Синдром Пфайффера (Vnu;jkb Hsgwssyjg)
| Синдром Пфайффера | |
|---|---|
 | |
| МКБ-11 | LD24.G0 |
| OMIM | 101600 |
| DiseasesDB | 32145 |
| MeSH | D000168 |
 Медиафайлы на Викискладе | |
Синдром Пфайффера — редкое генетическое расстройство, характеризующееся преждевременным «срастанием» некоторых костей черепа (краниостеноз), которое препятствует дальнейшему росту черепа и тем самым повреждает форму головы и лица[1]:577 Синдром Пфайффера также влияет на кости рук и ног.
Данный синдром назван в честь Рудольфа Артура Пфайффера (1931—2012)[2][3], который в 1964 году перечислил черты лица, которые присущи краниосиностозу, такие как высокий выпуклый лоб и верхнечелюстная гипоплазия (значительно выпирающие глаза, подпирающие кости щёк). С синдромом Пфайффера рождается один ребёнок на 100 000 новорождённых[4].
Генетика
[править | править код]Синдром Пфайффера значительно связан с мутациями рецепторов фактора роста фибробластов 1 и 2. Эти рецепторы очень важны для правильного развития костей[5].
Представление
[править | править код]Многие особенности черт лица, которые описывает Пфайффер, являются результатом преждевременного «срастания» костей черепа. Голова не способна нормально расти и развиваться, что ведёт к тому, что глаза приобретают выпуклую форму и становятся широко раскрытыми, верхняя челюсть слаборазвита, а нос выглядит как клюв. Около 50 процентов детей с синдромом Пфайффера теряют слух и имеют проблемы с зубами. Широкие большие пальцы на руках и ногах — особые признаки этого синдрома.
Классификация
[править | править код]Синдром Пфайффера подразделяется на три типа.
- 1-й тип, также известен как классический синдром Пфайффера, имеет симптомы, перечисленные выше. Большинство людей с этим типом имеют достаточно полноценную жизнь и владеют нормальным интеллектом.
- 2-й и 3-й типы более серьёзные и связаны с проблемами нервной системы. Преждевременное «срастание» костей черепа может ограничить рост мозга, что может привести к задержке в развитии и другим неврологическим проблемам.
- 2-й тип отличается от 3-го типа тем, что может привести к формированию головы в виде клеверного листа, причиной этого является обширное «срастание» костей черепа.
Источники
[править | править код]- ↑ James, William; Berger, Timothy; Elston, Dirk (2005). Andrews' Diseases of the Skin: Clinical Dermatology. (10th ed.). Saunders. ISBN 0-7216-2921-0.
- ↑ synd/3477 на Who Named It?
- ↑ Pfeiffer R.A. Dominant Hereditary Acrocephalosyndactylia (нем.) // European Journal of Pediatrics[англ.]. — 1964. — Т. 90. — С. 301—320. — PMID 14316612.
- ↑ Vogels A., Fryns J.P. Pfeiffer syndrome (англ.) // Orphanet Journal of Rare Diseases[англ.]. — 2006. — Vol. 1. — P. 19. — doi:10.1186/1750-1172-1-19. — PMID 16740155. — PMC 1482682.
- ↑ Chan C.T., Thorogood P. Pleiotropic features of syndromic craniosynostoses correlate with differential expression of fibroblast growth factor receptors 1 and 2 during human craniofacial development (англ.) // Pediatric Research[англ.] : journal. — 1999. — January (vol. 45, no. 1). — P. 46—53. — doi:10.1203/00006450-199901000-00008. — PMID 9890607.