ARL6 (ARL6)

АДФ-рибозилирующий факторообразный 6
АДФ-рибозилирующий факторообразный 6
	PDB rendering based on 2h57.
Доступные структуры
PDB	Поиск ортологов: PDBe, RCSB
	Список идентификаторов PDB 2H57
Идентификаторы
Символ	ARL6 ; BBS3; RP55
Внешние ID	OMIM: 608845 MGI: 1927136 HomoloGene: 12960 GeneCards: Ген ARL6
Функция	• protein binding; • GTP binding; • phospholipid binding; • metal ion binding;
Компонент клетки	• cytoplasm; • axonemal microtubule; • axoneme; • membrane; • membrane coat; • BBSome; • ciliary membrane; • extracellular vesicular exosome;
Биологический процесс	• protein targeting to membrane; • small GTPase mediated signal transduction; • determination of left/right symmetry; • visual perception; • Wnt signaling pathway; • melanosome transport; • cilium assembly; • fat cell differentiation; • protein polymerization;
	Источники: Amigo / QuickGO
Профиль экспрессии РНК
	Больше информации
Ортологи

АДФ-рибозилирующий факторообразный белок 6 — белок, который у человека кодируется геном ARL6^[1]^[2]^[3].

Белок, кодируемый этим геном, принадлежит к семейству ARF ГТФ-связывающих белков. ARF-белки являются важными регуляторами транспорта в клетке и типовыми членами постоянно расширяющегося семейства гомологичных белков и геномных последовательностей. Они отличаются от других малых ГТФ-связывающих белков наличием уникального структурного устройства, реализующего взаимную коммуникацию между N-концом и сайтом, связывающим нуклеотиды. Исследования мышиного ортолога этого белка предполагают его участие в транспорте белков, внутриклеточном транспорте везикул или клеточной сигнализации во время гематопоэтического созревания. Существует альтернативный сплайсинг в этом локусе и были описаны два варианта транскриптов, кодирующих этот белок^[3].

Примечания

↑ Chiang A.P., Nishimura D., Searby C., Elbedour K., Carmi R., Ferguson A.L., Secrist J., Braun T., Casavant T., Stone E.M., Sheffield V.C. Comparative genomic analysis identifies an ADP-ribosylation factor-like gene as the cause of Bardet-Biedl syndrome (BBS3) (англ.) // Am J Hum Genet^[англ.] : journal. — 2004. — July (vol. 75, no. 3). — P. 475—484. — doi:10.1086/423903. — PMID 15258860. — PMC 1182025.
↑ Fan Y., Esmail M.A., Ansley S.J., Blacque O.E., Boroevich K., Ross A.J., Moore S.J., Badano J.L., May-Simera H., Compton D.S., Green J.S., Lewis R.A., van Haelst M.M., Parfrey P.S., Baillie D.L., Beales P.L., Katsanis N., Davidson W.S., Leroux M.R. Mutations in a member of the Ras superfamily of small GTP-binding proteins causes Bardet-Biedl syndrome (англ.) // Nat Genet : journal. — 2004. — September (vol. 36, no. 9). — P. 989—993. — doi:10.1038/ng1414. — PMID 15314642.
↑ ¹ ² Entrez Gene: ARL6 ADP-ribosylation factor-like 6 (неопр.). Архивировано 5 декабря 2010 года.

Литература

Sheffield V.C., Carmi R., Kwitek-Black A., et al. Identification of a Bardet-Biedl syndrome locus on chromosome 3 and evaluation of an efficient approach to homozygosity mapping (англ.) // Human Molecular Genetics^[англ.] : journal. — Oxford University Press, 1995. — Vol. 3, no. 8. — P. 1331—1335. — doi:10.1093/hmg/3.8.1331. — PMID 7987310.
Bonaldo M.F., Lennon G., Soares M.B. Normalization and subtraction: two approaches to facilitate gene discovery (англ.) // Genome Res. : journal. — 1997. — Vol. 6, no. 9. — P. 791—806. — doi:10.1101/gr.6.9.791. — PMID 8889548.
Jacobs S., Schilf C., Fliegert F., et al. ADP-ribosylation factor (ARF)-like 4, 6, and 7 represent a subgroup of the ARF family characterization by rapid nucleotide exchange and a nuclear localization signal (англ.) // FEBS Lett.^[англ.] : journal. — 1999. — Vol. 456, no. 3. — P. 384—388. — doi:10.1016/S0014-5793(99)00759-0. — PMID 10462049.
Ingley E., Williams J.H., Walker C.E., et al. A novel ADP-ribosylation like factor (ARL-6), interacts with the protein-conducting channel SEC61beta subunit (англ.) // FEBS Lett.^[англ.] : journal. — 1999. — Vol. 459, no. 1. — P. 69—74. — doi:10.1016/S0014-5793(99)01188-6. — PMID 10508919.
Hartley J.L., Temple G.F., Brasch M.A. DNA cloning using in vitro site-specific recombination (англ.) // Genome Res. : journal. — 2001. — Vol. 10, no. 11. — P. 1788—1795. — doi:10.1101/gr.143000. — PMID 11076863. — PMC 310948.
Wiemann S., Weil B., Wellenreuther R., et al. Toward a catalog of human genes and proteins: sequencing and analysis of 500 novel complete protein coding human cDNAs (англ.) // Genome Res. : journal. — 2001. — Vol. 11, no. 3. — P. 422—435. — doi:10.1101/gr.GR1547R. — PMID 11230166. — PMC 311072.
Pasqualato S., Renault L., Cherfils J. Arf, Arl, Arp and Sar proteins: a family of GTP-binding proteins with a structural device for 'front-back' communication (англ.) // EMBO Rep.^[англ.] : journal. — 2003. — Vol. 3, no. 11. — P. 1035—1041. — doi:10.1093/embo-reports/kvf221. — PMID 12429613. — PMC 1307594.
Strausberg R.L., Feingold E.A., Grouse L.H., et al. Generation and initial analysis of more than 15,000 full-length human and mouse cDNA sequences (англ.) // Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America : journal. — 2003. — Vol. 99, no. 26. — P. 16899—16903. — doi:10.1073/pnas.242603899. — PMID 12477932. — PMC 139241.
Gerhard D.S., Wagner L., Feingold E.A., et al. The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC) (англ.) // Genome Res. : journal. — 2004. — Vol. 14, no. 10B. — P. 2121—2127. — doi:10.1101/gr.2596504. — PMID 15489334. — PMC 528928.
Wiemann S., Arlt D., Huber W., et al. From ORFeome to biology: a functional genomics pipeline (англ.) // Genome Res. : journal. — 2004. — Vol. 14, no. 10B. — P. 2136—2144. — doi:10.1101/gr.2576704. — PMID 15489336. — PMC 528930.
Rual J.F., Venkatesan K., Hao T., et al. Towards a proteome-scale map of the human protein-protein interaction network (англ.) // Nature : journal. — 2005. — Vol. 437, no. 7062. — P. 1173—1178. — doi:10.1038/nature04209. — PMID 16189514.
Mehrle A., Rosenfelder H., Schupp I., et al. The LIFEdb database in 2006 (англ.) // Nucleic Acids Res. : journal. — 2006. — Vol. 34, no. Database issue. — P. D415—8. — doi:10.1093/nar/gkj139. — PMID 16381901. — PMC 1347501.

[pmid15258860-1] Chiang A.P., Nishimura D., Searby C., Elbedour K., Carmi R., Ferguson A.L., Secrist J., Braun T., Casavant T., Stone E.M., Sheffield V.C. Comparative genomic analysis identifies an ADP-ribosylation factor-like gene as the cause of Bardet-Biedl syndrome (BBS3) (англ.) // Am J Hum Genet^[англ.] : journal. — 2004. — July (vol. 75, no. 3). — P. 475—484. — doi:10.1086/423903. — PMID 15258860. — PMC 1182025.

[pmid15314642-2] Fan Y., Esmail M.A., Ansley S.J., Blacque O.E., Boroevich K., Ross A.J., Moore S.J., Badano J.L., May-Simera H., Compton D.S., Green J.S., Lewis R.A., van Haelst M.M., Parfrey P.S., Baillie D.L., Beales P.L., Katsanis N., Davidson W.S., Leroux M.R. Mutations in a member of the Ras superfamily of small GTP-binding proteins causes Bardet-Biedl syndrome (англ.) // Nat Genet : journal. — 2004. — September (vol. 36, no. 9). — P. 989—993. — doi:10.1038/ng1414. — PMID 15314642.

[entrez-3] ¹ ² Entrez Gene: ARL6 ADP-ribosylation factor-like 6 (неопр.). Архивировано 5 декабря 2010 года.

[1]

[2]

[3]