ABCA13 (ABCA13)

Перейти к навигации Перейти к поиску
ABCA13
Обозначения
Символы ABCA13
Entrez Gene 154664
HGNC 14638
OMIM 607807
RefSeq NM_152701
Другие данные
Локус 7-я хр. , 7p12.3
Логотип Викиданных Информация в Викиданных ?

ABCA13 (англ. ATP-binding cassette sub-family A member 13) — белок человека, кодируемый геном ABCA13 на 7-й хромосоме. Белок принадлежит к семейству АТФ-связывающих кассетных белков (ABC-белков). Впервые описан в 2002 году.[1] Содержит 5058 аминокислот и в настоящий момент является самым крупным из известных белков семейства.[2] Результаты одного исследования позволяют предполагать связь вариаций и мутаций гена с такими психическими расстройствами, как шизофрения, биполярное расстройство и депрессия.[3]

Примечания

[править | править код]
  1. Prades C., Arnould I., Annilo T., Shulenin S., Chen Z.Q., Orosco L., Triunfol M., Devaud C., Maintoux-Larois C., Lafargue C., Lemoine C., Denèfle P., Rosier M., Dean M. The human ATP binding cassette gene ABCA13, located on chromosome 7p12.3, encodes a 5058 amino acid protein with an extracellular domain encoded in part by a 4.8-kb conserved exon (англ.) // Cytogenet. Genome Res.[англ.] : journal. — 2002. — Vol. 98, no. 2—3. — P. 160—168. — doi:10.1159/000069852. — PMID 12697998.
  2. Vasiliou V., Vasiliou K., Nebert D.W. Human ATP-binding cassette (ABC) transporter family (англ.) // Hum. Genomics : journal. — 2009. — April (vol. 3, no. 3). — P. 281—290. — PMID 19403462. — PMC 2752038. (недоступная ссылка)
  3. Научная публикация, обзор на тематическом портале: