Синдром Перро (Vnu;jkb Hyjjk)
| Синдром Перро | |
|---|---|
| OMIM | 233400, 614129, 614926, 615300 и 233400 |
Синдром Перро (СП) — тип женского гипогонадизма. Характеризуется связью дисгенезии яичников с нейросенсорными нарушениями слуха. В более поздних отчетах о СП некоторые авторы описали неврологические нарушения, в частности прогрессирующую мозжечковую атаксию и проблемы с интеллектом[1].
Эпидемиология
[править | править код]Распространенность неясна, до настоящего времени сообщалось о 34 пациентах из 15 различных семей[1].
Клиническая картина
[править | править код]Средний возраст на момент постановки диагноза составляет 22 года с момента задержки полового созревания у женщин с нейросенсорной глухотой. Нарушения слуха были отмечены во всех, кроме одного, случаях. Потеря слуха всегда сенсоневральная и двусторонняя, но степень тяжести изменчива (от легкой до глубокой) даже у больных из одной семьи. Дисгенезия яичников была зарегистрирована во всех случаях пациентов женского пола, но у мужчин не было обнаружено дефектов гонады. Аменорея, как правило, является первичной, но также сообщается о вторичной аменорее. Задержка роста была зарегистрирована в половине документированных случаев. Точная частота неврологических нарушений неизвестна, но сообщалось о девяти женщинах и двух мужчинах (16-37 лет), у которых отсутствуют неврологические нарушения. Неврологические признаки прогрессируют и, как правило, появляются в более позднем возрасте, однако у молодых пациентов с СП отмечается задержка развития навыков ходьбы. Распространенными неврологическими признаками являются атаксия, диспраксия, ограниченные экстраокулярные движения и полиневропатия.
Этиология
[править | править код]Мутации в следующих генах были исключены: GJB2 (ответственный за наиболее частую форму изолированной потери слуха), FOXL2 (вовлеченный в преждевременную недостаточность яичников) и POLG, FRDA, AOA1 (вовлеченный в атаксию или офтальмоплегию). Кариотип нормальный. Изменчивость при наличии неврологических симптомов может указывать на то, что СП является гетерогенным заболеванием[2].
Методы диагностики
[править | править код]Диагноз ставится на основании клинических признаков и дальнейших исследований: КТ показывает, что потеря слуха не связана с пороками развития височной кости; гормональные тесты, выявляющие гипергонадотропный гипогонадизм у женщин; осмотры таза с выявлением отсутствующих яичников или половых желез, а также очень гипоплазированной матки, и неврологические исследования с выявлением сниженной скорости нервной проводимости. МРТ головного мозга может показать неспецифический гиперсигнал белого вещества или атрофию мозжечка.
Дифференциальная диагностика
[править | править код]Генетическое консультирование
[править | править код]Наследование, вероятно, аутосомно-рецессивное, но на сегодняшний день[когда?] не выявлено генных локусов или митохондриальных мутаций.
Лечение
[править | править код]Лечение и последующее наблюдение должны быть междисциплинарными, включая аудиологов, эндокринологов и неврологов. Слуховые аппараты или кохлеарные имплантаты могут использоваться для решения проблемы со слухом.
Прогноз
[править | править код]Продолжительность жизни нормальная. Результат лечения разнится, в зависимости от связи с другими особенностями, в частности, с наличием неврологического заболевания.
Примечания
[править | править код]- ↑ 1 2 INSERM US14-- ALL RIGHTS RESERVED. Orphanet: Perrault syndrome (англ.). www.orpha.net. Дата обращения: 19 июля 2019.
- ↑ Perrault syndrome | Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD) – an NCATS Program. rarediseases.info.nih.gov. Дата обращения: 22 июля 2019. Архивировано 13 июня 2020 года.
