Сиалидоз (Vngln;k[)
Сиалидоз | |
---|---|
![]() Сиаловая кислота — компонент гликопротеинов | |
МКБ-10 | E77.1 |
МКБ-10-КМ | E77.1 |
OMIM | 256550 |
DiseasesDB | 12058 |
eMedicine | ped/2093 |
Сиалидо́з (муколипидо́з I) — наследственное заболевание из группы муколипидозов, относящееся к лизосомным болезням накопления с аутосомно-рецессивным механизмом наследования нарушения обмена веществ. Клиническая картина развивается в результате дефекта альфа-N-ацетил нейраминидазы (сиалидазы)[1]. Недостаток этого фермента приводит к аномальному накоплению сложных углеводов (мукополисахаридов и муколипидов) в тканях организма.
Наследование
[править | править код]![](http://upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/thumb/6/65/Autorecessive_ru.svg/250px-Autorecessive_ru.svg.png)
Сиалидоз наследуется, как и подавляющее большинство лизосомных болезней накопления, по аутосомно-рецессивному типу наследования[2]. Следовательно, с одинаковой частотой встречается как у мужчин, так и у женщин.
Патогенез
[править | править код]Физиологическая роль сиалидазы (катаболического фермента лизосом) заключается в расщеплении макромолекул углеводо-белковых комплексов (называемых гликопротеинами) производных сиаловых кислот. Генетический дефект гена 6-й хромосомы (6p21.3) ведёт к нарушению синтеза сиалидазы. В случае несостоятельности фермента олигосахариды и липиды накапливаются в нейронах, клетках костного мозга и других тканях организма.
Клиническая картина
[править | править код]Этот раздел статьи ещё не написан. |
См. также
[править | править код]Примечания
[править | править код]- ↑ James, William D.; Berger, Timothy G.; et al. Andrews' Diseases of the Skin: clinical Dermatology (англ.). — Saunders Elsevier, 2006. — P. 538. — ISBN 0-7216-2921-0. (англ.)
- ↑ Т. Р. Харрисон. Внутренние болезни в 10 книгах. Книга 8. Пер. с англ. М., [[Медицина (издательство)|Медицина]], 1996, 320 с.: ил . Глава 316. Лизосомные болезни накопления (с. 250—273). med-books.info. Дата обращения: 10 января 2015. Архивировано 7 июня 2015 года.
Ссылки
[править | править код]- Sialidosis type I (англ.)
- Mucolipidoses at NINDS (англ.)
Это заготовка статьи по генетике. Помогите Википедии, дополнив её. |
![]() | В другом языковом разделе есть более полная статья Sialidosis (англ.). |