Регулятор GTPase Х-хромосомного пигментного ретинита (Jyirlxmkj GTPase }-]jkbkvkbukik hnibyumukik jymnunmg)

Перейти к навигации Перейти к поиску
ГТФазный регулятор пигментного ретинита
Доступные структуры
PDB Поиск ортологов: PDBe, RCSB
Идентификаторы
Символ RPGR ; COD1; CORDX1; CRD; PCDX; RP15; RP3; XLRP3; orf15
Внешние ID OMIM: 312610 MGI1344037 HomoloGene55455 GeneCards: Ген RPGR
Профиль экспрессии РНК
Больше информации
Ортологи
Вид Человек Мышь
Entrez 6103 19893
Ensembl ENSG00000156313 ENSMUSG00000031174
UniProt Q92834 Q9R0X5
RefSeq (мРНК) NM_000328 NM_001177950
RefSeq (белок) NP_000319 NP_001171421
Локус (UCSC) Chr X:
38.13 – 38.19 Mb
Chr X:
10.07 – 10.22 Mb
Поиск в PubMed Искать Искать

Регулятор GTPase Х-хромосомного пигментного ретинита  — фермент, который у человека кодируется геном RPGR[1][2][3].

Этот ген кодирует белок серией из шести RCC1-подобных доменов (RLDS), характерных для высоко консервативных гуанино — нуклеотидных обменных факторов. Мутации в этом гене были связаны с Х-хромосомным пигментным ретинитом (XLRP). Несколько альтернативно связанных расшифрованных вариантов, которые кодируют различные изоформы этого гена были зарегистрированы, но только у некоторых из них природа в полной мере была определена[3].

Взаимодействия

[править | править код]

Регулятор GTPase пигментного ретинита, как было выявлено, взаимодействует с PDE6D[4] и RPGRIP1[5].

Примечания

[править | править код]
  1. Meindl A., Dry K., Herrmann K., Manson F., Ciccodicola A., Edgar A., Carvalho M.R., Achatz H., Hellebrand H., Lennon A., Migliaccio C., Porter K., Zrenner E., Bird A., Jay M., Lorenz B., Wittwer B., D'Urso M., Meitinger T., Wright A. A gene (RPGR) with homology to the RCC1 guanine nucleotide exchange factor is mutated in X-linked retinitis pigmentosa (RP3) (англ.) // Nat Genet : journal. — 1996. — August (vol. 13, no. 1). — P. 35—42. — doi:10.1038/ng0596-35. — PMID 8673101.
  2. Roepman R., van Duijnhoven G., Rosenberg T., Pinckers A.J., Bleeker-Wagemakers L.M., Bergen A.A., Post J., Beck A., Reinhardt R., Ropers H.H., Cremers F.P., Berger W. Positional cloning of the gene for X-linked retinitis pigmentosa 3: homology with the guanine-nucleotide-exchange factor RCC1 (англ.) // Human Molecular Genetics[англ.] : journal. — Oxford University Press, 1997. — January (vol. 5, no. 7). — P. 1035—1041. — doi:10.1093/hmg/5.7.1035. — PMID 8817343.
  3. 1 2 Entrez Gene: RPGR retinitis pigmentosa GTPase regulator.
  4. Linari, M; Ueffing M; Manson F; Wright A; Meitinger T; Becker J. The retinitis pigmentosa GTPase regulator, RPGR, interacts with the delta subunit of rod cyclic GMP phosphodiesterase (англ.) // Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America : journal. — UNITED STATES, 1999. — February (vol. 96, no. 4). — P. 1315—1320. — ISSN 0027-8424. — doi:10.1073/pnas.96.4.1315. — PMID 9990021. — PMC 15460.
  5. Roepman, R; Bernoud-Hubac N; Schick D E; Maugeri A; Berger W; Ropers H H; Cremers F P; Ferreira P A. The retinitis pigmentosa GTPase regulator (RPGR) interacts with novel transport-like proteins in the outer segments of rod photoreceptors (англ.) // Human Molecular Genetics : journal. — ENGLAND: Oxford University Press, 2000. — September (vol. 9, no. 14). — P. 2095—2105. — ISSN 0964-6906. — doi:10.1093/hmg/9.14.2095. — PMID 10958648.

Литература

[править | править код]