Синдром Ротмунда — Томсона (Vnu;jkb Jkmbru;g — Mkbvkug)

Синдром Ротмунда — Томсона
Некоторые клинические признаки синдрома. А) Хроническая фаза пойкилодермии щек. B) Пойкилодермия с алопецией. C) Пойкилодермия. D) Пойкилодермия без поражения туловища (любезно предоставлено профессором М. Парадизи, Рим). E) Распространенная пойкилодермия и вальгус коленей. F) Аплазия большого пальца (пациент B). G) Кистозноподобное деструктивное поражение плечевой кости (дистальный эпифиз) без видимого нарушения кортикального слоя кости (пациент E)
МКБ-10	Q82.8
МКБ-10-КМ	Q82.8
МКБ-9	277.2
МКБ-9-КМ	xxx
OMIM	268400
DiseasesDB	29891
MeSH	D011038
Медиафайлы на Викискладе

Cиндром Ротмунда — Томсона — это наследственное аутосомно-рецессивное заболевание, проявляющееся пойкилодермией, ювенильной катарактой, гипогонадизмом, а также аномалиями костной системы и зубов.

Этиология

Дебют заболевания приходится на первые 2 года жизни. Наследуется заболевание, как правило, по аутосомно-рецессивному типу, но возможен и аутосомно-доминантный тип. Возникновение синдрома связано с мутацией гена RECQL4, расположенного на 8-й хромосоме.

История

Впервые данный синдром был описан в 1868 г. немецким офтальмологом Августом фон Ротмундом, он выявил у ребёнка из изолированной вырождающейся альпийской деревни сочетание двусторонней катаракты с поражением кожи (дисхромия и телеангиэктазия). Затем, в 1923г. дерматолог Мэтью Сидней Томсон описал похожую болезнь, кожные симптомы который были идентичны описанным ранее Ротмундом, но не отмечал поражения глаз. В связи с этим, синдром был выделен в отдельную нозологию и назывался в честь него. После многочисленных споров авторов по поводу выделения отдельного синдрома Томсона, дерматолог Отто Браун-Фалко сделал выбор в пользу термина "синдром Ротмунда — Томсона" и подчеркнул, что катаракта развивается примерно в 50% случаев.

Клиническая картина

Пойкилодермия характеризуется сначала появлением эритемы и отёка лица, затем на лице (как правило, на лбу, щеках и подбородке), ушных раковинах, шее, конечностях и ягодицах возникают очаги сетчатой пигментации в сочетании с телеангиэктазиями, гипопигментацией и атрофией. У части пациентов повышена фоточувствительность, в связи с чем могут появляться буллёзные высыпания и участки поражения на туловище. Пойкилодермия после формирования в детском возрасте, остается на всю жизнь, а в очагах атрофии с возрастом развиваются гиперкератотические и веррукозные изменения, в зоне которых в дальнейшем, примерно в 5% случаев, развивается базально-клеточный и плоскоклеточный рак кожи.

Поражение придатков кожи проявляется редкими, ломкими и тонкими волосами, так же возможна диффузная алопеция. Ногти могут быть дистрофичными, но могут и не поражаться и оставаться нормальными.

Аномалии костной системы заключаются в отставании в физическом развитии, уменьшении размеров черепа, формировании седловидной формы носа. Так же возможно гипоплазия или отсутствие пальце стоп и кистей. Зубы, как правило, не поражаются, но возможен ранний кариес и микродонтия. У больных синдромом Ротмунда — Томсона повышен риск развития остеогенной саркомы.