Пресенилин-2 (Hjyvyunlnu-2)

presenilin 2 (Alzheimer disease 4)
presenilin 2 (Alzheimer disease 4)
Обозначения
Символы	PSEN2; AD4
Entrez Gene	5664
HGNC	9509
OMIM	600759
RefSeq	NM_000447
UniProt	P49810
Другие данные
Локус	1-я хр. , 1q31 -q42
	Информация в Викиданных ?

Пресенилин-2 (англ. Presenilin 2 (Alzheimer disease 4), PSEN2) — один из двух известных белков-пресенилинов человека. У некоторых больных семейной болезнью Альцгеймера отмечаются мутации PSEN1 и PSEN2^[1]. В исследованиях эти мутации усиливают синтез бета-амилоида, основного составляющего амилоидных бляшек, обнаруживаемых в мозге больных при посмертном анализе. Альтернативный сплайсинг порождает несколько форм пресенилина-1, на данный момент описаны две формы белка.

Примечания

↑ Loss-of-function presenilin mutations in Alzheimer disease. Talking Point on the role of presenilin mutations in Alzheimer disease (неопр.). Дата обращения: 31 декабря 2017. Архивировано 6 марта 2022 года.

[1] Loss-of-function presenilin mutations in Alzheimer disease. Talking Point on the role of presenilin mutations in Alzheimer disease (неопр.). Дата обращения: 31 декабря 2017. Архивировано 6 марта 2022 года.

[1]