справочные данные
BioGPS
Дополнительные справочные данные
Ортологи
ВидЧеловекМышь
Entrez

26586

80986

Ensembl

ENSG00000136108

ENSMUSG00000037725

UniProt

Q8WWK9

Q3V1H1

RefSeq (мРНК)

NM_001098525
NM_001286686
NM_001286687
NM_018204

NM_001004140

RefSeq (белок)

NP_001091995
NP_001273615
NP_001273616
NP_060674

NP_001004140

Локус (UCSC)Chr 13: 52.46 – 52.48 MbChr 8: 22.66 – 22.68 Mb
Поиск по PubMedИскать[3]Искать[4]
Логотип Викиданных Информация в Викиданных
Смотреть (человек)Смотреть (мышь)

CKAP2 (англ. cytoskeleton-associated protein 2) — это белок, который у человека кодируется геном CKAP2[5]. Ген CKAP2 был впервые идентифицирован как оверэкспрессированный при диффузной крупноклеточной B-клеточной лимфоме[6].

Большое количество мРНК CKAP2 в норме обнаруживается в семенниках и тимусе, этой мРНК мало в печени, предстательной железе и почках[6].

Ген CKAP2 кодирует белок из 683 аминокислотных остатков, который не содержит участков, гомологичных аминокислотным последовательностям, представленным в международных базах данных. С помощью иммунофлуоресцентного анализа показано, что продуктом гена CKAP2 является цитоплазматический белок, который связывается с фибриллами цитоскелета.

Ген CKAP2 расположен в области q14 хромосомы 13, перестройки в которой обнаруживают при различных опухолях[6][7]. Так, делеции в этом участке хромосомы наблюдаются при множественной миеломе[8][9], раке предстательной железы[10], плоскоклеточном раке головы и шеи[11], В-клеточном пролимфоцитарном лейкозе[12], волосатоклеточном лейкозе[13], а также более чем в половине случаев В-клеточного хронического лимфолейкоза[14][15][16].

Примечания

[править | править код]
  1. ↑ 1 2 3 GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000136108 - Ensembl, May 2017
  2. ↑ 1 2 3 GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000037725 - Ensembl, May 2017
  3. ↑ Ссылка на публикацию человека на PubMed: Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
  4. ↑ Ссылка на публикацию мыши на PubMed: Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
  5. ↑ Рахманалиев Э.Р., Климов Е.А., Компанийцев А.А., Сулимова Г.Е. Структура гена CKAP2 (LB1) человека, связанного с онкогенезом // Молекулярная биология. 2002. Т.36. №6. С. 985-989.
  6. ↑ 1 2 3 Maouche-Chrétien L., Deleu N., Badoual C., Fraissignes P., Berger R., Gaulard P., Roméo P. H., Leroy-Viard K. Identification of a novel cDNA, encoding a cytoskeletal associated protein, differentially expressed in diffuse large B cell lymphomas. (англ.) // Oncogene. — 1998. — Vol. 17, no. 10. — P. 1245—1251. — doi:10.1038/sj.onc.1202048. — PMID 9771967. [исправить]
  7. ↑ Удина И.Г., Баранова А.В., Компанийцев А.А., Сулимова Г.Е. 2001. Эволюционно-консервативный ген CKAP2 (LB1) расположен в области генома человека 13q14.3, часто перестраеваемой в различных опухолях. Генетика. 37, 120-123.
  8. ↑ Zojer N., Königsberg R., Ackermann J., Fritz E., Dallinger S., Krömer E., Kaufmann H., Riedl L., Gisslinger H., Schreiber S., Heinz R., Ludwig H., Huber H., Drach J. Deletion of 13q14 remains an independent adverse prognostic variable in multiple myeloma despite its frequent detection by interphase fluorescence in situ hybridization. (англ.) // Blood. — 2000. — Vol. 95, no. 6. — P. 1925—1930. — PMID 10706856. [исправить]
  9. ↑ Fonseca R., Oken M. M., Harrington D., Bailey R. J., Van Wier S. A., Henderson K. J., Kay N. E., Van Ness B., Greipp P. R., Dewald G. W. Deletions of chromosome 13 in multiple myeloma identified by interphase FISH usually denote large deletions of the q arm or monosomy. (англ.) // Leukemia. — 2001. — Vol. 15, no. 6. — P. 981—986. — PMID 11417487. [исправить]
  10. ↑ Ueda T., Emi M., Suzuki H., Komiya A., Akakura K., Ichikawa T., Watanabe M., Shiraishi T., Masai M., Igarashi T., Ito H. Identification of a I-cM region of common deletion on 13q14 associated with human prostate cancer. (англ.) // Genes, chromosomes & cancer. — 1999. — Vol. 24, no. 3. — P. 183—190. — PMID 10451697. [исправить]
  11. ↑ Gupta V. K., Schmidt A. P., Pashia M. E., Sunwoo J. B., Scholnick S. B. Multiple regions of deletion on chromosome arm 13q in head-and-neck squamous-cell carcinoma. (англ.) // International journal of cancer. — 1999. — Vol. 84, no. 5. — P. 453—457. — PMID 10502719. [исправить]
  12. ↑ Lens D., Matutes E., Catovsky D., Coignet L. J. Frequent deletions at 11q23 and 13q14 in B cell prolymphocytic leukemia (B-PLL). (англ.) // Leukemia. — 2000. — Vol. 14, no. 3. — P. 427—430. — PMID 10720137. [исправить]
  13. ↑ Dierlamm J., Stefanova M., Wlodarska I., Michaux L., Hinz K., Penas E. M., Maes B., Hagemeijer A., De Wolf Peeters C., Hossfeld D. K. Chromosomal gains and losses are uncommon in hairy cell leukemia: a study based on comparative genomic hybridization and interphase fluorescence in situ hybridization. (англ.) // Cancer genetics and cytogenetics. — 2001. — Vol. 128, no. 2. — P. 164—167. — PMID 11463458. [исправить]
  14. ↑ Wolf S., Mertens D., Schaffner C., Korz C., Döhner H., Stilgenbauer S., Lichter P. B-cell neoplasia associated gene with multiple splicing (BCMS): the candidate B-CLL gene on 13q14 comprises more than 560 kb covering all critical regions. (англ.) // Human molecular genetics. — 2001. — Vol. 10, no. 12. — P. 1275—1285. — PMID 11406609. [исправить]
  15. ↑ Mabuchi H., Fujii H., Calin G., Alder H., Negrini M., Rassenti L., Kipps T. J., Bullrich F., Croce C. M. Cloning and characterization of CLLD6, CLLD7, and CLLD8, novel candidate genes for leukemogenesis at chromosome 13q14, a region commonly deleted in B-cell chronic lymphocytic leukemia. (англ.) // Cancer research. — 2001. — Vol. 61, no. 7. — P. 2870—2877. — PMID 11306461. [исправить]
  16. ↑ Migliazza A., Bosch F., Komatsu H., Cayanis E., Martinotti S., Toniato E., Guccione E., Qu X., Chien M., Murty V. V., Gaidano G., Inghirami G., Zhang P., Fischer S., Kalachikov S. M., Russo J., Edelman I., Efstratiadis A., Dalla-Favera R. Nucleotide sequence, transcription map, and mutation analysis of the 13q14 chromosomal region deleted in B-cell chronic lymphocytic leukemia. (англ.) // Blood. — 2001. — Vol. 97, no. 7. — P. 2098—2104. — PMID 11264177. [исправить]

Внешние ссылки

[править | править код]

OMIM

Источник — https://ru.wikipedia.org/w/index.php?title=CKAP2&oldid=127906615