ATP8B1 (ATP8B1)

ATP8B1
ATP8B1
Идентификаторы
Псевдонимы	ATP8B1, ATPIC, BRIC, FIC1, ICP1, PFIC, PFIC1, ATPase phospholipid transporting 8B1
Внешние ID	OMIM: 602397 MGI: 1859665 HomoloGene: 21151 GeneCards: ATP8B1
Расположение гена (человек)
Расположение гена (человек)
Хр.	18-я хромосома человека
Конец	57,803,315 bp
Расположение гена (Мышь)
Расположение гена (Мышь)
Хр.	18-я хромосома мыши
Конец	64,794,338 bp
Паттерн экспрессии РНК
Паттерн экспрессии РНК
	Наибольшая экспрессия в
	trigeminal ganglion; ; buccal mucosa cell; ; superior surface of tongue; ; superior vestibular nucleus;
	Наибольшая экспрессия в
	epithelium of small intestine; ; decidua; ; left colon; ; epithelium of stomach; ; transitional epithelium of urinary bladder; ; lobe of prostate;
	Дополнительные справочные данные
	Дополнительные справочные данные
Генная онтология
Генная онтология
Молекулярная функция	нуклеотид-связывающий; cardiolipin binding; lipid transporter activity; связывание с ионом металла; связывание с белками плазмы; ATPase-coupled intramembrane lipid transporter activity; гидролазная активность; АТФ-связанные; magnesium ion binding; aminophospholipid flippase activity;
Компонент клетки	часть мембраны; аппарат Гольджи; cell projection; мембрана; клеточная мембрана; часть клеточной мембраны; stereocilium; brush border membrane; apical plasma membrane; эндоплазматический ретикулум;
Биологический процесс	regulation of microvillus assembly; lipid transport; Golgi organization; xenobiotic transmembrane transport; bile acid metabolic process; phospholipid transport; слух; ion transmembrane transport; inner ear receptor cell development; phospholipid translocation; bile acid and bile salt transport; vestibulocochlear nerve formation; negative regulation of transcription, DNA-templated; aminophospholipid transport;
	Источники: Amigo, QuickGO
Ортологи
Ортологи
	5205
	54670
	ENSG00000081923
	ENSMUSG00000039529
	O43520
	Q148W0
	NM_005603; NM_001374385; NM_001374386
	NM_001001488
	NP_005594
	NP_001001488
	Информация в Викиданных
Смотреть (человек)	Смотреть (мышь)

ATP8B1 (англ. ATPase phospholipid transporting 8B1) — фермент, продукт гена человека ATP8B1^[5]^[6]^[7]. Белок связан с развитием таких заболеваний, как прогрессирующий наследственный внутрипечёночный холестаз 1-го типа и доброкачественный рецидивирующий внутрипечёночный холестаз^[8].

Локализация и функции

ATP8B1 относится к АТФазам P-типа и входит в подсемейство аминофосфолипид-переносящих АТФаз. Аминофосфолипид-переносящие ферменты транспортируют фосфатидилсерин и фосфатидилэтаноламин с одной стороны бислоя мембраны на другой. ATP8B1 является каталитической субъединицей флиппазного комплекса, которая катализирует гидролиз АТФ, сопряжённый с переносом фосфолипида с внешней стороны фосфолипидного бислоя мембраны на внутреннюю.

Белок экспрессирован в тонком кишечнике, желудке и предстательной железе, а также в холангиоцитах и на мембране каналец в гепатоцитах печени^[9]^[10].

Литература

Knisely A. S. Progressive familial intrahepatic cholestasis: a personal perspective (англ.) // Pediatr. Dev. Pathol.^[англ.] : journal. — 2000. — Vol. 3, no. 2. — P. 113—125. — doi:10.1007/s100240050016. — PMID 10679031.
Harris M. J., Le Couteur D. G., Arias I. M. Progressive familial intrahepatic cholestasis: genetic disorders of biliary transporters (англ.) // J. Gastroenterol. Hepatol. : journal. — 2006. — Vol. 20, no. 6. — P. 807—817. — doi:10.1111/j.1440-1746.2005.03743.x. — PMID 15946126.
Clayton R. J., Iber F. L., Ruebner B. H., McKusick V. A. Byler disease. Fatal familial intrahepatic cholestasis in an Amish kindred (англ.) // Am. J. Dis. Child.^[англ.] : journal. — 1969. — Vol. 117, no. 1. — P. 112—124. — doi:10.1001/archpedi.1969.02100030114014. — PMID 5762004.
Houwen RH; Baharloo S; Blankenship K; Raeymaekers, Peter; Juyn, Jenneke; Sandkuijl, Lodewijk A.; Freimer, Nelson B. Genome screening by searching for shared segments: mapping a gene for benign recurrent intrahepatic cholestasis (англ.) // Nat. Genet. : journal. — 1995. — Vol. 8, no. 4. — P. 380—386. — doi:10.1038/ng1294-380. — PMID 7894490.
Halleck MS; Pradhan D; Blackman C; Berkes, C; Williamson, P; Schlegel, R. A. Multiple members of a third subfamily of P-type ATPases identified by genomic sequences and ESTs (англ.) // Genome Res. : journal. — 1998. — Vol. 8, no. 4. — P. 354—361. — doi:10.1101/gr.8.4.354. — PMID 9548971.
Tygstrup N; Steig BA; Juijn JA; Bull, Laura N.; Houwen, Roderick H. Recurrent familial intrahepatic cholestasis in the Faeroe Islands. Phenotypic heterogeneity but genetic homogeneity (англ.) // Hepatology^[англ.] : journal. — Wiley-Liss, 1999. — Vol. 29, no. 2. — P. 506—508. — doi:10.1002/hep.510290214. — PMID 9918928.
Halleck MS; Lawler JF JR; Blackshaw S; Gao, L; Nagarajan, P; Hacker, C; Pyle, S; Newman, JT; Nakanishi, Y. Differential expression of putative transbilayer amphipath transporters (англ.) // Physiol. Genomics : journal. — 2001. — Vol. 1, no. 3. — P. 139—150. — PMID 11015572.
Klomp LW; Bull LN; Knisely AS; Vanderdoelen, M; Juijn, J; Berger, R; Forget, S; Nielsen, I; Eiberg, H. A missense mutation in FIC1 is associated with greenland familial cholestasis (англ.) // Hepatology^[англ.] : journal. — Wiley-Liss, 2001. — Vol. 32, no. 6. — P. 1337—1341. — doi:10.1053/jhep.2000.20520. — PMID 11093741.
Strausberg RL; Feingold EA; Grouse LH; Derge, JG; Klausner, RD; Collins, FS; Wagner, L; Shenmen, CM; Schuler, G. D. Generation and initial analysis of more than 15,000 full-length human and mouse cDNA sequences (англ.) // Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America : journal. — 2003. — Vol. 99, no. 26. — P. 16899—16903. — doi:10.1073/pnas.242603899. — PMID 12477932. — PMC 139241.
Harris M. J., Arias I. M. FIC1, a P-type ATPase linked to cholestatic liver disease, has homologues (ATP8B2 and ATP8B3) expressed throughout the body (англ.) // Biochim. Biophys. Acta^[англ.] : journal. — 2003. — Vol. 1633, no. 2. — P. 127—131. — doi:10.1016/S1388-1981(03)00107-0. — PMID 12880872.
Chen F; Ananthanarayanan M; Emre S; Neimark, Ezequiel; Bull, Laura N.; Knisely, A.S.; Strautnieks, Sandra S.; Thompson, Richard J.; Magid, Margret S. Progressive familial intrahepatic cholestasis, type 1, is associated with decreased farnesoid X receptor activity (англ.) // Gastroenterology : journal. — 2004. — Vol. 126, no. 3. — P. 756—764. — doi:10.1053/j.gastro.2003.12.013. — PMID 14988830.
Gerhard DS; Wagner L; Feingold EA; Shenmen, CM; Grouse, LH; Schuler, G; Klein, SL; Old, S; Rasooly, R. The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC) (англ.) // Genome Res. : journal. — 2004. — Vol. 14, no. 10B. — P. 2121—2127. — doi:10.1101/gr.2596504. — PMID 15489334. — PMC 528928.
Demeilliers C; Jacquemin E; Barbu V; Mergey, Martine; Paye, François; Fouassier, Laura; Chignard, Nicolas; Housset, Chantal; Lomri, Nour-Eddine. Altered hepatobiliary gene expressions in PFIC1: ATP8B1 gene defect is associated with CFTR downregulation (англ.) // Hepatology^[англ.] : journal. — Wiley-Liss, 2006. — Vol. 43, no. 5. — P. 1125—1134. — doi:10.1002/hep.21160. — PMID 16628629.

Примечания

↑ ¹ ² ³ GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000081923 - Ensembl, May 2017
↑ ¹ ² ³ GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000039529 - Ensembl, May 2017
↑ Ссылка на публикацию человека на PubMed: (неопр.) Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
↑ Ссылка на публикацию мыши на PubMed: (неопр.) Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
↑ Bull L. N., van Eijk M. J., Pawlikowska L., DeYoung J. A., Juijn J. A., Liao M., Klomp L. W., Lomri N., Berger R., Scharschmidt B. F., Knisely A. S., Houwen R. H., Freimer N. B. A gene encoding a P-type ATPase mutated in two forms of hereditary cholestasis (англ.) // Nat Genet : journal. — 1998. — March (vol. 18, no. 3). — P. 219—224. — doi:10.1038/ng0398-219. — PMID 9500542.
↑ Carlton V. E., Knisely A. S., Freimer N. B. Mapping of a locus for progressive familial intrahepatic cholestasis (Byler disease) to 18q21-q22, the benign recurrent intrahepatic cholestasis region (англ.) // Human Molecular Genetics^[англ.] : journal. — Oxford University Press, 1995. — October (vol. 4, no. 6). — P. 1049—1053. — doi:10.1093/hmg/4.6.1049. — PMID 7655458.
↑ Entrez Gene: ATP8B1 ATPase, Class I, type 8B, member 1 (неопр.). Архивировано 7 марта 2010 года.
↑ Klomp LW; Vargas JC; van Mil SW; Pawlikowska, Ludmila; Strautnieks, Sandra S.; Van Eijk, Michiel J. T.; Juijn, Jenneke A.; Pabón-Peña, Carlos; Smith, Lauren B. Characterization of mutations in ATP8B1 associated with hereditary cholestasis (англ.) // Hepatology^[англ.] : journal. — Wiley-Liss, 2004. — July (vol. 40, no. 1). — P. 27—38. — doi:10.1002/hep.20285. — PMID 15239083.
↑ Jansen P. L., Müller M. The molecular genetics of familial intrahepatic cholestasis (англ.) // Gut : journal. — 2000. — July (vol. 47, no. 1). — P. 1—5. — doi:10.1136/gut.47.1.1. — PMID 10861251. — PMC 1727973.
↑ Eppens EF; van Mil SW; de Vree JM; Mok, KS; Juijn, JA; Oude Elferink, RP; Berger, R; Houwen, RH; Klomp, L. W. FIC1, the protein affected in two forms of hereditary cholestasis, is localized in the cholangiocyte and the canalicular membrane of the hepatocyte (англ.) // J. Hepatol. : journal. — 2001. — October (vol. 35, no. 4). — P. 436—443. — doi:10.1016/S0168-8278(01)00158-1. — PMID 11682026. Архивировано 29 июня 2018 года.

[refGRCh38EnsemblENSG00000081923-1] ¹ ² ³ GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000081923 - Ensembl, May 2017

[refGRCm38EnsemblENSMUSG00000039529-2] ¹ ² ³ GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000039529 - Ensembl, May 2017

[3] Ссылка на публикацию человека на PubMed: (неопр.) Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.

[4] Ссылка на публикацию мыши на PubMed: (неопр.) Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.

[pmid9500542-5] Bull L. N., van Eijk M. J., Pawlikowska L., DeYoung J. A., Juijn J. A., Liao M., Klomp L. W., Lomri N., Berger R., Scharschmidt B. F., Knisely A. S., Houwen R. H., Freimer N. B. A gene encoding a P-type ATPase mutated in two forms of hereditary cholestasis (англ.) // Nat Genet : journal. — 1998. — March (vol. 18, no. 3). — P. 219—224. — doi:10.1038/ng0398-219. — PMID 9500542.

[pmid7655458-6] Carlton V. E., Knisely A. S., Freimer N. B. Mapping of a locus for progressive familial intrahepatic cholestasis (Byler disease) to 18q21-q22, the benign recurrent intrahepatic cholestasis region (англ.) // Human Molecular Genetics^[англ.] : journal. — Oxford University Press, 1995. — October (vol. 4, no. 6). — P. 1049—1053. — doi:10.1093/hmg/4.6.1049. — PMID 7655458.

[entrez-7] Entrez Gene: ATP8B1 ATPase, Class I, type 8B, member 1 (неопр.). Архивировано 7 марта 2010 года.

[8] Klomp LW; Vargas JC; van Mil SW; Pawlikowska, Ludmila; Strautnieks, Sandra S.; Van Eijk, Michiel J. T.; Juijn, Jenneke A.; Pabón-Peña, Carlos; Smith, Lauren B. Characterization of mutations in ATP8B1 associated with hereditary cholestasis (англ.) // Hepatology^[англ.] : journal. — Wiley-Liss, 2004. — July (vol. 40, no. 1). — P. 27—38. — doi:10.1002/hep.20285. — PMID 15239083.

[9] Jansen P. L., Müller M. The molecular genetics of familial intrahepatic cholestasis (англ.) // Gut : journal. — 2000. — July (vol. 47, no. 1). — P. 1—5. — doi:10.1136/gut.47.1.1. — PMID 10861251. — PMC 1727973.

[10] Eppens EF; van Mil SW; de Vree JM; Mok, KS; Juijn, JA; Oude Elferink, RP; Berger, R; Houwen, RH; Klomp, L. W. FIC1, the protein affected in two forms of hereditary cholestasis, is localized in the cholangiocyte and the canalicular membrane of the hepatocyte (англ.) // J. Hepatol. : journal. — 2001. — October (vol. 35, no. 4). — P. 436—443. — doi:10.1016/S0168-8278(01)00158-1. — PMID 11682026. Архивировано 29 июня 2018 года.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]

[8]

[9]

[10]