Цитохром b-245, альфа-цепь (Enmk]jkb b-245, gl,sg-eyh,)

Перейти к навигации Перейти к поиску
Цитохром b-245, альфа-цепь
Доступные структуры
PDBПоиск ортологов: PDBe RCSB
Список идентификаторов PDB

1WLP

Идентификаторы
ПсевдонимыCYBA, p22-PHOX, Cytochrome b-245, alpha polypeptide, cytochrome b-245 alpha chain, CGD4
Внешние IDOMIM: 608508 MGI: 1316658 HomoloGene: 80 GeneCards: CYBA
Расположение гена (человек)
16-я хромосома человека
Хр.16-я хромосома человека[1]
16-я хромосома человека
Расположение в геноме CYBA
Расположение в геноме CYBA
Локус16q24.2Начало88,643,275 bp[1]
Конец88,651,083 bp[1]
Расположение гена (Мышь)
8-я хромосома мыши
Хр.8-я хромосома мыши[2]
8-я хромосома мыши
Расположение в геноме CYBA
Расположение в геноме CYBA
Локус8|8 E1Начало123,151,515 bp[2]
Конец123,159,669 bp[2]
Паттерн экспрессии РНК
Bgee
ЧеловекМышь (ортолог)
Наибольшая экспрессия в
Наибольшая экспрессия в
Дополнительные справочные данные
BioGPS
Дополнительные справочные данные
Генная онтология
Молекулярная функция
Компонент клетки
Биологический процесс
Источники: Amigo, QuickGO
Ортологи
ВидЧеловекМышь
Entrez
Ensembl
UniProt
RefSeq (мРНК)

NM_000101

NM_001301284
NM_007806

RefSeq (белок)

NP_000092

NP_001288213
NP_031832

Локус (UCSC)Chr 16: 88.64 – 88.65 MbChr 8: 123.15 – 123.16 Mb
Поиск по PubMedИскать[3]Искать[4]
Логотип Викиданных Информация в Викиданных
Смотреть (человек)Смотреть (мышь)

Цитохром b-245, альфа-полипептид, или p22-phox (также англ. flavocytochrome b-558 alpha polypeptide) — трансмембранный белок, субъединица цитохрома b, состоящего из лёгкой цепи (альфа) и тяжёлой цепи (бета). Ген CYBA кодирует лёгкую альфа-субъединицу, необходимый компонент практически всех NADPH-оксидаз. Образует гетеродимер с тяжёлой цепью цитохрома, основным каталитическим компонентом NADPH-оксидаз, требующих, однако, для активации взаимодействия с несколькими регуляторными белками. Играет роль в продукции супероксидов и фагоцитозе[5].

Функция и роль в патологии

[править | править код]

Альфа-цепь цитохрома стабилизирует структуру основной субъединицы. При отсутствии альфа-цепи бета-цепь синтезируется в эндоплазматическом ретикулуме, но не достигает плазматической мембраны, а подвергается внутриклеточной деградации. Мутации гена CYBA ассоциированы с аутосомальным рецессивным хроническим грануломатозом, который характеризуется неспособностью активированных фагоцитов генерировать супероксид, необходимый для бактерицидной активности этих клеток[6].

Примечания

[править | править код]
  1. 1 2 3 GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000051523 - Ensembl, May 2017
  2. 1 2 3 GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000006519 - Ensembl, May 2017
  3. Ссылка на публикацию человека на PubMed: Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
  4. Ссылка на публикацию мыши на PubMed: Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
  5. Dinauer M.C., Pierce E.A., Bruns G.A., Curnutte J.T., Orkin S.H. Human neutrophil cytochrome b light chain (p22-phox). Gene structure, chromosomal location, and mutations in cytochrome-negative autosomal recessive chronic granulomatous disease (англ.) // Journal of Clinical Investigation : journal. — 1990. — December (vol. 86, no. 5). — P. 1729—1737. — doi:10.1172/JCI114898. — PMID 2243141. — PMC 296926.
  6. Entrez Gene: CYBA cytochrome b-245, alpha polypeptide. Архивировано 10 мая 2009 года.

Библиография

[править | править код]