Цистинурия (Envmnurjnx)

Цистинурия
Структурная формула цистина
МКБ-11	5C60.2
МКБ-10	E72.0
МКБ-10-КМ	E72.01
МКБ-9	270.0
OMIM	220100
DiseasesDB	3339
MedlinePlus	000346
eMedicine	med/498
MeSH	D003555
Медиафайлы на Викискладе

Цистинурия — наследственное заболевание из группы первичных тубулопатий, наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Все типы цистинурии развиваются при мутациях гена SLC3A1. Частота встречаемости — 1:20000.

Патогенез

В основе заболевания лежит нарушение транспорта цистина в слизистой оболочке тонкой кишки и в почечных канальцах. Есть 3 типа цистинурии:

• 1 тип — отсутствие транспорта цистина и диаминомонокарбоновых аминокислот в кишечнике.
• 2 тип — снижение до 50 % транспорта цистина в почках и полное отсутствие транспорта диаминомонокарбоновых аминокислот в кишечнике и почках.
• 3 тип — снижение транспорта этих аминокислот в почках при нормальном их всасывании в кишечнике.

Клиника

Чаще всего начало клинических проявлений с 10-20 летнего возраста. Проявлениями могут быть боли в животе, приступы почечной колики, нарушения уродинамики, артериальная гипертензия, отставание в физическом развитии. В анализах: кристаллы цистина в моче при микроскопии, выявление аминоацидурии при хроматографии мочи.

Диагноз и дифдиагноз

Диагноз выставляется только при количественном определении цистина в крови и моче. Дифференцируют цистинурию с пиелонефритом, интерстициальным нефритом, нефролитиазом, аминоацидурией, ХПН.

Лечение

Режим активный. Диета картофельная, с ограничением серусодержащих белков, ограничение в пище метионина. Увеличение питьевого режима. Щелочное питье (рН мочи необходимо поддерживать на уровне 7,5). Тиопронин 400-1200 мг/сутки или D-пеницилламин 0,5-2 г/сутки.

Литература

1. Игнатова М. С. и Вельтищев Ю. Е. Детская нефрология, с. 257. Л., 1989

2. М. В. Эрман — Нефрология детского возраста в схемах и таблицах, СпБ, 1997

3. Е. В. Туш — Рахит и рахитоподобные заболевания, Н.Новгород, 2007, с.3-97

Ссылки

• Цистинурия
• Терапия цистинурии
• Сайт поддержки больных цистинурией (англ.)
• Международное общество больных цистинурией (англ.)