5-формилтетрагидрофолатциклолигаза (5-skjbnlmymjgin;jksklgmentlklnig[g)

Перейти к навигации Перейти к поиску
5-формилтетрагидрофолатциклолигаза
Идентификаторы
Псевдонимыmethenyl-THF synthetase5,10-methenyltetrahydrofolate synthetase5-formyltetrahydrofolate cyclo-ligase (ADP-forming)5-Formyltetrahydrofolate cyclodehydraseformyltetrahydrofolic cyclodehydrase
Внешние IDOMIM: 604197 GeneCards: [1]
Ортологи
ВидЧеловекМышь
Entrez
Ensembl
UniProt
RefSeq (мРНК)

н/д

н/д

RefSeq (белок)

н/д

н/д

Локус (UCSC)н/дн/д
Поиск по PubMedИскать[1]н/д
Логотип Викиданных Информация в Викиданных
Смотреть (человек)
5-формилтетрагидрофолатциклолигаза
Идентификаторы
Шифр КФ 6.3.3.2

5-формилтетрагидрофолатциклолигаза, или 5,10-метенилтетрагидрофолатсинтетаза, — фермент, катализирующий преобразование 5-формилтетрагидрофолата (фолиниевой кислоты) в 5,10-метенилтетрагидрофолат, который затем преобразуется в другие восстановленные фолаты в рамках метаболизма одноуглеродных фрагментов.

Реакция:

АТФ + 5-формилтетрагидрофолат (фолиниевая кислота) АДФ + фосфат + 5,10-метенилтетрагидрофолат

Фермент принадлежит к подсемейству циклолигаз семейства лигаз - ферментов, катализирующих образование углерод-азотных связей.

Заболевания

[править | править код]

Мутации гена MTHFS, кодирующего фермент, вызывают недостаточность 5,10-метенилтетрагидрофолатсинтетазы[2] — заболевание, проявляющееся гипомиелинизацией, отставанием в развитии, сниженным ростом, уменьшенной окружностью головы, и эпилептическими приступами.

  • Greenberg D. M., Wynston L. K., Nagabhushanan A. Further studies on N5-formyltetrahydrofolic acid cyclodehydrase (англ.) // Biochemistry. — 1965. — Vol. 4, no. 9. — P. 1872—1878. — doi:10.1021/bi00885a026.

Примечания

[править | править код]
  1. Ссылка на публикацию человека на PubMed: Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
  2. Rodan LH, Qi W, Ducker GS, Demirbas D, Laine R, Yang E, Walker MA, Eichler F, Rabinowitz JD, Anselm I, Berry GT (September 2018). "5,10-methenyltetrahydrofolate synthetase deficiency causes a neurometabolic disorder associated with microcephaly, epilepsy, and cerebral hypomyelination". Molecular Genetics and Metabolism. 125 (1–2): 118—126. doi:10.1016/j.ymgme.2018.06.006. PMID 30031689.