Триметиламинурия (Mjnbymnlgbnurjnx)
| Триметиламинурия | |
|---|---|
 Триметиламин | |
| МКБ-11 | 5C50.G |
| МКБ-10 | E88.8 |
| МКБ-9 | 270.8 |
| OMIM | 602079 |
| DiseasesDB | 4835 |
| MeSH | C536561 и C536561 |
Триметиламинури́я (синдром рыбного запаха) — наследственное заболевание, при котором организм не способен метаболизировать триметиламин из пищевых источников. При этом из-за накопления триметиламина в организме, от тела больного исходит неприятный запах, напоминающий запах рыбы, иногда гниющей рыбы, особенно, после употребления пищи, богатой холином.
Описание
[править | править код]Триметиламинурию в большинстве случаев вызывает дефект гена FMO3[1], кодирующего фермент флавин-монооксигеназу-3 (FMO3)[2]. Обычно фермент FMO3 преобразует триметиламин N-оксид (побочный продукт пищеварения) в соединение, не имеющее запаха. Отсутствие необходимого количества фермента FMO3 означает, что печень не в состоянии расщеплять триметиламин N-оксид (триметиламин). Это вещество, выделяясь с потом, мочой и выдыхаемым воздухом, и создает неприятный запах.[3] Этот запах, часто не ощущаемый самим пациентом, но ощущаемый окружающими, приводит к психологическим проблемам, сексуальным расстройствам, трудностям в общении, учёбе, работе, карьере, становясь причиной депрессии, агрессивности и социальной изоляции.
Диетарными предшественниками триметиламина являются холин, карнитин, лецитин, повышение содержания которых в потребляемой пище может приводить к превышению возможностей ферментной системы и тем самым — к повышению уровня неметаболизированного триметиламина.
На биосинтез или работу фермента FMO3 отрицательно влияют никотин, антидепрессанты и некоторые противораковые препараты (такие, как тамоксифен).
Лечение
[править | править код]Особого лечения не существует. Пациентам показано избегать приема в пищу диетарных предшественников триметиламина (продуктов, богатых холином), а также чаще совершать гигиенические процедуры.[3]
Исследования
[править | править код]Существуют исследования, согласно которым, потенциально, одним из способов лечения может стать подавление кишечной флоры, влияющей на развитие триметиламинурии:
- Существует по крайней мере одно исследование[4], согласно которому ежедневное употребление активированного угля и/или хлорофиллина помогает улучшить качество жизни некоторым пациентам, страдающим триметиламинурией.
- По другим исследованиям, прием небольших доз антибиотиков (неомицин, метронидазол[5]) также может приводить к положительным результатам у некоторых пациентов.
Примечания
[править | править код]- ↑ Trimethylaminuria Архивная копия от 21 декабря 2015 на Wayback Machine / Genetics Home Reference, 2013—2015 (англ.) «FMO3 gene mutations account for most cases of trimethylaminuria, the condition can also be caused by other factors»
- ↑ Стивен Джуан. История тела. 2640 фактов (неопр.). — Рипол Классик, 2014. — С. 432.
- ↑ 1 2 Kloster I, Erichsen MM (September 2021). "Trimethylaminuria". Tidsskr Nor Laegeforen. 141. doi:10.4045/tidsskr.21.0142. PMID 34597008.
- ↑ Yamazaki H., Fujieda M., Togashi M., et al. Effects of the dietary supplements, activated charcoal and copper chlorophyllin, on urinary excretion of trimethylamine in Japanese trimethylaminuria patients (англ.) // Life Sci.[англ.] : journal. — 2004. — Vol. 74, no. 22. — P. 2739—2747. — doi:10.1016/j.lfs.2003.10.022. — PMID 15043988.
- ↑ Treacy E., Johnson D. Pitt JJ and Danks D.M. Trimethylaminuria, fish odour syndrome: A new method of detection and response lo treatment with metronidazole (англ.) // J Inherit Metab Dis[англ.] : journal. — 1995.
Литература
[править | править код]- S. C. Mitchell and R. L. Smith (April 2001). «Trimethylaminuria: The Fish Malodor Syndrome», Drug Metabolism and Disposition, Vol. 29, Issue 4, Part 2, 517—521, http://dmd.aspetjournals.org/cgi/content/full/29/4/517
Ссылки
[править | править код]- Trimethylaminuria / Genetics Home Reference, 2013—2015 (англ.)