Хлоридный канал 1 (}lkjn;udw tgugl 1)
Перейти к навигации
Перейти к поиску
Хлоридный канал 1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
Идентификаторы | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Псевдонимы | CLCN1, CLC1, chloride voltage-gated channel 1 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Внешние ID | OMIM: 118425 MGI: 88417 HomoloGene: 63 GeneCards: CLCN1 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
![]() | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|
Хлоридный канал 1 (англ. Chloride channel 1, skeletal muscle, CLC-1, CLCN1) — мембранный белок, из суперсемейства хлоридных каналов, один из 9 членов хлоридных каналов человека группы CLCN. Является потенциал-зависимым каналом.
Патология
[править | править код]Мутации гена CLCN1 вызывают у человека наследственные формы мышечных заболеваний: рецессивную форму общей наследственной миотонии Беккера и доминантмую форму миотонии Томсена.
Ссылки
[править | править код]- Hudson A.J., Ebers G.C., Bulman D.E. The skeletal muscle sodium and chloride channel diseases. (англ.) // Brain[англ.] : journal. — Oxford University Press, 1995. — Vol. 118 ( Pt 2). — P. 547—563. — PMID 7735894.
- Uchida S., Sasaki S., Marumo F. Chloride transport across kidney epithelia through CLC chloride channels. (англ.) // Nippon Jinzo Gakkai shi : journal. — 1996. — Vol. 38, no. 7. — P. 285—289. — PMID 8741388.
- ↑ 1 2 3 GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000188037 - Ensembl, May 2017
- ↑ 1 2 3 GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000029862 - Ensembl, May 2017
- ↑ Ссылка на публикацию человека на PubMed: Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
- ↑ Ссылка на публикацию мыши на PubMed: Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.