Рибофлавин-зависимая непереносимость физической нагрузки (JnQkslgfnu-[gfnvnbgx uyhyjyukvnbkvm, sn[ncyvtkw ugijr[tn)

Рибофлавин-зависимая непереносимость физической нагрузки (недостаточность SLC25A32) - заболевание, вызываемое мутациями гена SLC25A32, который кодирует митохондриальный транспортер фолата. Назначение рибофлавина значительно улучшает состояние пациентов.

Симптомы

У пациентов отмечается непереносимость физической нагрузки. Могут наблюдаться двигательно-мышечные нарушения, такие как атаксия, дизартрия, слабость мышц. Описано несколько пациентов, у которых доминирующим проявлением заболевания была гипокетотическая гипогликемия.^[1]

При анализе биоптата мышечной ткани с окраской гематоксилином и эозином может быть выявлен феномен "рваных красных волокон", говорящий о нарушенном функционировании митохондрий.

История

Рибофлавин-зависимая непереносимость физической нагрузки была впервые описана в 2016 году группой исследователей Schiff et al.^[2]

Внешние ссылки

Exercise intolerance, riboflavin-responsive - описание в генетическом каталоге OMIM.

Примечания

↑ Al Shamsi B, Al Murshedi F, Al Habsi A, Al-Thihli K (November 2021). "Hypoketotic hypoglycemia without neuromuscular complications in patients with SLC25A32 deficiency". European Journal of Human Genetics : EJHG. doi:10.1038/s41431-021-00995-7. PMID 34764427.
↑ Schiff M, Veauville-Merllié A, Su CH, Tzagoloff A, Rak M, Ogier de Baulny H, Boutron A, Smedts-Walters H, Romero NB, Rigal O, Rustin P, Vianey-Saban C, Acquaviva-Bourdain C (February 2016). "SLC25A32 Mutations and Riboflavin-Responsive Exercise Intolerance". The New England Journal of Medicine. 374 (8): 795—7. doi:10.1056/NEJMc1513610. PMC 4867164. PMID 26933868.

[pmid34764427-1] Al Shamsi B, Al Murshedi F, Al Habsi A, Al-Thihli K (November 2021). "Hypoketotic hypoglycemia without neuromuscular complications in patients with SLC25A32 deficiency". European Journal of Human Genetics : EJHG. doi:10.1038/s41431-021-00995-7. PMID 34764427.

[pmid26933868-2] Schiff M, Veauville-Merllié A, Su CH, Tzagoloff A, Rak M, Ogier de Baulny H, Boutron A, Smedts-Walters H, Romero NB, Rigal O, Rustin P, Vianey-Saban C, Acquaviva-Bourdain C (February 2016). "SLC25A32 Mutations and Riboflavin-Responsive Exercise Intolerance". The New England Journal of Medicine. 374 (8): 795—7. doi:10.1056/NEJMc1513610. PMC 4867164. PMID 26933868.

[1]

[2]