ACP2 (ACP2)
ACP2 | |
---|---|
Обозначения | |
Символы | ACP2 |
Entrez Gene | 53 |
HGNC | 123 |
OMIM | 171650 |
RefSeq | NP_001601 |
UniProt | P11117 |
Другие данные | |
Локус | 11-я хр. , 11p |
Информация в Викиданных ? |
ACP2 (лизосомальная кислая фосфатаза) — белок, кодируемый геном ACP2, расположенным на коротком плече 11-й хромосомы человека. Этот фермент катализирует превращение алифатических и ароматических моноэфиров ортофосфорной кислоты и синтезируется в лизосомах клеток[1][2][3].
Этот фермент участвует в лизисе углеводных субстратов[4]. Лизосомальная кислая фосфатаза встречается в лизосомах всех клеток, однако наиболее характерна для инстерстициальных клеток, макрофагов и лейкоцитов крови. ACP2 является маркерным ферментом для данных типов клеток и локализована повсеместно — в матриксе лизосом, их мембране и цитозоле[4].
Наследственный дефицит лизосомальной кислой фосфатазы, вызванный мутацией в бета-субъединице гена ACP2, приводит к нарушениям обмена веществ[5].
Примечания
[править | править код]- ↑ Диксон М., Уэбб Э. Ферменты. — Москва: Мир, 1982. — 118 с.
- ↑ Shows TB, Brown JA, Lalley PA. Assignment and linear order of human acid phosphatase-2, esterase A4, and lactate dehydrogenase A genes on chromosome 11 (англ.) // Cytogenet Cell Genet. — 1976. — Vol. 16, no. 1-5. — P. 231—234.
- ↑ R Pohlmann, C Krentler, B Schmidt, W Schroder, G Lorkowski, J Culley, G Mersmann, C Geier, A Waheed, S Gottschalk. Human lysosomal acid phosphatase: cloning, expression and chromosomal assignment (англ.) // EMBO J. — 1988. — Vol. 7, no. 8. — P. 2343—2350.
- ↑ 1 2 Цыганкова О. В., Руяткина Л. А., Бондарева З. Г. Лизосомальные ферменты. Новый взгляд на фундаментальные материи с позиций кардиолога // Цитокины и воспаление. — 2009. — № 4. — С. 11—17. — ISSN 1684-7849. Архивировано 6 марта 2016 года.
- ↑ Henry L. Nadler, and Thomas J. Egan. Deficiency of lysosomal acid phosphatase. A new familial metabolic disorder (англ.) // The New England Journal of Medicine. — 1970. — No. 4. — P. 302—307. Архивировано 17 марта 2016 года.
Ссылки
[править | править код]Это заготовка статьи по генетике. Помогите Википедии, дополнив её. |